Mentální retardace se skrývá v chromozomu X

Muži dostávají mentální retardaci od žen
Nadezhda Markina, Infox.ru

Mentální retardace má jinou povahu. Někdy je to způsobeno hrubými chromozomálními abnormalitami, jako u Downova syndromu. Existují však případy dědičné mentální retardace, která se přenáší s chromozomem X. Toto onemocnění se vyskytuje téměř výhradně u mužů v důsledku povahy dědičnosti. Ženy mají dva chromozomy X a nepříznivá mutace na jedné kopii je kompenzována běžným genem na druhé kopii. Muži však mají pouze jeden chromozom X - od své matky, takže vadné geny ukazují jejich účinek.

Nemoc studovali vědci, kteří tvořili globální vědeckou komunitu - více než 70 vědců z Velké Británie, Španělska, Belgie, Jihoafrické republiky, Nizozemska, Francie, Německa, USA, Austrálie. Výsledek jejich pětileté práce byl publikován v časopise Nature Genetics. "Toto je největší DNA sekvenování, jaké kdy bylo provedeno pro studium lidských dědičných chorob," říká vedoucí profesor Mike Stratton z institutu Wellcome Trust Sanger Institute v Cambridgeshire..

Mužská nemoc se přenáší na ženský chromozom

Genetikové analyzovali chromozom X ve 208 rodinách, kde byly hlášeny dva nebo více případů mentální retardace, která postihuje muže, ale je přenášena ženskou linií. Mezi nimi jsou rodiny z Velké Británie, dalších evropských zemí, USA, Austrálie a Jižní Afriky. V 203 rodinách byla DNA odebrána od mužů a v pěti - od ženských nosičů, které měly normální IQ. Jak však autoři práce objasnili, z genetického hlediska nezáleží na tom, jakou DNA použili.

V 26,4% případů byla mentální retardace u mužů vyjádřena silným stupněm (IQ 20–34), 46,2% - průměrně (IQ 35–49) a 24,5% - mírným stupněm (IQ 50–69 ). Kontrolní skupinu tvořili Evropané ze zdravých rodin.

Teoreticky je možné najít geny spojené s tímto onemocněním na chromozomu X několika způsoby. Vědci již dříve používali metody hledání klíčových míst pomocí markerů - fragmentů DNA, ale úplná analýza celého chromozomu X dosud nebyla provedena. Poprvé na světě byl takový velký tým vědců schopen provádět sekvenování - určování sekvence nukleotidů v řetězci DNA celého chromozomu X ve skupinách dědičně znevýhodněných a zdravých rodin.

Vědci sekvenovali 718 genů chromozomu X z 829 dostupných v databázi. Jejich úkolem bylo identifikovat všechny varianty nukleotidové sekvence (například substituce jednoho nukleotidu za jinou) a určit jejich vztah k nemoci. Z nalezených variant 1769 bylo 855 pozorováno více, to znamená, že byly nalezeny v chromozomech mnoha dědičně dysfunkčních rodin. Je zřejmé, že právě oni mají s touto nemocí souvislost. Mezi nimi byly mutace, které vedly ke zkrácení řetězce aminokyselin syntetizovaného proteinu, a ty, které učinily fragmenty řetězce DNA nesmyslnými.

Chybné geny vytvářejí nesprávné proteiny

V důsledku toho genetici identifikovali devět genů, mutací (variace v nukleotidových sekvencích), ve kterých jsou spojeny s mentální retardací X-chromozomálně. Jedná se o geny SYP, ZNF71, CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6, UPF3 a ZDHHC9. Kódují proteiny, které jsou tak či onak zapojeny do buněčných procesů. Je zřejmé, že s defektem genu jsou tyto buněčné procesy narušeny v neuronech mozku..

Proteiny těchto genů se podílejí na práci synapsí - kontakty mezi neurony (SYP, CASK), pomáhají vesikulárním váčkům přenášet molekulu neurotransmiteru synaptickou štěrbinou (AP1S2), udržují strukturu chromatinu - komplex DNA s proteiny (BRWD3), ničí nesmyslnou RNA (UPF3B)... Kromě toho jsou odpovědné za modifikaci aminokyselinové sekvence po syntéze (ZDHHC9) a za iontovou výměnu (SLC9A6)..

U mutací v určitých genech je mentální retardace komplikována dalšími příznaky. Epilepsie a narušená koordinace pohybů (SYP, SLC9A6), makrocefálie (BRWD3), relativní makrocefálie, nedostatečný vývoj genitálií, obezita a třes (CUL4B), nedobrovolné pohyby očí - nystagmus (CASK).

Musíte znát nepřítele zrakem

Dědičná onemocnění přenášená chromozomem X, který ve velké většině případů trpí muži, byla studována genetikou již 25 let. Dr. Lucy Raymond z University of Cambridge a profesor Mike Stratton ze Sengerova institutu vedli rozsáhlou studii, aby našli nové geny, které mutují při různých dědičných nemocech. Genetická analýza mentální retardace je důležitým krokem při katalogizaci genů chromozomu X.

Jak autoři práce říkají, objev genů spojených s tímto vážným onemocněním umožní rodinám mít úplné informace o riziku patologie u nenarozeného dítěte, aby vědomě naplánovaly svou budoucnost..

Mentální retardace: fáze (stupně), příznaky a další informace

Oligofrenie - mentální retardace (také známá jako mentální retardace a mentální retardace) se dlouho mlčí, toto téma bylo téměř tabu. A pokud bylo něco řečeno, důraz byl kladen na psychologické a fyziologické vlastnosti lidí s takovou odchylkou. Nyní se však hodně změnilo a jejich potřeby a cíle se dostaly do popředí..

Podstata problému

Mentální retardace je vážným omezením dovedností nezbytných pro každodenní život člověka, sociální a intelektuální činnost. Takoví jedinci mají problémy s řečí, motorickým vývojem, inteligencí, adaptací, emocionálně-volební sférou, nemohou normálně interagovat s prostředím.

Tuto definici uvádí AAIDD - Americká asociace pro rozvoj a duševní postižení, která změnila přístup k tomuto problému. Nyní se věří, že poskytování dlouhodobé osobní podpory může zlepšit kvalitu života mentálně retardované osoby. Ano, samotný termín byl nahrazen tolerantnějším a neškodnějším pojmem - „mentální postižení“.

Kromě toho se takové onemocnění nyní nepovažuje za duševní. A nemělo by být zaměňováno s vývojovým postižením. Ten pokrývá širší oblast, ale velmi úzce souvisí s prvním: autistické poruchy, paralýza mozku atd..

Oligofrenie je chronické onemocnění neprogresivní povahy, ke kterému dochází v důsledku mozkové patologie v prenatálním období nebo po narození (až tři roky)..

Přes úspěchy moderní medicíny a závažná preventivní opatření nemůže poskytnout 100% záruku, že se toto onemocnění neobjeví. Nyní trpí na RS 1 až 3% lidí na celém světě, ale většina z nich je mírná (75%).

Rovněž se získá mentální retardace - demence. Jedná se o samostatnou patologii „související s věkem“ u starších osob, která je důsledkem přirozeného poškození mozku a v důsledku toho i zhroucení mentálních funkcí..

Důvody

Duševní postižení je výsledkem genetických chorob a mnoha dalších faktorů, nebo spíše jejich kombinací: behaviorální, biomedicínské, sociální, vzdělávací.

Důvody

Faktory

biomedicínské

sociální

behaviorální

vzdělávací

Vnitřní vývoj plodu (prenatální)

-věk rodičů;
-nemoci u matky;
-chromozomální abnormality;
-vrozené syndromy

opožděná existence matky byla vystavena násilí, špatně živená, neměla přístup k lékařským službám

rodiče užívali alkohol, tabák, drogy

rodiče nejsou připraveni na narození dítěte, kognitivně postiženi

Porod (perinatální)

špatná péče o dítě

opuštění dítěte

nedostatek lékařského dohledu

Pozdější život (postnatální)

-špatné vzdělání;
-poškození mozku;
-degenerativní choroby;
-epilepsie;
-meningencefalitida

-chudoba;
-špatné rodinné vztahy

-domácí násilí, týrání dítěte, jeho izolace;
-nedodržování bezpečnostních opatření;
-špatné chování

-nekvalitní lékařská péče a pozdní diagnostika nemocí;
-nedostatek vzdělání;
-nedostatek podpory ze strany
strany ostatních členů rodiny

Konkrétní „viníci“, i přes poměrně svědomitý výzkum a včasnou diagnózu, nikdo nemůže jmenovat s jistotou. Pokud však analyzujete tabulku, nejpravděpodobnějším důvodem výskytu oligofrenie může být:

  • jakékoli genetické poruchy - genové mutace, jejich dysfunkce, chromozomální abnormality;
  • dědičné vývojové odchylky;
  • podvýživa;
  • infekční onemocnění matky během těhotenství - syfilis, zarděnka, HIV, herpes, toxoplazmóza atd.;
  • předčasný porod;
  • problém porodu - asfyxie, mechanické trauma, hypoxie, fetální asfyxie;
  • nedostatečná výchova dítěte od narození, rodiče mu věnovali málo času;
  • toxické účinky na plod, vedoucí k poškození mozku - užívání silných drog, drog, alkoholických nápojů rodiči, kouření. To také zahrnuje záření;
  • infekční choroby dítěte;
  • trauma do lebky;
  • onemocnění postihující mozek - encefalitida, černý kašel, meningitida, plané neštovice;
  • utonutí.

Stupeň mentální retardace

Duševní postižení je rozděleno do 4 fází. Tato klasifikace je založena na speciálních testech a je založena na IQ:

  • easy (moronismus) - IQ od 70 do 50. Takový jedinec porušuje abstraktní myšlení a jeho flexibilitu, krátkodobou paměť. Ale mluví normálně, byť pomalu, a chápe, co mu bylo řečeno. Takovou osobu často nelze odlišit od ostatních. Získané akademické dovednosti však nemůže využít, například finanční řízení atd. V sociálních interakcích zaostává za svými vrstevníky, takže může spadnout pod negativní vliv někoho jiného. Může provádět jednoduché každodenní úkoly sám, ale složitější úkoly vyžadují vnější pomoc;
  • střední (nepříliš výrazná imbecilita) - IQ 49–35. Člověk potřebuje neustálé sponzorství, a to i pro navazování mezilidských vztahů. Mluvení je velmi jednoduché a ne vždy správně interpretuje, co slyší;
  • těžká (výrazná imbecilita) - IQ od 34 do 20. Člověk nerozumí řeči, číslům dobře, pojem času není pro něj k dispozici - pro něj se všechno tady a teď děje. Mluví monosyllables, slovní zásoba je omezená. Vyžaduje neustálý dohled a péči v oblasti hygieny, oblečení, výživy;
  • deep (idiocy) - úroveň IQ nižší než 20. Řeč, její porozumění a znakový jazyk jsou velmi omezené, ale jednoduchá slova a pokyny, stejně jako jejich touhy a emoce, lze vyjádřit neverbální komunikací. Existují vážné smyslové a motorické problémy. Zcela závislý na ostatních.

Je třeba poznamenat, že dlouhodobým a trvalým vzděláváním lidí s jakoukoli demencí je možné dosáhnout jejich naplnění základními dovednostmi..

Diagnostická kritéria

Podle DSM-5 (páté vydání Diagnostické a statistické příručky duševních poruch) se intelektuální postižení týká neurodevelopmentálních poruch charakterizovaných a definovaných následujícími příznaky:

  1. Deficit intelektuálního fungování. Obtížnost s abstraktním myšlením, uvažování, rozhodování, učení. To vše musí být potvrzeno vhodnými testy..
  2. Nedostatek adaptivního chování. Nesoulad s přijímanými kulturními a sociálními standardy, neschopnost žít samostatně, snížená společenská odpovědnost, potíže s komunikací. To znamená, že jednotlivec nemůže komunikovat a sloužit sobě, potřebuje péči, ať už je kdekoli..
  3. Pro člověka je obtížné provádět úkoly, které vyžadují paměť, pozornost, řeč, psaní, čtení, matematické uvažování, neschopnost osvojit si praktické dovednosti.
  4. Problémy v sociální oblasti. Nemá žádné socializační dovednosti - komunikaci s lidmi, nemůže najít přátele a udržovat vztahy. Nerozumí jeho pocitům a myšlenkám.
  5. Praktické problémy. Slabý stupeň učebních dovedností, nekontrolovatelnost vlastního chování, neschopnost postarat se o sebe, nezodpovědnost atd..

Další známky

Spolu s výše uvedenými kritérii je možné určit přítomnost kterékoli fáze ER pomocí následujících znaků.

V počátečním období vývoje si zdravé dítě osvojuje jednoduché dovednosti, které, jak vyrůstají, jsou dobře zvládnuty a přecházejí ke složitějším. Adaptivní a intelektuální problémy se projevují s vývojem dítěte. Když se objeví, závisí na typu, příčině a stupni mentální retardace..

Fáze vývoje (motorické dovednosti, řeč, socializace) dětí s mentálním postižením jsou stejné jako u zdravých dětí, ale procházejí mnohem pomaleji, to znamená, že dosáhnou určité úrovně mnohem později. S mírnou formou mentální retardace se zpoždění za vrstevníky projeví až na začátku školní docházky (potíže s učením) a se závažnou formou - v prvních letech života.

Pokud je intelektuální postižení zděděno (geny), pak to zpravidla ovlivňuje vzhled člověka.

Lidé s oligofreniky mají častěji fyzické, neurologické a jiné zdravotní problémy. U těchto jedinců jsou také běžné poruchy spánku, úzkostné poruchy a schizofrenie. Cukrovka, obezita, sexuálně přenosná onemocnění, epilepsie jsou časté.

Lidé s lehkým až středně těžkým mentálním postižením hovoří mnohem horší než jejich vrstevníci, protože jsou mladší. Čím vyšší je úroveň poruchy, tím horší je řeč.

Poruchy chování spojené s oligofreniky jsou spojeny s nepohodlím, které zažívají během komunikace, neschopností sdělovat své myšlenky ostatním, s nedostatečným porozuměním jejich touhám a potřebám. Navíc trpí sociální izolací. Proto projevy vzrušení, úzkosti, nervozity atd..

Syndromy kombinované s různými stupni SV

Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mentálního postižení. Je to způsobeno chromozomální anomálií - pokud je v normě 46, pak je v tomto případě nepárový 47 chromozomů. Lidé s tímto syndromem mohou být identifikováni abnormálně zkrácenou lebkou, plochou tváří, krátkými pažemi a nohama, krátkou postavou a malými ústy. Přijaté informace špatně zpracovávají a pamatují si, nemají žádnou představu o čase a prostoru a jejich řeč je špatná. Navíc se tito jednotlivci ve společnosti dobře přizpůsobují..

Martin Bellův syndrom (křehký chromozom X). Druhá nejčastější genetická příčina mentální retardace. To je rozpoznáno takovými vnějšími rysy: zvýšená pohyblivost kloubů, tvář je protáhlá, brada se zvětšuje, čelo je vysoké, uši jsou velké, vyčnívající. Začnou mluvit pozdě, ale nemluví dobře, nebo vůbec nemluví. Jsou velmi plachí, hyperaktivní, nepozorní, neustále hýbají rukama a kousají je. Muži mají více kognitivních poruch v této kategorii než ženy..

Williamsův syndrom ("elfova tvář"). Vzniká v důsledku dědičných chromozomálních přeskupení, ztráty genů v jednom z nich. Pacienti mají velmi zajímavý vzhled: obličej je úzký a dlouhý, oči modré, nos rovný, rty velké. Obvykle trpí kardiovaskulárními chorobami. Slovní zásoba je bohatá, dobrá paměť, vynikající hudební schopnosti, dovednosti sociální interakce. Existují však problémy s psychomotorickými dovednostmi..

Angelmanův syndrom (šťastná panenka nebo petržel). Způsobeno změnou chromozomu 15. Velmi světlé oči s charakteristickými skvrnami na duhovce a vlasech, hlava je malá, brada je tlačena dopředu, ústa jsou velká, zuby jsou řídké a dlouhé. Silné zpoždění v psychomotorickém vývoji, výrazné poškození řeči, pohybu (špatná rovnováha, chůze po ztuhlých nohou). Usmívá se často a dokonce se směje bez důvodu.

Prader-Williho syndrom. Je charakterizována neexistencí otcovské kopie chromozomu 15 a řadou dalších poruch. Krátká postava, malé paže a nohy, trpí nutkavým přejídáním a v důsledku toho obezitou. Problémy s krátkodobou pamětí, řeči, zpracováním informací.

Lejeuneův syndrom (kočičí pláč nebo 5p syndrom). Velmi vzácné a závažné onemocnění způsobené nepřítomností krátkého ramene chromozomu 5. Hlava je malá, obličej je kulatý, dolní čelist je nedostatečně vyvinutá, nosní houba je široká, protože oči jsou umístěny daleko od sebe. Nohy jsou zkroucené, ruce jsou malé. Hrtan není dostatečně vyvinut, existují problémy se zrakem, zejména strabismus. Často křičí, zatímco vydává zvuk podobný mně kotě. Vývoj motoru je zpožděn, schopnost věnovat pozornost je omezená.

Kromě zmíněných syndromů může mentální postižení koexistovat s dětskou mozkovou obrnou, hluchotou a slepotou, autistickými poruchami, epilepsií a dalšími somatickými a duševními chorobami..

Děti s mentálním postižením

Společnost by měla být tolerantní k lidem s mentální retardací, se zvláštním přístupem ak učitelům, kteří znají specifika práce, kteří jsou schopni poskytnout lidem s mentálním postižením vzdělání a pomoci si uvědomit, že je třeba.

Děti s MA potřebují podporu ostatních, zejména rodičů, kteří musí těmto dětem poskytnout psychologické pohodlí, rozvoj a zlepšit kvalitu života..

U kojenců je docela obtížné identifikovat mentální retardaci, zejména její mírnou formu, protože jsou téměř od ostatních nerozeznatelná. Jejich činnost je však narušena: začnou držet hlavy pozdě, blábolící, sedí, plazí se.

Když ale dítě vyrůstá, když dítě začíná chodit do mateřské školy, je patrné, že má potíže s dodržováním každodenní rutiny, s komunikací s vrstevníky a osvojováním nových dovedností. Například tříleté dítě nemůže sestavit pyramidu sám, i když to mnohokrát opakoval s učitelem. Spolužáci uspěli po 1-2 hodinách.

Oligofrenické děti nejsou zvídavé, nemohou dlouho sedět na jednom místě, ale velmi rychle se unaví. Jejich řeč je špatná, pletou si dopisy (zejména souhlásky). Protože je jejich fonémický sluch a analýza špatně vyvinutá, slova špatně vysvětlují a potom píšou nesprávně. Sluchová diskriminace a artikulační řečové aparáty zaostávají ve vývoji - odtud řeči ošuntělá.

Obecné a jemné motorické schopnosti trpí, protože se centrální nervový systém vyvíjí neobvykle. Pohyby dítěte jsou nejisté a pomalé, chaoticky manipuluje s předměty. Po dlouhou dobu nedokáže určit „hlavní“ handu, pohybuje oběma rukama nekonzistentně.

Potíže se sevřením "pinče" a "pinzety" neumožňují dítěti správně držet tužku a pero a naučit se psát. Nedostatečný rozvoj jemných motorických dovedností také narušuje péči o sebe.

Dítě se nemůže soustředit a něco si pamatovat. To negativně ovlivňuje kognitivní aktivitu a duševní činnost. Dítě nevidí ani neslyší, co mu bylo řečeno kvůli nedostatku pozornosti.

Učit se pro takové děti je obtížné: pomalu si osvojují materiál, protože si ho nepamatují a nemohou reprodukovat přijaté informace. Dovednosti nebo znalosti získané po opakovaných opakováních nemohou použít a rychle zapomenout.

Dítě není schopno verbálně (verbálně) vyjádřit city, protože nemluví dobře, ale vyjadřuje emoce výrazy obličeje, doteky, gesta. Není schopen vcítit se. Jeho vůle je slabá, protože je důvěryhodný pro každou osobu, je snadno inspirovatelný, a to je velmi nebezpečné.

Pokud se vaše dítě chová neobvyklým způsobem nebo pokud nechápete, co se s ním děje, okamžitě kontaktujte odborníka (neurologa). Výhody jsou dvojí - v nejlepším případě budou veškeré pochybnosti o přiměřenosti vašeho dítěte rozptýleny a v nejhorším (což však také není špatné) - včasná diagnóza vám umožní okamžitě podniknout opatření k vyřešení problému. To vám umožní lépe socializovat takové dítě a přizpůsobit se životu..

Lékař prozkoumá malého pacienta, zeptá se rodičů na příznaky, které se objevily, na praktické a sociální dovednosti dítěte, adaptivní chování atd. Je povinný test inteligence, který vám umožní zjistit, kolik se dítě učí, dokáže vyřešit problémy a přemýšlet abstraktně. IQ pod 70 může naznačovat přítomnost mentálního postižení a jeho úroveň.

Tipy pro rodiče

Maminky a tatínky zvláštních dětí mohou obdržet následující doporučení:

  1. Slyšení takové diagnózy pro vaše dítě je samozřejmě hrozná rána, která způsobuje negativní myšlenky. Je tu pocit viny, zášť proti osudu, hněv, zoufalství, touha. Stále musíte tuto skutečnost přijmout, vyrovnat se s ní a komunikace s ostatními rodiči, kteří mají podobný problém, se může stát dobrou podporou. Je to dobrý nápad navštívit psychologa.
  2. Musíte jasně sdílet své schopnosti s tím, co je nemožné udělat, a aniž byste se vzdali, hledejte způsoby řešení problémů a prostředků.
  3. Konzultujte s odborníky. Je také vhodné shromáždit co nejvíce informací ze závažných zdrojů o mentální retardaci, o tom, jak a jak můžete dítěti pomoci, co přesně by se mělo udělat, kam jít. Zkušenosti rodin s oligofrenickým dítětem jsou neocenitelné, komunikujte s nimi.
  4. Dozvíte se a využijte vládní a komunitní služby pro rodiny s dětmi s mentálním postižením.
  5. Nemyslete na omezení, ale na schopnosti vašeho dítěte, co může a co potřebuje, jak ho potěšit. Je ve vaší moci, abyste mu pomohli stát se nezávislým a co nejvíce se stýkat..
  6. Neizolujte své dítě od ostatních lidí, ani dětí, ani dospělých..
  7. Přestože je úroveň vývoje vašeho dítěte v určitých stádiích nižší než u vrstevníků, musíte s ním komunikovat ne jako s dítětem, ale v souladu s věkem..
  8. Je nutné pravidelně pořádat vývojové a školicí kurzy. Cílem učení je sociální adaptace, to znamená, že dítě musí ovládat řeč, psaní, každodenní nezávislost.

Neočekávejte něco zvláštního ze všech vašich snah, nějaký super-výsledek, užijte si nejmenší pokrok. Ale nikdo by se tam neměl zastavit. I když rozumíte svému dítěti jednotlivými slovy, nestačí to pro komunikaci s ostatními a sociální adaptaci. Jděte dál, nevzdávejte se a neoddávejte se lenivosti dítěte.

Aby se snížila pravděpodobnost, že bude mít dítě s mentálním postižením, těhotná žena by měla:

  • NEPijte, nekouřte ani neužívejte drogy;
  • vzít kyselinu listovou;
  • pravidelně navštěvovat lékaře;
  • jíst stravu, která obsahuje ovoce a zeleninu, celá zrna a potraviny s nízkým obsahem nasycených tuků.

Po narození dítěte:

  • screening dítěte - odhalí choroby, které mohou vyvolat mentální retardaci;
  • pravidelně navštěvujte pediatra;
  • proveďte všechny očkování předepsané podle plánu;
  • dovolit mu jezdit na kole pouze v přilbě a v autě až do požadovaného věku, nosit jej výhradně v autosedačce;
  • vyloučit kontakt kouře s domácími chemikáliemi a barvivy na bázi olova.

Doprovod specialistů

Dítě s mentálním postižením potřebuje v průběhu dětství komplexní podporu od těchto odborníků:

  • dětský psycholog a psychiatr;
  • řečový terapeut;
  • neurolog;
  • defektolog.

Pokud existují další poruchy (slepota, hluchota, dětská mozková obrna, poruchy autistického spektra), přidá se k výše uvedeným odborníkům rehabilitolog, oftalmolog, masážní terapeut, učitel cvičební terapie..

Je oligofrenie léčitelná

Léčení a náprava tohoto onemocnění není snadný úkol, bude vyžadovat spoustu úsilí, času a trpělivosti. Kromě toho jsou na různých úrovních mentální retardace a věku pacienta vyžadovány různé metody. Pokud je však taktika zvolena správně, pozitivní výsledek se projeví po několika měsících..

Bohužel, úplné odstranění duševního postižení je nemožné. Jde o to, že některé části mozku jsou poškozeny. Nervový systém, ke kterému patří, se tvoří v období nitroděložního vývoje plodu. Po narození dítěte se její buňky stěží rozdělí a nejsou schopny se regenerovat. To znamená, že poškozené neurony se nezotaví a mentální retardace zůstává u člověka až do konce života, i když nepostupuje.

Jak již bylo zmíněno, děti s mírným stupněm nemoci se dobře hodí ke korekci, získají dovednosti péče o sebe, vzdělání a mohou pracovat docela normálně, provádět jednoduché úkoly.

Podpora lidí s MR

Toto onemocnění se vyvíjí různými způsoby, ale je velmi důležité jej diagnostikovat co nejdříve. V tomto případě začnou odborníci úzce spolupracovat s takovým pacientem v raném věku, což výrazně zlepšuje jeho stav a kvalitu života..

Taková pomoc je nutně personalizovaná, to znamená, že je plánována s přihlédnutím k individuálním charakteristikám pacienta, jeho potřebám a touhám. Lidé s touto diagnózou nejsou stejní, proto pomáhají každému z těchto jedinců v oblasti života a určité činnosti by měly mít svůj vlastní typ a intenzitu..

V mnoha zemích světa, včetně našich, byly vyvinuty speciální programy, jejichž účelem je zlepšit kvalitu života lidí s mentální retardací. Jsou integrovaní, „rozpuštěni“ ve společnosti. Děti s mírným stupněm nemoci chodí do pomocných škol a mateřských škol, včetně tříd v běžných vzdělávacích zařízeních. Existují dokonce skupiny na odborných školách, kde můžete získat vzdělání a poté pracovat ve své specializaci.

Genetika mentální retardace

Chromozomální abnormality jsou klinické syndromy založené na abnormalitách v počtu nebo struktuře chromozomů, tj. nadbytek nebo nedostatek genetického materiálu lokalizovaného v konkrétním chromozomu (obvykle má člověk počet chromozomů rovných 46).

Tyto nebo ty strukturální změny v chromozomech se nazývají „chromozomální mutace“.

Nejběžnější z nich jsou změny v modálním počtu chromozomů - jedná se o nepřítomnost jakéhokoli chromozomu (monosomie) v chromosomu nebo výskyt dalšího chromozomu (trisomie, tetrasomie atd.).

Počet možných změn ve struktuře chromozomu je nespočet. Například translokace (výměna segmentů mezi chromozomy), delece (chybějící část chromozomu), prstencové chromozomy atd..

Chromozomální mutace, které vznikly v zárodečných buňkách nebo v prvních stádiích dělení oplodněného vajíčka, se zpravidla přenášejí na většinu buněk vyvíjejícího se organismu, což způsobuje mnohočetné malformace a mnoho chromozomálních abnormalit je obecně neslučitelných se životem, což je příčinou spontánního potratu..

Příčiny chromozomálních mutací jsou stále špatně pochopeny..

Mezi rizikové faktory, které přispívají k jejich výskytu, patří ionizující záření, těžké infekce a intoxikace, endokrinní poruchy, mentální trauma, expozice řadě léků na chemoterapii a některé fyzioterapeutické metody léčby.

Nejpřesněji zjištěný je věk matek (nad 40).

Při výskytu chromozomálních syndromů hraje roli také skutečnost latentního přenosu chromozomálních abnormalit u rodičů (vyvážené translokace, mozaika)..

Podle Badalyana (1984) je třeba se v klinické praxi vypořádat s tím, že chromozomální abnormality nemají zpravidla progresivní průběh, v důsledku čehož „chromozomální syndrom“ je pro tuto anomálii přesnější terminologií než „chromozomální nemoc“. "Chromozomální syndrom" označuje relativně stacionární abnormalitu, která není způsobena probíhajícím patologickým procesem. Rozlišení mezi chromozomálními syndromy způsobenými změnami pohlavních chromozomů a syndromy způsobenými abnormalitami autosomů (jakýkoli z 22 párů chromozomů jiných než pohlaví).

Hlavními klinickými projevy autozomálních abnormalit jsou příznaky mentálního a fyzického zaostalosti, dysplasie, hrubé vrozené malformace (anomálie) a mentální retardace různé závažnosti. U nemocí způsobených abnormalitami v pohlavním chromozomovém systému je zpravidla méně rozvinutý pohlavní žláza a anomálie ve vývoji sekundárních pohlavních charakteristik, aniž by došlo k výrazným příznakům mentální retardace..

Různé chromozomální syndromy se vyskytují s různými frekvencemi. Podle souhrnných údajů z mnoha studií je prevalence nejčastějších novorozenců následující:

1: 500 1: 1000 (dívky) 1: 1000 (chlapci) 1: 1400 (chlapci) 1: 3300 (dívky) 1: 4000 1: 6800

21-trizomie (Downův syndrom)

HUU (syndrom dvojitého Y)

XXY (Klinefelterův syndrom)

X0 (Shereshevsky-Turnerův syndrom)

46,5p (syndrom kočičích pláčů)

18-trizomie (Edwardsův syndrom)

13-trizomie (Patauův syndrom) 1: 7600

Jednou z slibných metod pro prevenci chromozomální patologie je předporodní diagnostika, tj. vyšetření buněk plodové vody v 16-18 týdnech těhotenství nebo choriových buněk dříve.

Zvažte hlavní klinické projevy některých chromozomálních syndromů, které jsou doprovázeny vývojovými defekty a mentální retardací..

Downův syndrom je vrozené onemocnění celého těla, které se vyznačuje mentální retardací a řadou příznaků endokrinní nedostatečnosti.

Syndrom byl poprvé popsán anglickým lékařem Downem v roce 1866. Vyskytuje se s frekvencí 1 z 500 novorozenců. Obě pohlaví jsou postižena stejně. Toto onemocnění je založeno na abnormalitě chromozomové sady (47 místo 46).

Extra chromozom se nachází ve 21 párech, proto se tento syndrom někdy nazývá „trizomie na 21. chromozomu“ (47,21+). Byl odhalen vztah mezi frekvencí narození pacientů a zvyšováním věku matky..

V přibližně 3–4% případů existují translokační formy Downova syndromu, ve kterých je celkový počet chromozomů v karyotypu 46, protože další 21. chromozom je přemístěn do jiného autozomu. To je výsledkem skutečnosti, že jeden z fenotypově zdravých rodičů je latentním nosičem vyvážené translokace. Z těchto forem se zvyšuje riziko znovuzrození nemocného dítěte u mladých matek. Další 3–4% případů Downova syndromu jsou mozaikové varianty, ve kterých se v těle současně nacházejí jak trisom, tak normální buňky..

Morfologické studie prokázaly, že Downův syndrom je charakterizován snížením velikosti a hmotnosti mozku, nedostatečným vývojem obličejové kostry, anomáliemi ve vývoji mozku a mozkových cév. V endokrinních žlázách, játrech, srdci jsou také strukturální změny.

Klinický obraz Downova syndromu je charakterizován výraznými projevy střední, závažné nebo hluboké mentální retardace.

Vzhled takových pacientů je charakteristický: šikmo umístěné oční štěrbiny, široký zploštělý nosní můstek, další kožní záhyb ve vnitřním rohu očí, vysoké postavení tvrdého patra (známky embryonálního zpoždění ve vývoji obličejové kostry), napůl otevřená ústa, zvětšený vystupující jazyk s výraznými papilkami a hlubokými drážkami ( příznaky dysfunkce štítné žlázy), ztráta vlasů (dysfunkce nadledvin), krátká postava, krátký krk, zkrácené ruce a chodidla, prsty se zdá být odříznuté, malý prst je zakřivený (příznaky dysfunkce hypofýzy), na dlaních je příčný záhyb, mezera mezi 1 a 2 prsty, výrazné vnější projevy hypogenitalismu.

Pacienti od narození jsou zakrnělí, začínají držet hlavy pozdě, sedět a chodit. Řeč je obvykle nezřetelná, slovní zásoba je špatná, výslovnost je vadná kvůli nedostatečnému rozvoji vyšších mozkových funkcí na jedné straně a anatomickým anomáliím dutiny ústní na straně druhé.

Klinickému obrazu onemocnění dominují příznaky neurologické patologie, difúzní svalová hypotenze, díky níž jsou pacienti flexibilní a mohou se skládat jako „kapesní nůž“, poruchy koordinace pohybů, strabismus, závažné vegetativní a vaskulární poruchy.

Znakem mentální vady je relativní bezpečnost emoční sféry ve srovnání se závažností intelektuálního zaostalosti. Pacienti jsou tedy milí, dobří a poslušní. Charakteristickým rysem těchto dětí je zvýšená podnětnost, která je pozitivním faktorem v nápravné práci a negativním faktorem v jejich vývoji..

Úroveň sociálního rozvoje pacientů s Downovým syndromem závisí na stupni a formě onemocnění. Děti s mírnějšími formami mentální retardace, i když pomalu, rozvíjejí, osvojují si určité dovednosti, znalosti, ovládají program několika tříd speciální školy. Většina z nich však zpravidla nedosahuje uspokojivé úrovně sociální adaptace a vyžaduje stálou péči. Mohou být postiženi dětstvím od okamžiku přesné diagnózy choroby.

Charakteristikou věkové dynamiky Downova syndromu je pozdní puberta a časný výskyt příznaků involuce (25–30 let). S involucí ztrácí pacienti své získané dovednosti, svou nečinnost a lhostejnost ke všemu kolem sebe. Od 18-20 let začíná fyzické stárnutí pacientů, doprovázené zvýšeným mentálním postižením. Muži s Downovým syndromem jsou neplodní, ženy mohou produkovat potomstvo, z nichž polovina také trpí Downovým syndromem.

Shereshevsky-Turnerův syndrom je symptomatický komplex projevů vrozených, dědičně způsobených nedostatečným vývojem gonád a přední hypofýzy v kombinaci s malformacemi somatického vývoje.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno ruským endokrinologem N.A. Shereshevsky (1925) a podrobněji - americkým endokrinologem N. H. Ternerem 1938.

Toto onemocnění je založeno na nepřítomnosti jednoho chromozomu (45 místo 46). Klinický obraz syndromu je charakterizován různými stupni mentální retardace, krátkou postavou (135 - 145 cm), zpožděným pohlavním vývojem, nedostatečným rozvojem pohlavních žláz, amenoreou, neplodností a nepřítomností mléčných žláz. Pozoruhodný je vzhled bradavek: jsou malé, bledé, převrácené, široce rozložené, areoly jsou malé, špatně pigmentované.

Dysplastické poruchy se projevují ve formě krátkého krku a zvláštních kožních záhybů probíhajících od zadní části hlavy k ramennímu pletence, zkrácení 4 prstů a zakřivení malých prstů, výrazná deformace ušních boltců, přítomnost více pigmentovaných molů. Většinou trpí tímto syndromem ženy..

Klinefelterův syndrom je onemocnění způsobené porušením počtu pohlavních chromozomů (od 47 do 49), které se vyznačuje mentální retardací, zhoršenou mortalitou, nedostatečným vývojem varlat a sekundárními pohlavními charakteristikami, jakož i porušováním tělesných proporcí. Syndrom byl poprvé popsán americkým endokrinologem H.F. Klinfelterem v roce 1942. Jeho frekvence je podle souhrnných údajů až 2% mezi mentálně retardovanými a až 0,5% v průměru u mužské populace.

Klinické projevy Klinefelterova syndromu sahají od vnějšího normálního a intelektuálního vývoje po těžký eunuchoidismus a mírnou mentální retardaci..

V některých případech však již v raném věku mají pacienti charakteristické zvláštní příznaky fyzického vývoje: nízké a úzké čelo, husté a hrubé vlasy, vysoké postavení pánve, krátký, plochý a úzký hrudník, nedostatečný vývoj genitálií. Jasněji řečeno, výše uvedené příznaky se začínají projevovat v období dospívání, puberty. Vzhled dospělého pacienta s Klinefelterovým syndromem je charakteristický: vysoký růst, astenická konstituce, úzká ramena, široká pánev, podlouhlé končetiny, nedostatečně vyvinuté svaly, nízká vegetace na tváři a v podpaží, obezita a vlasy na ochlupení ochlupení ženského typu, sklon, výrazné proporce eunuchoid a gynekomastie (otok prsu).

Trvalými příznaky Klinefelterova syndromu je nedostatečný vývoj pohlavních orgánů a neplodnost. Míra intelektuálního nedostatečného vývoje u pacientů je vyjádřena čím hlouběji, čím více pohlavních chromozomů se nachází v karyotypu (46 nebo 49). Mírná mentální retardace tedy často přistupuje k mentálnímu infantilismu, který se klinicky projevuje nedostatečnou pozorností, vnímáním, pamětí, abstraktním myšlením, nadměrnou poddajností, napodobením, poslušností, nedostatkem nezávislosti, nadměrným připoutáním k blízkým, často s prvkem dotěrnosti.

Hluboká nezralost emocionálně-volební sféry se projevuje ve formě zvýšené nálady, s euforickým nádechem, tendencí k explozivním afektivním výbuchům, neschopností prodloužit volební úsilí a namáhavou činností. Pacientům obvykle chybí smysl pro povinnost a odpovědnost.

V mírnějších formách onemocnění si pacienti uvědomují svou podřadnost, což vede k vnitřnímu konfliktu a vzniku neurotických reakcí v nich.

Tento syndrom postihuje muže.

Syndrom kočičího plaku je vzácné onemocnění způsobené strukturální anomálií 5. páru chromozomů ve skupině B. Vyskytuje se hlavně u žen a je charakterizován středně závažnou nebo těžkou mentální retardací, opožděným fyzickým vývojem a řadou dysplastických příznaků (antimongoloidní incize očí, hypertelorismus, nízký umístění ušních boltců, příčný záhyb dlaní atd.)

Hlavním příznakem je zvláštní meowingové zabarvení hlasu spojené s anomálií ve struktuře hrtanu..

Patauův syndrom je komplex vrozených malformací lebky, obličeje, nervového systému, sluchových orgánů, zraku, vnitřních orgánů. Toto onemocnění je založeno na přítomnosti extra chromozomu v 13. páru. Syndrom je popsán v roce 1960 americkým pediatrem Patau (K. Patau).

Klinický obraz je charakterizován mikrocefálií, rozštěpem obličeje, oboustranným rozštěpem horního rtu, úplným rozštěpem patra, malými očními bulvami nebo jejich úplnou nepřítomností, krátkým krkem, malými deformovanými ušima, polydaktyly, degenerativními změnami nehtů a kostních koster. Byly zaznamenány také malformace srdce, žaludku, střev a dalších orgánů..

Délka života těchto pacientů je až několik měsíců po narození.

Syndrom trisomy-X byl poprvé popsán v roce 1959. Frekvence této patologie je u novorozenců 0,1% a u mentálně retardovaných 0,59%. Většina žen s trizomií-X je diagnostikována mezi pacienty v psychiatrických léčebnách.

Klinický obraz je charakterizován mnohočetnými malformacemi kostry, vnitřními orgány, různými mentálními projevy a mentálním postižením.

Mezi polymorfismy příznaků trizomie-X patří nejtypičtější: krátká postava, anomálie uší, skus, vysoké postavení tvrdého patra, krátké prsty, zakřivený malý prst, široká mezera mezi 1 a 2 prsty na nohou, syndromy, nedostatečný vývoj sexuálních funkcí.

Mírná až střední mentální retardace.

Vyznačuje se emocionálními poruchami (irascibilita, agresivita, nestabilita nálady a nemotivované jednání).

Dívky se syndromem trizomie-X mají potíže, ale ve většině případů (mírná mentální retardace) studují na běžných školách.

Edwardsův syndrom je dědičné onemocnění, obvykle způsobené trizomií 18. chromozomu a projevené mnoha malformacemi orgánů a systémů. Syndrom popsal v roce 1960 americký pediatr J. Edwards.

Klinický obraz onemocnění je charakterizován mentální retardací, mnohonásobnými anomáliemi obličeje, muskuloskeletálním systémem, lebkou a mozkem..

Průměrná délka života většiny pacientů je až 6 měsíců, 10% žije až 1 rok a méně než 1% - až několik let nebo více.

Kromě těch, které jsou popsány výše, chromozomální syndromy zahrnují velkou skupinu tzv. Familiárních forem mentální retardace, pokud je absolutně prokázána přítomnost této patologie u blízkých příbuzných..

Zde je stručný popis některých z nich..

Apertův syndrom (acrocephalosindactyly) je dědičné onemocnění charakterizované střední nebo těžkou mentální retardací, ztenčením kostí lebky - exoftalmy, deformitou zubů a závažnou syndaktií. Pouze palec zůstává volný.

Tento syndrom popisuje francouzský pediatr Apert (E. Apert) v roce 1906.

Crouzonův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované středně těžkou nebo těžkou mentální retardací, předčasnou fúzí švů lebky, poklesem dřeně, exoftalmy, sekundární atrofií optických nervů, pravoúhlým uspořádáním palce do ruky. Tento syndrom poprvé popsal francouzský lékař O. Crouson v roce 1912.

Sjögren-Larssonův syndrom je dědičné onemocnění, které je doprovázeno mentální retardací, parézou končetin a zrakovým postižením.

Berjesson-Forsman-Lehmannův syndrom - syndrom demence a obezity - syndrom charakterizovaný mentální retardací v kombinaci s obezitou.

Poprvé to popsali američtí lékaři Berjeson (M. Berjeson) Forsman (N. Foreman) a Lehman (O. Lehman) v roce 1963.

Klinický obraz onemocnění se projevuje těžkou obezitou a progresivní mentální retardací. Obezita není jednotná. Tuk se ukládá hlavně na stehnech, hrudníku a obličeji, což dává tomuto pacientovi zvláštní vzhled (sudovitá trpasličí postava s oteklou tváří, velkými ušima a úzkými očními štěrbinami). Pacienti mají často epileptické záchvaty.

Mentální retardace se pohybuje od střední až těžké. Tato patologie se vyskytuje pouze u mužů, ale ženy jsou nositeli patologického genu.

Prader-Williho syndrom je dědičné onemocnění charakterizované hlubokou mentální retardací, krátkou postavou, hypogenitalismem, obezitou, výraznou svalovou hypotonií.

Knippel-Feilův syndrom (syndrom krátkého krku) je dědičné rodinné onemocnění způsobené vrozenými anomáliemi ve vývoji kostry a vnitřních orgánů v kombinaci se závažným stupněm mentální retardace..

Kliniku syndromu podrobně popisují francouzští lékaři Klippel (A.KNpre1), Feil (A.Feil) B 1912.

Vývojová anomálie je charakterizována následujícími projevy:

krátký krk („žabí krk“) v důsledku kvantitativního snížení krčních obratlů;

■ => přísné omezení pohyblivosti hlavy;

■ => rozštěp tvrdého patra, hlaveň hrudníku;

■ => vrozené srdeční vady;

■ => další laloky nebo nepřítomnost samostatných laloků plic;

■ => syndakticky (fúze prstů končetin);

■ => hluchota kvůli kontaminaci vnějších zvukových kanálů;

■ => zúžení konečníku a mnoha dalších příznaků.

Duševní postižení je výsledkem těžké mentální retardace

Zděděná mentální retardace: pravda nebo mýtus?

Každá těhotná žena se bojí, že choroby, které její příbuzní nebo manželé měli, mohou být zděděny. Je to zvlášť děsivé, pokud jde o mentální retardaci. Uvidíme, jestli je to možné?

Je mentální retardace zděděna?
Mentální retardace a genetika

Podle statistik je mentální retardace považována za poměrně běžnou patologii se stabilním vzestupným trendem. Riziko přenosu nemoci na budoucí potomky odhadují odborníci v poměru 50:50, moderní diagnostika však umožňuje určit genetické onemocnění plodu v nejranějších stádiích těhotenství. Proto byste se neměli bát samotného početí.

Mezi hlavní genetické poruchy, které mohou vést k mentální retardaci, lékaři patří:

  • Chromozomální patologie.
  • Dysfunkce nebo genová mutace.

Na pozadí těchto poruch se vyvíjejí nejzávažnější případy mentální nedostatečnosti. Dědičnost však nezaručuje stoprocentní výskyt, nikdo neví, jak se geny a chromozomy budou prolínat v rozhodující chvíli..

Dědičné formy oligofrenie. Chromozomální abnormality

Všechny formy oligofrenie se jasně rozkládají na několik variant, v závislosti na etiologii a patogenezi poruchy. G.E. Sukhareva (1965) rozlišoval následující skupiny oligofrenie: 1) oligofrenie endogenní povahy spojené s poškozením dědičného aparátu; 2) blastopatie; 3) embryopatie; 4) časné a pozdní fetopatie; 5) oligofrenie pocházející z porodního traumatu a různých patologií v prvních třech letech života dítěte. Nejčastěji jsou oligofrenie (až 90%) spojeny s genetickými faktory, ale nejedná se o obecný názor.

Dědičné formy oligofrenie

Syndromy oligofrenie s chromozomálními aberacemi, genové mutace

1. Downova nemoc (1886). Vyskytuje se u jednoho novorozence v roce 700. Mentální retardace u 75% pacientů dosahuje stupně imbecility, u 20% - idiocy, u 5% - deability. U většiny pacientů je detekován genetický defekt ve formě trizomie 21. Genetický defekt může mít mozaikový charakter: některé z tělních buněk jsou normální, některé z nich jsou trisomické. Existují translokace, když je 21. chromozom spojen s jiným, častěji s 15. autosomem. Down poznamenal, že výskyt tohoto onemocnění je 10% u všech pacientů s mentální retardací. Matky středního věku (nad 32) mají sedmkrát vyšší pravděpodobnost nemocného dítěte. Porodnost pacienta s Downovým syndromem se také zvyšuje s velmi raným porodem. Pokud dochází k translokaci chromozomů, zvyšuje se riziko nemocného dítěte na 1: 3.

Mezitím o tom není třeba vědět. “Je možné určit příčinu oligofrenie a zahájit její správnou léčbu až po provedení úplné komplexní diagnózy

Diagnóza onemocnění může být stanovena amniocentézou mezi 14. a 16. týdnem těhotenství, po které následuje vyšetření buněk plodové vody, aby se těhotenství včas ukončilo. Zdá se, že duševní vývoj nemocných dětí nastává normálně od narození do šesti měsíců. Poté se začnou objevovat známky mentální retardace. Podle mnoha zpráv jsou děti s Downovým syndromem většinou klidné, dobromyslné, společenské a schopné se spojit, což jim usnadňuje adaptaci doma. Vrozená kriminální teorie

Lombroso je zde jasně vyvrácen. V adolescenci, zejména pokud děti žijí v internátních školách, lze nalézt emoční poruchy a ve vzácných případech psychotické epizody s klamem vnímání, vzrušení. Diagnóza je u novorozenců obtížná. Nejzávažnějšími příznaky poruchy jsou obecná hypotenze, šikmé štěrbiny štětin, nadbytek kůže na krku, malá zploštělá lebka, vysoké lícní kosti a vystupující jazyk. Paže jsou široké a silné, s jedním příčným složením dlaně a krátkými prsty, zakulacenými dovnitř. Moro reflex je oslabený nebo nepřítomný (normální pro poklepání na břicho, hrudník, hýždě, foukání do obličeje, ruce jsou natažené, natažené podél osy těla, zatímco jsou téměř kolmé k tělu a poté se vracejí do středové linie těla).

U Downova syndromu bylo popsáno více než 100 příznaků a stigmat, ale společně se vyskytují jen zřídka u jediného pacienta. Často se objevují defekty ve struktuře vnitřních orgánů, endokrinní poruchy, nedostatečný vývoj pohlavních žláz a sekundární sexuální vlastnosti, křehké vlasy, nehty a ložiska plešatosti. Frekvence leukémie se zvyšuje. Objevuje se také slabost konvergence, strabismus, narušení vestibulárního aparátu, známky vegetativní dystonie. U 9–10% pacientů je pozorován křečový syndrom. Puberta se objevuje pozdě, k revoluci dochází brzy (ve věku 30–40 let). Většina pacientů nežije 40; stárnutí připomíná obraz Alzheimerovy choroby. Typická struktura obličeje dala tomuto onemocnění další název - „Mongoloidní idiocy“: mikrobrachycefálie, blízká poloha a šikmá část očí s kožním záhybem ve vnitřním rohu (epikanta), široký a propadlý nosní houba, napůl otevřená ústa, nepravidelný tvar uší, gotický patro. Neexistuje žádný lék na nemoc.

2. Aarskyho syndrom. Pozoruje se hypertelorismus (zvětšená vzdálenost mezi párovými orgány umístěnými symetricky; nejčastěji mezi očima), široký nosní nos, anteverzní (vpřed otočené) nosní dírky a dlouhá drážka na rty. Krátké paže a nohy, lehké popruhy mezi prsty, "krycí" kryt na penisu, malá postava. Může existovat mentální nedostatečný rozvoj. Typ genetického přenosu: X-sousední polo dominantní.

3. Aperův syndrom (acrocephalosyndaktyly), 1906. Je charakteristická lebka věže s ostrým zploštěním týlního hrbolu a převislých čelních oblastí. Ošklivá struktura obličejové části lebky: tvář ve tvaru měsíce, deformovaná ušnice, exoftalmy, hypertelorismus, sedlový nosní můstek. Kraniostenosis, non-permanentní srednefaciální hypoplasie, někdy - neuzavření měkkého a tvrdého patra, nedostatečný vývoj horní a prognathismus dolní čelisti. Syndactyly rukou a nohou s distální fúzí měkkých tkání a zapojením kostních struktur, někdy jeden běžný dráp pro několik prstů. Atrofie optických nervů. Rozšíření distálních částí prstů a nohou, anomálie ve struktuře vnitřních orgánů. Inervace okulomotoru je narušena. Mentální retardace sahá od mírné deability po idioci. Současně jsou odhaleny příznaky psychoorganického syndromu (horká nálada, impulzivita, sklon k agresi). Někdy je intelekt neporušený. Typ genetického přenosu autozomálně dominantní.

4. Sotosův syndrom (mozkový gigantismus) (1964). Typická je kombinace oligofrenie a obezity. Mentální retardace je mírná (výraznější v raném věku). Pacienti mohou být rozrušeni, agresivní, začarovaní. V dětství je extrémně rychlý růst těla, velká hlava, výrazné čelo a úzká dolní čelist. Velké paže a nohy, akromegalie, hypertelorismus, antimongoloidní oči, prognathismus. Existují dolichocefálie, hyperémie a otoky obličeje, makroglosie, skolióza. Na R-gramu - zrychlení stáří kostí. Tendence k nachlazení se zvyšuje. Pacienti jsou nemotorní, nemotorní, úhlové a nekoordinovaní. Růst těla není vždy nadměrný. Typ genetického přenosu není znám. V patogenezi je velký význam přikládán porážce hypotalamu.

5. Cockane-Neilovův syndrom (mikrocefalický, kachektický typ nanismu). Během prvního roku života se děti obvykle vyvíjejí normálně, ve druhém nebo třetím roce se objevují regresní sady a objevují se odpovídající příznaky. Mezi hlavní patří mikrocefálie, kachexie, mentální retardace, velmi úzká tvář se zavřenýma očima, enftalmata a tenký zobák ve tvaru nosu. Kromě toho je odhalena pigmentová degenerace sítnice, někdy - atrofie zrakového nervu a katarakta. Existují známky progerie („předčasné stárnutí“): časné šedivění, laxnost kůže, ztráta sluchu a zraku, poruchy citlivosti na foto. Mezi obvyklé příznaky patří také nedostatečný vývoj svalů, podkožní tuková vrstva, časná osifikace epifýzy, což vede k fúzi epifýz, a tím k omezené pohyblivosti v lokti a kolenních kloubech. Sekundární sexuální charakteristiky jsou nedostatečně rozvinuté. Existují splenomegálie, protáhlé a zvětšené paže a nohy, hypotrichóza. Typ genetického přenosu je pravděpodobně autozomálně recesivní. Symptomatická léčba.

6. Cohenův syndrom. Typická je hypoplasie dolní čelisti s výraznými řezáky, úzkými pažemi a nohama. Pozorována je také svalová hypotenze a obezita. Je vyjádřena mentální retardace. Růst těla lze zvýšit nebo snížit. Typ genetického přenosu je pravděpodobně autozomálně recesivní. Neexistuje žádné zvláštní ošetření.

7. Cornelia de Langeův syndrom, neboli amsterdamský dwarfismus, byl popsán v roce 1933. V dospělosti je pozorován trpaslík (dwarfismus, mikrosomie) s růstem až do 130 - 140 cm. Pacienti s výše uvedeným syndromem jsou charakterizováni sinofrizicí (konkrétní obočí), mikrocefálií s nedostatečným vývojem čelní a dalších částí mozku, tenkou a dolů otočenou spodní ret, dlouhou labiální drážkou a nozdrami otočenými vpřed. Existuje mnoho dalších kraniofaciální dysgeneze: dlouhé silné zakřivené řasy, krátký nos, stlačený nosní můstek, zvětšená vzdálenost mezi spodní částí nosu a horním pyskem.

Ruce a nohy jsou malé, nepravidelného tvaru, palec je umístěn proximálně, syndakticky, nedostatek prstů není neobvyklý. Poruchy vnitřních orgánů, zejména ledvin, jsou velmi časté: u drtivé většiny pacientů je odhalena imbecilita nebo hluboká deability; v některých případech je tento případ omezen na hraniční mentální retardaci. Čtvrtina pacientů má záchvaty. Existují důkazy, že tito pacienti jsou náchylní k autoaggresi, stereotypnímu běhu drezury, rotaci kolem osy těla a stereotypním pohybům paží. Psychotické poruchy nebyly hlášeny. Typ genetického přenosu nebyl stanoven. U některých pacientů byly zjištěny chromozomální aberace a v některých případech byla pozorována autozomálně recesivní dědičnost. Nosiče abnormálních alel genu mohou vykazovat znaky fyzické podobnosti s pacienty a známky mírné mentální retardace.

8. Lejeuneův syndrom nebo „nemoc křičící kočky“. Typická je mikrocefálie, kulatá tvář, hypertelorismus, epigenální záhyby nebo šikmé oční štěrbiny. Na ruce jsou krátké metakarpální nebo metatarzální kosti a čtyři prsty. V kojeneckém věku děti vydávají kočičí výkřiky kvůli nedostatečnému rozvoji glottis. Tělo je zmenšené, vyjadřuje se mentální retardace. Typ genetického přenosu nebyl stanoven. Neexistuje žádná zvláštní léčba a účinná prevence.

9. Crusonův syndrom (Croisot) nebo kraniofaciální dysostóza, dyfefie, hereditární kraniofaciální dysplázie, kraniofaciální dysostóza. Popsán L.E.O. Crouzonem v roce 1912. Mentální retardace různého stupně je kombinována s malformacemi kostí (dysosteóza). Vyznačuje se deformitou lebky, hypertelorismem, exoftalmy, neúplnou ptózou (proptózou), dysplázií obličeje, zejména hypoplázií horní čelisti. Je pozorována těžká a rostoucí hydrocefalus, přetížení a atrofie optických disků. Pokles zraku postupuje, je pozorován strabismus, v patogenezi se předpokládá, že významnou roli hrají oběhové poruchy hlavy, které se vyskytují v raných stádiích embryonálního vývoje. Typ genetického přenosu je autozomálně dominantní i autozomálně recesivní. Při léčbě mohou být užitečná konzervativní a chirurgická opatření zaměřená na snížení intrakraniální hypertenze..

10. Dubovitsův syndrom. Děti velmi malé postavy. Malá tvář, ptóza, boční posun dolního vnitřního rohu oka. Široký nosní můstek. Vzácné vlasy. Mikrocefaly. Je pozorován dětský ekzém. Mentální retardace v různé míře, někdy docela zanedbatelná. Typ genetického přenosu je pravděpodobně autozomálně recesivní. Neexistuje žádný lék.

11. Goldenharův syndrom. Zygomatická kostní hypoplasie (molární hypoplasie), makrostomie (zvětšená ústní mezera), micrognathia. Dále je popsán epibulbový dermoid nebo lipodermoid a také vyčnívající ušnice s periaurikulárními polypy. Odkrývají se vertebrální anomálie. U pacientů není prokázána mentální retardace. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

12. Syndrom dyspigmentózy. Objevuje se deformace ušních boltců, mohou se vyskytovat vady zubů a skvrnitost. Hlavním vnějším znakem je pigmentace kůže „skvrnitá“, ve formě pavučiny nebo ve formě „květin“. Mentální retardace se velmi liší, od významných po téměř normální. Růst těla není narušen. Typ genetického přenosu je pravděpodobně dominantním sousedním X. Předpokládá se, že tato patologie je pro muže smrtelná..

13. Syndrom Lawrence-Moon-Beadle-Bardet (1922) nebo syndrom oculodiencephalic. Hlavními rysy jsou retinitis pigmentosa, adiposogenitální dystrofie a mentální retardace. Mohou existovat polydaktylie, syndakty, deformity lebky a kostry, atresie konečníku. Pozorována je také obezita, hypogenitalismus a záchvaty. Míra mentální retardace se značně liší: od významné po hranici nebo dokonce velmi blízko normální. Nebyly zaznamenány žádné případy vysoké inteligence. Růst pacienta může být zvýšen, snížen, neliší se od normálu. Druh genetického přenosu je autozomálně recesivní, přeprava genu se zjevným způsobem neodhalí. Je možné rozpoznat nemoc při narození dítěte charakteristickou dysgenezí. V dětství se formují výrazné příznaky nemoci: meningitida, encefalitida a TBI k tomu do značné míry přispívají. Neexistují žádné specifické metody léčby a neexistují spolehlivé metody prevence.

14. Lineární névus. Existuje několik vnějších příznaků poruchy: je to hlavně mazový krtek (nevus) na tváři a / nebo krku. Mohou se vyskytnout epileptické záchvaty. Vždy existuje mentální retardace. Růst lze zvýšit nebo snížit. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

15. Lowův syndrom (1952) nebo okulocereborenální syndrom. Nemocní jsou pouze chlapci, nemoc se přenáší pouze přes mateřskou linii. Mezi nejcharakterističtější příznaky onemocnění patří oční léze (bilaterální glaukom, katarakta, hydroftalmos). Těžká mentální retardace je obvykle kombinována s nanismem s proporčním složením těla. Je zaznamenán kryptorchidismus a nedostatečná osifikace kostry. Jsou ovlivněny ledviny. Tubulární dysfunkce je detekována albuminurií a zvýšeným vylučováním organických kyselin močí (hyperaminoacidurie) močí. Typická je svalová hypotenze. Růst pacienta může být zvýšen. Ve všech případech je vyjádřena mentální retardace. Patologický anatomický nález odhalí hypoplasii frontálních laloků, hydrocefalus, neúplnou diferenciaci ledvinové kůry. Patologie je detekována ihned po narození. Děti obvykle umírají do 10 let na interkurentní infekci (staphylococcus aureus) se septiskopií nebo na selhání ledvin. Typ genetického přenosu X sousedící recesivní.

16. Moebiusův syndrom nebo vrozená obličejová diplegie. Paralýza očí je pozorována, což způsobuje, že obličej pacienta je bez jakéhokoli výrazu. Může to být klubová noha. Syndactyly prstů a / nebo prstů je zaznamenán. Mentální retardace není ve všech případech vyjádřena. Růst těla lze zvýšit nebo snížit. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

17. Neurofibromatóza v Recklinghausenu (1882). Důležitým příznakem nemoci u dětí jsou rozmanité skvrny od kávy (do průměru několika centimetrů), častěji na hrudi, zádech, břiše. Mohou být již při narození, ale častěji se objevují před deseti lety a jejich počet a velikost rostou. Vyrážka malých kávových skvrn pod podpaží je patognomická. Existují další změny na kůži: cévní skvrny, ložiska depigmentace, hypertrichóza, fokální šedivost vlasů, měkké a lehké nádory, které při stlačení padají do kůže. Pod kůží podél nervů, kulaté, o velikosti 1–2 cm, nepájené na kůži, se tvoří „plexiformní neuromy“. Stává se, že není více než 1-2, ale obvykle mnohem více. Neurinomy v oblasti lebečních nervů často narušují jejich funkci (snížené vidění, sluch, bolest atd.). Objevují se různé dysplazie: hypertelorismus, deformace lebky, velká hlava a drsná tvář se znaky akromegaloidu, velké ruce a nohy, krátký krk, stlačená hrudní kost (kuřecí prsa). Starší chlapci jsou eunuchoidální (vysoká pánev, dlouhé nohy, hypogenitalismus).

Časté jsou jiné malformace: dislokace kyčelního kloubu, pseudoartróza, srdeční vady, vnitřní nádory jsou celkem běžné, které později podléhají malignitě. Když je nádor lokalizován uvnitř lebky, vyvinou se odpovídající příznaky: afázie, slepota, záchvaty, demence, ataxie atd. Polovina pacientů s periferními nádory má mentální retardaci, často mělkou, odchylky pohybových schopností a řeči. Hydrocephalus je běžný, někdy s výraznou úzkostí u dítěte. Výrazná mentální vada je někdy kombinována s dezinhibicí, ostrými afektivními výbuchy. U dětí školního věku je často pozorována letargie, astenie, sklon k hypochondrii, výkyvy nálady, posedlosti, obavy a poruchy spánku. Pro periferní formu onemocnění je zvýšená mentální retardace netypická. Typ genetického přenosu je autozomálně dominantní s geny na chromozomech 17 a 22 (ve druhém případě je onemocnění závažnější).

18. Ullrich-Noonanův syndrom (Noonanův syndrom, Bonnevie-Ullrichův syndrom). Popsán v roce 1930 (Ullrich). Ve svých projevech je podobný Turnerovu syndromu: krční pterygoidní záhyb nebo krátký krk, krátká postava, hypertelorismus, epicanthus, antimongoloidní incize očí, deformované a nízko nasazené uši, úzká horní a snížená dolní čelist, gonadální dysgeneze, kryptorchidismus. Jsou pozorovány anomálie vnitřních orgánů, charakteristická je stenóza plicní tepny. Hrudník „vytváří dutinu“, lokty jsou vytočené ven. Mentální retardace je nejčastěji nízká, zřídka hluboká, existují také lidé s vysokou inteligencí. Typ genetického přenosu je autozomálně dominantní, spojený s 12. chromozomem. V případech vysoké podobnosti s projevy Turnerova syndromu je nutná cytogenetická studie. Neexistuje žádné zvláštní ošetření.

19. Prader-Williho syndrom (1956). Typická je kombinace oligofrenie a mozkové obezity. Závažná mentální retardace je obvykle pozorována, někdy se spontánností, na jejímž pozadí dochází k epizodickým ohniskům agrese. Malá postava, malé paže a nohy, hypogenitalismus jsou běžné. Svalová hypotenze, zejména u kojenců, anorexie, následovaná bulimií. Mohou se vyskytnout srdeční abnormality. Dysplastické rysy: dolichocefaly, deformované a nízko položené ušnice, chrupavka měkkého ucha, mandlové oční štěrbiny se sklonem vzhůru, svisle, epicanthus, hypertelorismus, strabismus, vysoký patro, podkovovitá ústa s krátkým horním rtem, abnormální růst zubů. Chlapci - kryptorchidismus, dívky - nerozvinutí stydké pysky a malé stydké pysky. V pubertě se diabetes často spojuje. Typ genetického přenosu nebyl stanoven. V patogenezi nemoci je velký význam přikládán porážce hypotalamu. Neexistuje žádné zvláštní ošetření.

20. Martin-Bellův syndrom (1943). U chlapců s mentální retardací je to 6-10%. Děti se vyznačují zvláštním způsobem řeči: zrychleným tempem a výraznými vytrvalostmi - jedná se zpravidla o rychlé opakování celých frází nebo jejich zakončení. Někdy jsou koktání, mírná dysartrie. Duševní postižení sahá od imbecility po hraniční retardaci. Často existuje syndrom hyperaktivity, afektivní excitabilita je poněkud zvýšena. U více neporušených pacientů nalézají strach, inhibici. Mnoho dětí je emocionálně dostačujících, schopných tvořit připoutání. Přibližně třetina pacientů vykazuje schizofrenní příznaky: autismus, stereotypní a domýšlivé pohyby, otočení kolem osy těla.

Objevují se různé dysplastické příznaky: velká hlava s vysokým a širokým čelem, velké vystupující uši, podlouhlá tvář se zvětšenou bradou a poněkud zploštělá střední část. Nos je často kokosový, ale se zaoblenou špičkou a širokou základnou. Ruce a chodidla jsou zvětšeny, distální falangy prstů jsou zvětšeny. Iris je často symetricky lehký. Kůže je hyperplastická, snadno se protahuje a zvyšuje roztažitelnost kloubů. Starší děti mají nadváhu. U adolescentů a starších pacientů se nachází makroorchismus s normální endokrinní funkcí. Existují také neurologické příznaky: svalová hypotonie, diskoordinace pohybů, revitalizace reflexů šlach, tiky, atetoidní pohyby, u 8–10% pacientů - epileptický syndrom. Typ genetického přenosu je recesivní a je spojen s křehkým (křehkým) chromozomem X. Je zaznamenána vysoká penetrace abnormálního genu: třetina žen, které jsou nositeli tohoto genu, má kognitivní deficit. V sestupných generacích se nemoc zhoršuje. Moderní znalosti umožňují identifikovat heterozygotní ženy. Předpokládá se, že nedostatek kyseliny listové hraje roli v patogenezi onemocnění. Jeho léčba zmírňuje schizofrenní symptomy a hyperaktivitu, ale neovlivňuje mentální vývoj..

21. Robinův syndrom (1929). Taková trojice příznaků je charakteristická: leskoptóza v kombinaci s dalšími anomáliemi dutiny ústní, což může vést k závažným poruchám dýchání; mikrocefaly; mentální nedostatečný rozvoj. Mohou být rozštěpy patra, srdeční vady. Typ genetického přenosu autozomálně recesivní.

22. Rubellův syndrom. Jsou pozorovány katarakty, pigmentace sítnice a deformace oka. Kromě toho jsou zaznamenány senzorineurální hluchoty a patentový ductus arteriosus. Mentální retardace se pohybuje od těžkých po velmi mírné. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

23. Rubinstein-Teibiho syndrom (1963). Mentální retardace a růstová retardace jsou kombinovány s charakteristickými rysy struktury obličeje a těla. Mezi ně patří krátký a široký první prst na ruce a chodidle, zvláštní tvář s dlouhým zakřiveným nosem, antimongoloidní incize očí, hypertelorismus, nedostatečný vývoj horní čelisti, nízký růst vlasů na čele, někdy klesající v úhlu ke středu, brachycephaly. Dochází ke zvětšení koncových prstů jiných prstů, syndakticky a polydaktylie nohou, kloubní nohy, vrozené dislokaci kyčle, zvýšené ohnutí kloubů. Imunodeficience. Po narození se tělesná hmotnost snižuje. Poruchy vnitřních orgánů jsou časté. Poruchy oka jsou velmi typické: katarakty, colobomy, refrakční chyby, glaukom, atrofie optických nervů, strabismus, infekce nasolacrimálního kanálu. Čtvrtina pacientů má epileptické záchvaty. Mentální retardace je obvykle hluboká, ale vyskytují se také hraniční retardace a dokonce i normální varianty. Někteří pacienti vykazují agresi, autoagresi, jsou náchylní k afektivním výbuchům. Typ genetického přenosu je někdy spojován s mikrodelecí chromozomu 16. Neexistuje žádné specifické ošetření.

24. Mentální retardace s vrozenou hypertrichózou a nedostatečným rozvojem řeči. Popsán G. S. Marinicheva a kol. (1976). Mentální retardace sahá od idiocie, imbecility po hraniční zpoždění. Poruchy řeči jsou rozmanité, častěji je to dysartrie. Často je aktivita řeči snížena na motorickou alalii, phonace je často oslabena. Hypertrichóza je více zastoupena na zádech, extensorových plochách končetin, obličeji. Kromě toho je na obličeji odhalena určitá dysgeneze: široký nos, antimongoloidní incize očí, změny ve tvaru rtů, nedostatečný vývoj čelistí, malé a vzácné zuby. Iris má tmavě modrou barvu. Postava těla je masivní, ruce jsou velké, se širokými koncovými falangami. Je pozorována svalová hypotenze, bradykineze, ataxie. Ve výšce horečky mohou být epileptické paroxysmy. Pacienti jsou letargičtí, ale mohou být na krátkou dobu docela aktivní. Genetický přenos nebyl stanoven a byla zaznamenána akumulace familiárních případů. Vztah této patologie k podobným ostatním zůstává nejasný. Symptomatická léčba (vitamíny, nootropika, třídy logopedie).

25. Sekkelův syndrom. Mikcefalie s hypoplasií obličeje a vystupujícím nosem je spojena s patologiemi kosterního systému, zejména s mnoha malými klouby. Výrazná mentální retardace a krátká postava. Typ genetického přenosu autozomálně recesivní.

26. Sjogren-Larssonův syndrom (1956). Někdy lidé mluví o Radově syndromu. Kombinace oligofrenie s vrozenou ichtyózou, erytrodermou a spastickou paralýzou. Jsou pozorovány epileptické záchvaty. Zjištěna je také degenerace sítnice, hypertelorismus, dentální dysplazie a poruchy hypofýzy. Mentální retardace je vyjádřena v různé míře, nepostupuje. Typ genetického přenosu je autozomálně recesivní. Neexistuje žádné zvláštní ošetření.

27. Smith-Lemli-Opitzův syndrom. Dopředu nasazené nosní dírky a / nebo ptóza očních víček jsou doprovázeny syndakticky na 2. a 3. prstech, hypospadií a kryptorchidismem. Je vyjádřena mentální retardace, růst je snížen. Typ genetického přenosu autozomálně recesivní.

28. Sturge-Weber-Crabbe syndrom (1879). Je pozorován plochý hemangiom obličeje, častěji se šířící v inervační zóně trigeminálního nervu na jedné polovině obličeje s lézemi cév fundusu (angioma, glaukom) na straně angiomy. Hemangiom meningální membrány se také nachází, může vést k epileptickým záchvatům. Fokální kalcifikace v mozku se někdy odhalí - asymetrie kostí obličeje a lebky (atrofie kostí na jedné straně). Objevují se různé mentální změny, příznaky kognitivního deficitu. Častější u dětí. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

29. Tritcher-Collinsův syndrom nebo mandibulofaciální dysostóza. Ve spodní čelisti jsou hypoplazie zygomatických kostí, šikmé dolů štěrbiny, defekt ve spodním víčku a vyčnívající boltce. Může dojít k mentální retardaci. Typ genetického přenosu autozomálně dominantní.

30. Williamsův syndrom (Williams-Boyrenův syndrom, syndrom obličeje elfů, idiopatická infantilní hyperkalcemie). Popsán v roce 1952. Typ obličeje se považuje za charakteristický: plné kyvné tváře, plochý nos se zaobleným nosem stejného typu pro všechny pacienty, velká ústa s plnými rty, zejména dolní, sbíhající se šilhavost, epicanthus, nízko nasazené uši, vyčnívající šíje. Horní a dolní víčka jsou edematózní, oči modré s jiskřící duhovkou, sclera namodralá..

Svalová hypotenze, klesající ramena, potopená hrudník, kulatá záda, nohy ve tvaru X, ploché nohy. Často existují tříselné a pupeční kýly, někdy - vrozená dislokace kyčle. Starší děti mají dlouhé, řídké zuby. Vrozené srdeční vady jsou běžné, zejména supravalvulární aortální stenóza, plicní stenóza. Délka těla a hmotnost jsou sníženy. V dětství může být hyperkalcemie. Stupeň mentální retardace sahá od imbecility po hraniční mentální retardaci. Řeč je dobře vyvinutá, děti mluví, jsou dobrosrdečné, náchylné k napodobování a poslušnosti. Může existovat enuréza, strach, posedlost, chování je obvykle nařízeno. Někteří pacienti jsou schopni se učit v podpůrné škole. Typ genetického přenosu je spojen s mikrodeletami v dlouhém rameni chromozomu 7. Neexistuje žádné systematické ošetření.

31. Onemocnění Hippel-Lindau (1895-1926), retino-cerebelární angiomatóza. Je charakterizována množstvím angioblastomů, lokalizovaných hlavně v sítnici a mozečku, poruchami vývoje vnitřních orgánů. Nádory mohou být benigní (cystomy slinivky břišní, ledviny, játra), někdy se vyskytuje hypernefrom. Kognitivní deficity jsou vyjádřeny v různé míře. Současně lze pozorovat únavu, podrážděnost, agitovanost, poruchy chování, příznaky regrese. V některých případech jsou příznaky charakteristické pro čelní nádory. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

32. Bournevilleova choroba (1880), Pringle-Bournevilleova nemoc, tuberózní tuberózní skleróza mozku, epiloie. Jedna z běžných nemocí mendeliánů u dětí s mentální retardací. Při narození se na kůži dětí často vyskytují oválná, kulatá nebo listová depigmentační skvrna. Jejich počet může dosáhnout desítek velikostí - až 1 cm nebo více. Do 4. nebo 5. roku se objeví „mastný adenom“, hustý, velikost zrna proso. Nejčastěji jsou umístěny na obličeji ve formě motýla nebo na bradě. Histologicky takové nádory zahrnují hyperplastické cévy, růst vláknité tkáně, nezralé vlasové folikuly. Méně často se vyskytují další kožní změny: oblasti „shagreen“ kůže v bederní sakrální oblasti, myomy kolem nehtových lůžek, ložiska hyperpigmentace.

R-gram odhaluje intracerebrální zkamenění, známky hydrocefalu, ložiska sklerózy v kostech kraniálního trezoru, oblasti vzácnosti buněk kostní tkáně a fenomén mozkové hemiatrofie. Existují mikrocefaly, katarakty, nodulární změny ve spojivkách, pigmentové retinopatie. V neurologickém stavu je odhalena mírná pyramidální nedostatečnost, méně často - paralýza a paréza. U starších dětí se mohou vyvinout nádory, zejména srdeční rabdomyom a nádory ledvin.

Mentální retardace je obvykle spojena s epileptickými záchvaty. Když nemoc začíná v kojeneckém věku, kognitivní deficity často odpovídají idiotství nebo hluboké imbecilitě. Mohou se vyskytnout stavy psychomotorické agitace, letargie s katalepsií, motorické stereotypy. Záchvaty jsou tonické, fokální, pohonné, někdy sériové.

S nástupem nemoci po třech letech se nejprve objeví záchvaty. S jejich opakováním a častějším se příznaky intelektuálního nedostatku, psychopatického chování spojují a rostou a vznikají psychotické epizody. Typ genetického přenosu je autozomálně dominantní. Abnormální alely (dvě z nich byly zavedeny - ve 24. a 13. chromozomu) mají velmi variabilní expresivitu a velmi vysokou penetraci. Neexistuje žádné zvláštní ošetření. Antikonvulziva jsou neúčinná, někdy děti umírají na epilepticus. Předpokládá se, že v 80% případů je onemocnění spojeno s mutacemi v rodičovských gametách.

33. Waardenburgův syndrom. Dochází k laterálnímu posunutí vnitřního rohu oka a dutiny. Typický je částečný albinismus ve formě bílého pramene vlasů. Heterochromie duhovky je zaznamenána, stejně jako vitiligo (kožní pityriasis versicolor) mohou být přítomny hluchoty. Informace o mentální retardaci chybí v jasnosti. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

34. Cerebrohepatorenal Zellwegerův syndrom. Existuje plochá tvář, vysoké čelo, svalová hypotonie. Odhalená hepatomegalie. Růst je snížen, inteligence se nevyvíjí. Děti umírají v raném dětství. Typ genetického přenosu autozomálně recesivní.

35. Trisomy-X syndrom (Jacobs, 1959). U mentálně retardovaných dívek a žen se vyskytuje s frekvencí 0,59%. Někteří lidé s trizomií-X nemají vůbec žádné odchylky ve fyzickém a duševním vývoji. U 75% těchto lidí je odhalena menší mentální retardace. U pacientů se často rozvine schizofrenie. U mnoha pacientů je pozorováno zpoždění ve fyzickém vývoji (méně často jsou pacienti vysoké) a také mírné dasplastické příznaky: epicanthus, vysoce tvrdý patro, klinodaktyly malých prstů. Někteří pacienti jsou neplodní kvůli nedostatečně vyvinutým folikulům. Diagnóza se provádí pouze cytogenetickým výzkumem (nachází se další pohlavní chromatin). Bylo popsáno mnoho případů polysomie-X: tetrasomie (XXXX) a pentasomie (XXXXX). Stupeň mentálního nedostatečného vývoje je vyjádřen hruběji a koreluje s počtem dalších X chromozomů.

36. XYY syndrom (karyotyp 47, XYY). Poprvé byl identifikován v roce 1960 u vysokých zločinců (výška 186 cm a více), ale vyskytuje se také u mužů průměrné výšky. Přítomnost dalšího Y-chromozomu se někdy neodhalí. V raném věku pacienti používají jen malou řeč, jsou staženi, uzavřeni, nechtějí se spřátelit a připojit se, aby soucítili s kýmkoli. Ve školních letech se vyznačují nestabilitou pozornosti, neklidem, neschopností dlouhodobého duševního stresu, stabilními zájmy a koníčky a také účelnou pracovní činností.

Jsou zaznamenány nepřiměřené výkyvy nálad, výbušnost, impulzivita, agresivita při sebemenším záminkách. Zároveň jsou pacienti závislí, sugestivní a mají tendenci napodobovat delikventní a asociální chování svých vrstevníků. Morální vývoj je často omezen ochotou přijímat pouze odměny a tresty. Existují útěky ze školy, doma, adolescenti se brzy připojují k antisociálním skupinám, požívají alkohol, drogy a pohlavní styk. Nesprávnost školy je přerušena vyhoštěním z důvodu akademického selhání, mnoho pacientů není schopno zvládnout žádné závažné profese. Také nejsou schopni vytvořit prosperující rodinu. U většiny pacientů je odhalena debilita. U některých pacientů se objevují dysplastické příznaky: adice eunuchoidů, nepravidelná struktura zubů, zvýšení dolní čelisti, abnormální okluze, odchylka kolenních a loketních kloubů, radioulární synostóza, spina bifida. Někdy je zaznamenáno zvýšení hladiny androgenů a luteinizačního hormonu. Sexuální funkce není narušena, jsou možné sexuální odchylky. Diagnóza se provádí cytogenetickým výzkumem (Y-chromatin se nachází v bukálních nátěrech) a studováním karyotypu - dalšího Y-chromozomu. Neexistuje žádná zvláštní léčba a účinná prevence. Psychokorekční práce, racionální psychoterapie mají prvořadý význam..

37. Edwardsův syndrom trisomie-18. Pozorována je mikrostomie, štěrbiny krátkých očí, vyčnívající boltce, dolichocefálie. Ruce jsou zaťaté, druhý prst je umístěn nad třetím. Nízký oblouk na špičkách prstů, krátký hrudní koš. Kryptorchidismus, vrozené srdeční vady. Růst je snížen. Těžká mentální retardace.

38. Trisomy-13 Patauův syndrom. Jsou odhaleny vady očí, nosu, rtů, uší; čelo je holoprosencephalického typu. Polydactyly, úzké, zakřivené nehty na nohou. Poruchy kůže na hřbetě hlavy. Růst je snížen. Výrazná mentální retardace.

Syndromes Shereshevsky-Turner, Klinefelter popsaný dříve (viz Endokrinní choroby). Je známo velké množství geneticky podmíněných metabolických chorob (asi 800), obvykle doprovázených poruchami duševního a fyzického vývoje, a často se dědí, zejména v případě recesivního přenosu abnormálního genu, který řídí syntézu konkrétní látky. Informace o nich poskytneme zejména formou krátkých referencí..