Zděděný přenos Alzheimerovy choroby

Senilní demence, která se nazývá Alzheimerova choroba, je komplexní neurologické onemocnění charakterizované degradací mozku. Přes převahu této choroby je patologie špatně chápanou chorobou, jejíž teorie o procesech získávání a vývoje nebyly přesvědčivě prokázány..

Příznakem nemoci je demence - získaná demence se ztrátou paměti nejen pro události a obličeje, ale i pro ty nejjednodušší dovednosti nezbytné pro životně důležité funkce těla.

Nemoc se vyvíjí postupně a první příznaky vypadají jako nepřítomnost, pak začíná ztráta krátkodobé paměti, když si člověk nemůže vzpomenout, co právě udělal nebo chtěl dělat. Paralelně je pozorován poměrně pomalý, zpočátku nepostřehnutelný pokles inteligence. První příznaky jsou snadno připsány lidem věku, přepracování nebo stresu, ale pak přetrvávají mezery v hlubších vrstvách paměti a začínají závažné odchylky v myšlení nebo chování pacienta. V určitém stádiu vývoje nemoci je pro pacienta nesmírně obtížné sloužit sám sobě a v apogee se dokonce obtížně projevuje i řeč a může zmizet, ačkoli do této doby již pacient nemůže říci nic rozumného.

Alzheimerova choroba se u starších osob velmi často vyvíjí a na základě sledování jejích příznaků se zrodilo slovo „co je staré, co je malé“, protože duševní vývoj pacienta začíná odpovídat úrovni malého dítěte a postupuje opačným směrem. Pokud vezmeme v úvahu pouze mentální vývoj, pak se stádia nemoci skutečně podobají vyrůstání a adaptaci novorozence při převíjení. Mnoho lidí s pokročilou demencí se vrací do dětství, hledá nebo si představuje své rodiče, může si hrát s panenkami a zapojit se do typického dětského chování.

Příčiny onemocnění

Bohužel není jasné, jak se onemocnění vyvíjí a proč se mozek pacientů začíná bezdůvodně degradovat. Je známo pouze to, že u pacientů s Alzheimerovou chorobou se po pitvě vyskytuje velké množství neurofibrilárních spleti v mozku - akumulace hyperfosforového proteinu tau v neuronech mozku, ale tento jev je také typický pro další patologie zvané taupathie - degenerativní mozková onemocnění podobná Alzheimerově chorobě.

Tau protein je stavebním proteinem neuronů v mozku a fosfolace je přidání zbytku kyseliny fosforečné ke změně jeho struktury, schopnosti vést a vytvářet nové spojení. Pokud je fosforylace proteinu běžným procesem, není hyperfosforylace dobrá. A takový protein se jednoduše hromadí v neuronech s další zátěží ve formě plaků..

K akumulaci této látky dochází postupně, a proto nemoc přichází s věkem, v hlavní rizikové skupině lidé starší 60 let, ačkoli mladí lidé a dokonce i děti někdy onemocní, je pozoruhodné, že čím více se osoba během svého života věnovala duševní práci, tím menší šance vývoj Alzheimerova syndromu. Čím chytřejší člověk je, tím méně je jeho mozek náchylný k degradaci..

Kromě hromadění přebytečného proteinu dochází v mozku pacientů k přímé smrti neuronů, v důsledku čehož dochází k narušení mozkových spojení as nimi i paměti, jakož i ke ztrátě tělesných funkcí, za které byli zodpovědní. Alzheimerova choroba je smrtelné onemocnění, během kterého nejdůležitější orgán, který z člověka dělá člověka - jeho mozek, v buňce doslova umírá. Díky jeho pomalé progresi však pacienti mohou trpět velmi dlouhou dobu, mnoho let.

Může být nemoc zděděna?

Zatímco teorie, že Alzheimerova choroba je zděděná, je hlavní verzí příčiny výskytu tohoto syndromu u některých lidí.

V případě onemocnění může dědičnost vyvolat jak hyperfosforylaci proteinu tau, tak jednoduše krátký život neuronů.

Počet neuronů, jako jsou kmenové buňky a vejce u dívek, je stanoven v období intrauterinního vývoje a je také způsoben dědičnými informacemi získanými od DNA od rodičů. Každá buňka, včetně neuronů, žije pouze po určitou dobu: některé jsou dlouhé a některé jsou aktualizovány téměř každý týden. Pokud jsou přibližné minimální a maximální hodnoty životní aktivity buněk společné pro lidský druh, pak je životnost buněk u každé konkrétní osoby v tomto intervalu čistě individuální a je zabudována do DNA přijaté od předků.

Neuroni ztratí schopnost oddělit se od jednoho roku a někdy od tří let. Částečná obnova je možná za účasti kmenových buněk, ale tento proces je tak zanedbatelný, že se jednoduše nezohledňuje. K obnovení tkáňových funkcí dochází prostřednictvím vytváření nových buněčných spojení zbývajících neuronů s rozdělením odpovědnosti mrtvých bratrů mezi sebe. S věkem se schopnost tvořit nová nervová spojení postupně ztrácí a v důsledku toho se zhoršuje degradace mozku..

Vědci se domnívají, že míra utváření nových spojení určuje lidskou inteligenci v přímém poměru, což je geneticky inherentní rys. Možná proto jsou chytřejší lidé méně náchylní k Alzheimerově chorobě, protože jejich neurony rostou lépe novými kontakty a žijí déle..

Pomocí statistických studií bylo zjištěno, že přítomnost pacientů se senilní demencí je charakteristická pro určité rodiny nebo skupiny rodů, stále však nelze s jistotou říci, zda je Alzheimerova choroba zděděna, protože pro ni neexistuje specifický gen. Vývoj nemoci nevyvolává ani jednu dědičnou vlastnost, ale celý komplex genů, které určují některé procesy a rysy, které společně vedou k tomuto výsledku.

Léčba

Nelze vyléčit Alzheimerovu chorobu, stejně jako všechny ostatní dědičné patologie. Lékaři pracují na léčbě, která může zabránit rozvoji nemoci. Dnes je léčba, která zpomaluje vývoj nemoci, prováděna pomocí léků, které stimulují mozkovou aktivitu, zlepšují výživu neuronů a zvyšují nervové signály. Vývojová terapie se provádí pomocí mentálních cvičení, která stimulují nějaký druh obnovy ztracených mozkových funkcí, stejně jako paměť vytvářením nových nervových spojení založených na nově získaných znalostech.

Preventivní prevence Alzheimerovy choroby je poměrně obtížná. Jediné, co lze udělat, je vyvinout co nejvíce mozek v průběhu vašeho života, zapojit se do mentální práce a také stimulovat vytváření co největšího počtu spojení neuronů v mozku tak, aby nemoc začala co nejdříve, pokračovala pomaleji. nemít čas dosáhnout svého vrcholu až do okamžiku, kdy sám sám zemře na stáří.

Alzheimerova choroba: příčiny, příznaky a léčba. Alzheimerova choroba je dědičná?

Alzheimerova choroba, jejíž příčiny a symptomy se budeme zabývat v tomto článku, se také nazývá senilní demence Alzheimerova typu. Lékaři to stále ještě neštudovali..

Odborníci připisují tuto patologii neurodegenerativním onemocněním, tj. Těm, která způsobují smrt určitých skupin nervových buněk a zároveň progresivní atrofii mozku..

Podíváme se blíže na to, jak se nemoc vyvíjí, a zjistíme, zda existují způsoby, jak ji léčit a předcházet..

Hlavní příznaky nemoci

Hlavní příznaky Alzheimerovy choroby jsou známy mnoha lidem, a to i bez lékařského titulu..

Zpravidla mluvíme především o pomalé ztrátě krátkodobé paměti (člověk si nemůže pamatovat nedávno uložené informace), což znamená ztrátu nejdůležitějšího a nejsložitějšího systému uchovávání informací - dlouhodobé paměti..

Demence je dalším výrazným rysem popsané patologie. V medicíně to znamená získanou demenci, ztrátu, ve větší či menší míře, stávajících dovedností a znalostí, k nimž se přidává nemožnost asimilovat nové informace..

Dalším příznakem a příznakem Alzheimerovy choroby je kognitivní porucha. Patří k nim poruchy paměti, pozornosti, schopnost orientace v terénu a v čase, jakož i ztráta pohybových schopností, inteligence, vnímání a schopnost učit se..

Bohužel, postupná ztráta uvedených tělesných funkcí vede ke smrti pacienta..

Jak byla diagnostikována Alzheimerova choroba??

Příznaky Alzheimerovy choroby byly dříve často označovány jednoduše jako nevyhnutelné změny ve stáří. Jako samostatnou nemoc objevil v roce 1906 německý psychiatr Alois Alzheimer. Popsal průběh nemoci ženy, která zemřela v důsledku této patologie (byla to padesátiletá Augusta D.). Poté podobné popisy publikovali jiní lékaři a mimochodem, už používali termín „Alzheimerova choroba“..

Mimochodem, v průběhu dvacátého století byla tato diagnóza stanovena pouze u pacientů, kteří projevili příznaky demence před dosažením věku 60 let. Ale postupem času, po konferenci konané v roce 1977, s ohledem na tuto nemoc, se tato diagnóza začala provádět bez ohledu na věk..

Kdo je nejvíce postižen Alzheimerovou chorobou??

Stáří je hlavním rizikovým faktorem této choroby. Mimochodem, ženy jsou vystaveny 3-8krát více než muži.

Ti, kteří mají příbuzné s touto patologií, jsou také považováni za ohrožené, protože se předpokládá, že Alzheimerova choroba je zděděna.

Není méně nebezpečné pro lidi náchylné k depresi a dokonce i pro ty, kteří pečují o pacienty s popsanou patologií..

Příčiny Alzheimerovy choroby

Stále ještě není zcela známo, jak se Alzheimerova choroba vyskytuje a proč se vyvíjí. Fotografie mozků pacientů ukazují velké oblasti zničených nervových buněk, takže ztráta mentální kapacity u člověka je nevratná..

Podle vědců je impulsem pro rozvoj patologie vytváření bílkovinných usazenin uvnitř a kolem neuronů, což narušuje jejich spojení s jinými buňkami a způsobuje smrt. A když se počet normálně fungujících neuronů stane kriticky nízkým, mozek přestane zvládat své funkce, což je diagnostikováno jako Alzheimerova choroba (je vám nabídnuta fotografie změn v neuronech).

Někteří vědci dospěli k závěru, že uvedené onemocnění je způsobeno nedostatkem látek, které se podílejí na přenosu nervových impulsů z buňky na buňku, jakož i přítomností mozkových nádorů nebo poranění hlavy, otravy toxickými látkami a hypotyreózou (přetrvávající nedostatek štítných hormonů).

Jak je nemoc diagnostikována??

V současné době není možné testovat Alzheimerovu chorobu, která by ji mohla přesně diagnostikovat..

Proto musí lékař vyjasnit diagnózu vyloučením příznaků jiných nemocí, které způsobují demenci. Mohou to být zranění mozku nebo nádory, infekce a metabolické poruchy. Patří mezi ně duševní poruchy: deprese a úzkostný syndrom. Ale i po vyloučení takových patologií bude diagnóza považována pouze za předběžnou..

Při vyšetřování se neurolog a psychiatr zpravidla opírají o podrobný popis příbuzných pacientů o změnách stavu pacienta. Obvykle jsou příznaky úzkosti vyjádřeny opakujícími se otázkami a příběhy, převahou vzpomínek nad aktuálními událostmi, nepřítomností, narušením obvyklých domácích prací, změnami osobních charakteristik atd..

Fotonová emisní a pozitronová emisní tomografie mozku je také poměrně poučná, což v ní umožňuje rozpoznat amyloidní depozity..

Pouze mikroskopické vyšetření mozkové tkáně, které se obvykle provádí posmrtně, může diagnózu absolutně potvrdit..

Průběh Alzheimerovy choroby: Pre-demence

První příznaky Alzheimerovy choroby, které, jak bylo uvedeno výše, se projevují problémy s pamětí, pozorností a zapamatováním nových informací, se mohou objevit po dobu 10 let.

V medicíně jsou definovány jako stav před demencí. Toto stádium nemoci je zákeřné v tom, že málokdy varuje blízké nemocné osoby. Obvykle odepisují jeho stav na věku, únavě, pracovní zátěži atd..

Proto se v této fázi nemoci lékaři jen zřídka obracejí k lékařům o pomoc, i když byste měli být opatrní, pokud milovaná osoba stále více projevuje níže popsané příznaky.

  • Pacient má problémy s hledáním slov během rozhovoru, s obtížemi pochopit abstraktní myšlenky.
  • Pro takovou osobu je stále obtížnější činit nezávislá rozhodnutí, je snadno ztracen v novém prostředí, ztrácí iniciativu a touhu jednat a místo toho se objevuje lhostejnost a apatie..
  • Pacient má potíže s prováděním domácích prací, které vyžadují duševní nebo fyzickou námahu, a postupně ztrácí zájem o dříve oblíbené činnosti.

Střední stádium nemoci: časná demence

Naneštěstí Alzheimerova choroba, její příčiny a symptomy, se v průběhu času vyvíjí. Je to zhoršeno poruchami schopnosti pacienta navigovat v čase a prostoru..

Takový pacient přestane rozpoznávat i blízké příbuzné, bude zmatený při určování věku, když se považuje za dítě nebo mladého muže, klíčové momenty jeho vlastní biografie se pro něj stávají tajemstvím.

Může se snadno ztratit na nádvoří svého domu, kde žil mnoho let, je pro něj obtížné provádět jednoduchou domácí práci a samoobsluhu (v této fázi onemocnění je pro pacienta docela obtížné prát a oblékat se sám).

Pacient přestává být informován o změnách svého stavu.

Dosti charakteristickým projevem vývoje Alzheimerovy choroby je „přilepená v minulosti“: pacient se považuje za mladého a příbuzní, kteří zemřeli již dávno, jsou naživu.

Pacientova slovní zásoba je zpravidla vzácná, jedná se o několik stereotypních frází. Ztrácí své dovednosti v psaní a čtení, má potíže pochopit, co bylo řečeno.

Charakter pacienta se také mění: může se stát agresivním, podrážděným a bláznivým, nebo naopak upadnout do apatie, nereagovat na to, co se děje kolem.

Pozdní fáze: těžká demence

Poslední fáze Alzheimerovy choroby se projevuje úplnou nemožností člověka existovat bez péče, protože jeho činnost může být vyjádřena pouze křikem a obsedantními pohyby. Pacient neuznává příbuzné a známé, je nedostatečný v přítomnosti cizinců, ztrácí schopnost pohybu a zpravidla je připoután na lůžko.

Pacient v této fázi obvykle není schopen nejen kontrolovat vyprazdňovací procesy, ale ztrácí i schopnosti polykat.

Ale pacient nezemře sám na Alzheimerovu chorobu, ale na vyčerpání, infekce nebo pneumonii doprovázející tuto patologii.

Jak dlouho člověk žije s Alzheimerovou chorobou??

Před prvními příznaky Alzheimerovy choroby, příčinami a symptomy, které popisujeme v tomto článku, se mohou objevit po dlouhou dobu. Jeho postup závisí na individuálních charakteristikách každého člověka a jeho životním stylu..

Po stanovení diagnózy je zpravidla délka života pacienta od sedmi do deseti let. Mírně méně než 3% pacientů žije 14 a více let.

Je zajímavé, že hospitalizace pacienta s výše uvedenou diagnózou často vede pouze k negativnímu výsledku (nemoc se rychle vyvíjí). Je zřejmé, že změna prostředí a vynucený pobyt bez rozpoznatelných tváří je pro takového pacienta stresující. Proto je výhodné léčit tuto patologii ambulantně..

Léčba Alzheimerovy choroby

Ihned je třeba říci, že v současné době neexistují žádné léky, které by Alzheimerovu chorobu zastavily. Léčba této patologie je zaměřena pouze na zmírnění některých symptomů onemocnění. Moderní medicína zatím není schopna zpomalit, natož zastavit její vývoj..

Při stanovení diagnózy jsou pacienti nejčastěji předepisováni inhibitory cholinesterázy, které blokují rozklad acetylcholinu (látka, která provádí neuromuskulární přenos)..

V důsledku tohoto účinku se množství tohoto neurotransmiteru v mozku zvyšuje a paměťový proces pacienta se poněkud zlepšuje. K tomu se používají drogy: „Arisept“, „Exelon“ a „Razadin“. Ačkoli, bohužel, průběh nemoci, jako je Alzheimerova choroba, je drogami zpomalen déle než rok, po kterém vše začíná znovu.

Kromě těchto léků se aktivně používají parciální antagonisté glutamátu k zabránění poškození mozkových neuronů (znamená "Memantin").

Neurologové zpravidla používají komplexní léčbu pomocí antioxidantů, léčiv k obnově dodávek mozkové krve, neuroprotektivních látek a také léků snižujících hladinu cholesterolu..

K blokování bludných a halucinatorních poruch se používají deriváty butyrofenonu a fenothiazinu, které se podávají od minimálních dávek a postupně se zvyšují na účinné množství.

Alzheimerova choroba: léčba nedrogovými metodami

Neméně než léky, pacient s popsanou diagnózou vyžaduje pacienta a pozornou péči o něj. Příbuzní by si měli být vědomi toho, že za změnu chování takové osoby je odpovědná pouze nemoc, a nikoli samotný pacient, a naučit se blahosklonně k existujícímu problému..

Stojí za zmínku, že péče o pacienty s Alzheimerovou chorobou je vážně usnadněna přísnou uspořádaností rytmu jejich života, který se vyhýbá stresu a všem nedorozuměním. Za stejným účelem lékaři doporučují, aby pacientovi sestavili seznamy nezbytných věcí, podepírali mu domácí spotřebiče, které používá, a všemožně podněcovali jeho zájem o čtení a psaní..

V pacientově životě musí být také rozumná fyzická aktivita: chůze, provádění jednoduchých prací kolem domu - to vše stimuluje tělo a udržuje jej v přijatelném stavu. Neméně užitečná je komunikace s domácími mazlíčky, která pomůže zmírnit stres pacienta a zachovat jeho zájem o život..

Jak zajistit bezpečné prostředí pro pacienta?

Alzheimerova choroba, příčiny vzhledu a způsoby léčby, které zvažujeme v našem článku, vyžaduje vytvoření zvláštních podmínek pro osobu trpící touto patologií.

Z důvodu vysokého rizika poranění odstraňte všechny snadno propichující a stříhané předměty z snadno přístupných míst. Léky, čisticí prostředky a saponáty, jedovaté látky - to vše musí být bezpečně skryto.

Pokud pacient potřebuje zůstat sám, měl by být plyn vypnut v kuchyni a pokud možno ve vodě. Nejlepší je bezpečně ohřát jídlo pomocí mikrovlnné trouby. Mimochodem, kvůli ztrátě schopnosti pacienta rozlišovat mezi studenou a horkou, ujistěte se, že je všechno jídlo teplé.

Je vhodné zkontrolovat spolehlivost blokovacích zařízení na oknech. A dveřní zámky (zejména v koupelně a na toaletě) by se měly otevírat zevnitř i zvenčí, ale je lepší, pokud pacient tyto zámky nemůže použít.

Nehýbejte se nábytkem, pokud to není nezbytně nutné, aby nebyla narušena jeho schopnost navigace v bytě, zajistěte dobré osvětlení místnosti. Stejně důležité je sledovat teplotu v domě - aby nedošlo k průvanu a přehřátí.

Zábradlí musí být instalována v koupelně a na toaletě, přičemž dbejte na to, aby podlaha a spodní část koupelny nebyly kluzké.

Jak udržovat stav pacienta?

Péče o pacienta s diagnózou Alzheimerovy choroby je obtížná. Je však třeba si uvědomit, že uctivý a vřelý přístup je nejdůležitější podmínkou pro jeho pohodlí a pocit bezpečí..

Musíte mluvit s pacientem pomalu a otočit se k němu. Poslouchejte pozorně a pokuste se pochopit, která klíčová slova nebo gesta mu pomáhají lépe vyjadřovat jeho myšlenky.

Je třeba se pečlivě vyhnout kritice a sporům s pacientem. Nechte starší osobu udělat vše, co může, i když to trvá dlouho..

Alzheimerova choroba: prevence

V současné době existuje mnoho různých možností prevence nemoci, ale jejich dopad na její vývoj a závažnost průběhu nebyla prokázána. Studie prováděné v různých zemích a určené k posouzení rozsahu, v jakém může konkrétní opatření zpomalit nebo zabránit popsané patologii, často vedou k velmi protichůdným výsledkům..

Současně s faktory, jako je vyvážená strava, snížené riziko kardiovaskulárních chorob a vysoká duševní aktivita, lze přičíst faktorům, které ovlivňují pravděpodobnost vzniku Alzheimerova syndromu..

Nemoc, jejíž prevence a léčba dosud nebyla dostatečně studována, však podle mnoha vědců může být lidskou fyzickou aktivitou zpožděna nebo zmírněna. Koneckonců je známo, že sport a fyzická aktivita mají pozitivní vliv nejen na velikost pasu nebo na funkci srdce, ale také na schopnost soustředit se, pozornost a schopnost zapamatovat si.

Je Alzheimerova choroba dědičná??

Lidé, v jejichž rodinách byli pacienti s popsanou diagnózou, se zajímají o otázku, zda je Alzheimerova choroba zděděna nebo ne..

Jak je uvedeno výše, nejčastěji se vyvíjí ve věku 70 let, ale některé začínají po čtyřiceti letech pociťovat první projevy uvedené patologie..

Podle výzkumu odborníků více než polovina takových lidí zdědila tuto nemoc. Spíše ne samotná nemoc, ale soubor mutovaných genů, které způsobují vývoj této patologie. Přestože existuje mnoho známých případů, kdy se navzdory přítomnosti podobných genů nikdy neobjevila, zatímco lidé, kteří tuto mutaci nemají, skončili na milost Alzheimerovy nemoci.

V moderní medicíně není popsaná patologie, stejně jako bronchiální astma, diabetes, ateroskleróza, některé formy rakoviny a obezita, klasifikována jako dědičná onemocnění. Předpokládá se, že je zděděna pouze jejich náchylnost. To znamená, že záleží pouze na osobě, zda se nemoc začne vyvíjet nebo zůstane jedním z rizikových faktorů..

Pozitivní přístup, fyzická a duševní činnost jistě pomůže, a ve vašem stáří strašná diagnóza nebude znít. být zdravý!

Jak často je Alzheimerova choroba zděděna za generaci?

Nikdo stále spolehlivě nezná příčiny Alzheimerovy choroby, ačkoli toto onemocnění bylo podrobně studováno po celá desetiletí. Nyní je role genetického faktoru v progresi demence nebo senilní demence, jak se také nazývá, nepopiratelná. Probíhá výzkum a dešifrování chromozomů lidí s Alzheimerovou chorobou. Je dobře známo, že v některých situacích je Alzheimerova choroba dědičná. Zkusme podrobněji porozumět složité genetice

Trochu o nemoci

Alzheimerova choroba poškozuje mozek, narušuje paměť a procesy myšlení. Vědci se domnívají, že léze se objevují desetiletí po nástupu klinických příznaků. Ve skutečnosti dochází k postupnému ukládání abnormálních proteinů a plaků v mozku. Tyto vklady narušují normální fungování a interakci neuronů navzájem..

Jak plaky rostou, přerušují vzájemné spojení neuronů. Právě tato spojení podmiňují přenos impulsů a normální fungování mozku. Neurony postupně umírají a poškození se stává tak rozšířeným, že části mozku se skutečně zmenšují..

Hlavní rizikové faktory:

  • Stáří. Jak lidé stárnou, stávají se citlivějšími na faktory, které způsobují demenci. Podle statistik se navíc počet případů rychle zvyšuje - ve věku 85 let se do procesu podílí třikrát více lidí než v 65 letech,
  • Pohlaví - Alzheimerova choroba je častější u žen než u mužů. Možná je to kvůli delší délce života u slabšího pohlaví. Určitou roli mají ženské hormony estrogeny, které mají ochranný účinek v mladém věku. Po menopauze hladina hormonů prudce klesá, což přispívá k progresi demence,
  • Poranění mozku - Vědci vytvořili spojení mezi traumatickým zraněním mozku a senilní demencí. V době poranění mozek syntetizuje velké množství beta-amyloidu. Stejný protein se nachází v škodlivých placích při Alzheimerově chorobě.,
  • Životní styl a kardiovaskulární zdraví - kouření, konzumace potravin bohatých na sůl a cholesterol negativně ovlivňuje nejen srdce, ale i mozek,
  • Dědičnost a genetické mutace. Není pochyb o tom, že u lidí, jejichž rodiče nebo blízcí příbuzní trpí touto patologií, je mnohem pravděpodobnější, že se vyvinou demenci..

Neexistuje jediný faktor, který způsobuje demenci. Všechny je třeba posuzovat společně a v této situaci hraje klíčovou roli dědičná predispozice..

Demence a geny

Geny jsou základní stavební kameny, které ovládají prakticky všechny aspekty lidského života. Genetický materiál a dědičnost jsou zodpovědné za to, jak vypadáme a jak tělo funguje. Jsou to oni, kdo je zodpovědný za to, jakou barvu bude mít člověk oči a za jaké nemoci bude mít.

Od rodičů dostáváme genetický materiál. Je uložen v dlouhých molekulárních řetězcích DNA umístěných v chromozomech buněčného jádra. Každý zdravý člověk má 23 párů chromozomů, tj. Celkem 46 kusů. Od každého páru dostáváme jeden chromozom od každého z rodičů. V přírodě neexistují dva identické chromozomy, všechny jsou jedinečné.

Vědci našli spojení mezi Alzheimerovou chorobou a geny na čtyřech chromozomech - 1,14,19 a 21. Přímé spojení leží mezi genem na chromozomu 19, který má latinskou zkratku APOE, a pozdějším nástupem demence. Toto je nejčastější forma onemocnění, která postihuje lidi starší 65 let. Desítky vědeckých studií prokázaly, že lidé, kteří zdědili tento gen od svých rodičů, s velkou pravděpodobností dostanou Alzheimerovou chorobu ve stáří..

V této otázce však stále není žádná úplná jasnost. Ne všichni lidé s genem APOE trpí demencí. To znamená, že taková dědičnost významně zvyšuje riziko, ale neexistuje spolehlivá záruka, zda osoba bude čelit Alzheimerově chorobě.

Rodinná patologie

V některých rodinách se Alzheimerova choroba vyskytuje často a postihuje lidi již v raném věku. Takové situace nejsou neobvyklé, takže vědci označili tento typ demence za samostatnou skupinu. Jde o tzv. Familiární Alzheimerovu chorobu.

Při studiu DNA a genetického materiálu zástupců těchto rodin vědci zjistili zvláštní defekty v genech 1 a 14 chromozomů. Některé rodiny mají také rysy na chromozomu 21. Neexistují žádné další rozdíly v genetickém materiálu. Souvislost mezi Alzheimerovou chorobou a Downovým syndromem je zajímavá. Lidé s Downovým syndromem mají vrozenou vadu ve formě extra chromozomu 21. S věkem tito pacienti postupně začínají vykazovat příznaky demence. Vědci se stále snaží přijít na tuto složitou genetickou hádanku..

Mnoho vědců dnes zastává názor, že Alzheimerova choroba není jediná. Klíčový je vztah mezi životním stylem, návyky a genetickým materiálem. Pokud však máte ve vaší rodině případy senilní demence a začnete mít problémy s pamětí, bylo by správné neodkládat se k lékaři..

Příčiny Alzheimerovy choroby - je zděděno

Alzheimerova choroba již vědci nazvali „pohromou 21. století“. Navzdory dostupným informacím o patologii se lékaři dosud nedokáží vyrovnat s degenerativními procesy v mozku. Léčba pouze zpomaluje jejich vývoj a šíření a prodlužuje život oběti o několik let. Zvláštní pozornost je věnována prevenci syndromu, jeho včasné diagnostice. Je prakticky prokázáno, že Alzheimerova choroba může být zděděna. V některých případech se genetické faktory stávají známkou predispozice k nemoci, v jiných naznačují nevyhnutelnost jejího výskytu..

Je prakticky prokázáno, že Alzheimerova choroba může být zděděna.

Je Alzheimerova choroba dědičná

V průběhu let výzkumu věnovaného studiu pacientů s Alzheimerovou chorobou vědci identifikovali důkaz dědičné příčiny rozvoje patologie. Lékaři si všimli, že jedinci s touto formou senilní demence mají obvykle blízké příbuzné s podobným problémem. Postupem času byly identifikovány i chromozomy, které jsou zodpovědné za přenos změněných informací, což vede ke vzniku symptomů syndromu. V závislosti na vlastnostech genového poškození mohou být na člověka přeneseny oba typy syndromu - časný i pozdní vývoj. Čím více lidí s Alzheimerovou chorobou v rodině subjektu, tím vyšší je riziko rozvoje senilní demence..

Nedávný výzkum ukázal, že Alzheimerova choroba může být nakažlivá. Teoreticky mohou proteiny, které vyvolávají degenerativní změny v nervových tkáních, narušit fungování zdravých buněk.

V praxi je pravděpodobnost, že se takové nebezpečné látky z jednoho organismu do druhého, budou, ale stále existuje. Například v některých typech hormonální terapie založené na drogách, jejichž složky jsou získány od nemocných dárců. Oponenti takové teorie poukazují na skutečnost, že takové případy jsou vzácné a statistiky jsou vzácné..

Metody přenosu nemoci

Dědičnost patologie podle prvního scénáře je vzácná, ale v tomto případě se onemocnění vyvíjí se 100% pravděpodobností. Známky se obvykle objevují před stářím. Osobám s touto formou predispozice se doporučuje podstoupit speciální testy v mladém věku, získat radu od genetika a zahájit intenzivní prevenci.

Dědičnost prvního genotypu má několik odrůd:

  • 1. chromozom - ohroženo je pouze několik desítek rodin. Klinický obraz se vyvíjí poněkud pozdě;
  • 14. chromozom - na planetě je oficiálně zaregistrováno 400 rodin s mutací tohoto genu. Zvláštností je, že v této souvislosti se senilní demence vyvíjí velmi brzy. Zaznamenané případy diagnózy ve věku 30 let;
  • Poškození genu pro chromozom 21 vede k rozvoji patologie zvané familiární Alzheimerova choroba. Diagnóza byla provedena v asi tisíc rodinách po celém světě. První zřejmé příznaky degenerativních změn v mozku jsou detekovány ve věku 30-40 let.

21. chromozom - genové poškození vede k rozvoji patologie zvané rodinné onemocnění, diagnostikované u asi tisíc rodin po celém světě.

Dědičnost druhého genotypu je diagnostikována mnohem častěji. Může být spuštěna řadou genů, z nichž nejzkoušenějším je apolipoprotein. Jeho mutace může být detekována pomocí speciálních testů, ale zatím se tento přístup používá jen zřídka. Tato varianta dědičnosti se nestává samotnou příčinou onemocnění, ale predispozicí ke změnám ve struktuře nervové tkáně..

Formy predispozice

Na základě toho, který chromozom je ovlivněn a kolik genů je do procesu zapojeno, se rozlišují dvě hlavní formy predispozice. V prvním případě trpí pouze jeden gen, ve druhém několik. Každá z možností má své vlastní charakteristiky, které by měly být brány v úvahu při diagnostice, prevenci a léčbě.

Monogenní

K mutaci dochází v jednom z genů 1., 14. nebo 21. chromozomu. Obtížnost stanovení diagnózy je v tomto případě způsobena nedostatkem přesných informací o všech fragmentech lidské DNA mezi genetiky. Některé z těchto genů dosud nebyly identifikovány, což někdy znemožňuje identifikaci patologické souvislosti, a to navzdory zřejmému vlivu dědičného faktoru.

Obtížnost stanovení diagnózy je v tomto případě způsobena nedostatkem přesných informací o všech fragmentech lidské DNA u genetiků..

Polygenní

Hlavní varianta genetického přenosu Alzheimerovy choroby. Pokud předci osoby nemají jeden pozměněný fragment DNA, ale několik, pak se to může projevit v různých kombinacích. Je pozoruhodné, že navzdory porážce několika genů najednou k vývoji senilní demence nedochází vždy na takovém pozadí..

Dnes má genetika dva tucty genových mutací, které mohou zvýšit riziko vzniku Alzheimerova syndromu. V přítomnosti dědičné predispozice hraje důležitý vliv vliv vnějších faktorů na tělo.

Patologie tohoto typu se obvykle objevuje po 65 letech, ale první rozmazané znaky lze pozorovat o 5-7 let dříve. Čím více potvrzených případů onemocnění v rodině, tím vyšší jsou potenciální rizika..

Je dědičnost vždy věta

Detekce Alzheimerovy choroby u předků nebo blízkých příbuzných není příčinou paniky, ale přímou indikací pro kontaktování lékaře. I v situacích, kdy se pravděpodobnost rozvoje patologie blíží 100%, může včasný začátek profylaxe oddálit výskyt klinických příznaků. V případě syndromu polygenního typu jsou šance na plný a dlouhý život velmi vysoké. Tento scénář je s největší pravděpodobností. Ačkoli se to rovná dědičnosti, scénář ovlivňuje pouze ukazatele potenciálních rizik a nepůsobí jako provokatér degenerativních změn v mozkových tkáních..

Nejběžnějším a dobře studovaným genem, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, je apolipoprotein a konkrétněji jedna z jeho forem - APOE e4. Strukturální jednotka je považována za relativně „mladou“ a je přítomna v DNA 25% světové populace. Přeprava takové látky vede k předčasnému stárnutí krevních cév, což zvyšuje riziko vzniku kardiovaskulárních chorob o 40%. Také zvyšuje pravděpodobnost zahájení degenerativních procesů v nervových tkáních s jejich následnou atrofií. Studie prokázaly, že u osob s APOE e4 je 10krát vyšší pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby než u někoho, kdo to není. Pokud osoba obdrží gen od obou rodičů současně, rizika se zvyšují, ale stále ještě nepředstavují 100%.

Další formy apolipoproteinu jsou také nebezpečné. Jeden z nich je přítomen ve dvojím objemu v těle 60% světové populace. Pouze polovina jeho majitelů onemocní syndromem - k tomu dochází poté, co se nositelka otočí ve věku 80 let. Patologie se může objevit dříve s absolutním ignorováním pravidel prevence.

Malý počet lidí má jinou formu apolipoproteinu, která naopak chrání mozek před degenerativními procesy. Takové skupiny lidí jsou považovány za nejvíce chráněné, ale prokazuje se také dodržování pravidel pro prevenci nemocí.

APOE e4 gen - jak se vyhnout Alzheimerově chorobě

I když je přenášen gen APOE e4, pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby může být minimalizována. K tomu stačí provést komplexní profylaxi po celý život, která je obecně založena na udržení zdravého životního stylu. Alzheimerova choroba, dědičná nebo ne, je pro kohokoli nebezpečná. Z tohoto důvodu lékaři doporučují, aby všichni bez výjimky vzali na vědomí pravidla vyvinutá pro dopravce APOE e4.

Mezi metody ke snížení pravděpodobnosti rozvoje syndromu u vysoce rizikových skupin patří: vysoká úroveň fyzické aktivity, přiměřený spánek, optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí pro život.

Metody snižování pravděpodobnosti rozvoje syndromu u vysoce rizikových skupin:

  • vysoká úroveň fyzické aktivity - celoživotní sporty by měly být pro tyto lidi prioritou. Druhy činnosti se mohou velmi lišit, hlavní věc je, že nedochází k poškození těla, ale ke stálému zatížení srdce, krevních cév a dýchacích orgánů. Preferované směry jsou jogging nebo chůze, plavání, jóga v kombinaci s meditací, cyklické sporty;
  • správně složená strava - znamená odmítnutí mastných, smažených, rafinovaných, červeného masa, polotovarů, silného alkoholu. Důraz je kladen na ryby, mořské plody, bílé maso, ovoce, zeleninu, pomalé uhlohydráty, zeleninu. Čerstvě vymačkané šťávy jsou velkým přínosem;
  • dodržování denního režimu, dobrý spánek - nedostatek spánku, stres, neustálé změny v plánu negativně ovlivňují celkový stav mozku. Dospělý by měl spát 7-8 hodin v noci a jít spát vždy ve stejnou dobu. V tomto případě je denní odpočinek kontraindikován, pouze pokud nenahrazuje noční bdělost;
  • optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí - pro ohrožené osoby je mimořádně nebezpečné žít ve znečištěných průmyslových oblastech. Jakákoli zánětlivá onemocnění by měla být léčena okamžitě, aby se minimalizovala pravděpodobnost, že se stanou chronickými;
  • prevence TBI - zranění, zejména ta, která vedou ke ztrátě vědomí, je nepřijatelné. Nosiče genu APOE e4 se nedoporučují zapojovat se do bojových umění, extrémních sportů;

Stabilní intelektuální pracovní zátěž je další účinnou metodou prevence Alzheimerovy choroby. Čtení, učení se cizím jazykům, řešení hádanek, sbírání hádanek, hraní hudby stimuluje vytváření spojení mezi neurony. To umožňuje částem mozku v případě potřeby kompenzovat vzájemné funkce..

Je nemožné jednoznačně odpovědět na otázku, zda je Alzheimerova choroba zděděna. Genetická predispozice k jeho vývoji je definitivně vysledována. Díky moderním lékařským pokrokům, i se zvýšeným rizikem, může být vliv dědičného faktoru snížen.

Alzheimerova choroba: příčiny, příznaky a léčba. Alzheimerova choroba je dědičná?

Lékaři nazývají tuto nemoc epidemií 21. století. Degenerativní procesy v nervových buňkách oblasti mozku, které jsou zodpovědné za kognitivní aktivitu, vedou k rozvoji onemocnění.

Nemoc začíná symptomy tak malými, že si je nelze okamžitě všimnout. Postupem času se stav pacienta zhoršuje a změny jsou nezvratné. Trocha zapomnění se promění v velké problémy s pamětí, řeč se zkazí, každodenní činnosti jsou obtížné. To vše vede nemocného do stavu, ve kterém se neobejde bez vnější pomoci..

Lidé s Alzheimerovou chorobou žijí asi 10 let od začátku nemoci. K úmrtí obvykle dochází v důsledku nedostatku potravy nebo zápalu plic. Přibližně 10% starší populace (nad 65 let) trpí touto chorobou. Mezi těmi, kdo překročili hranici 85 let, je výrazně více lidí. Více než polovina z nich.

Hlavní příznaky nemoci

Hlavní příznaky Alzheimerovy choroby jsou známy mnoha lidem, a to i bez lékařského titulu..

Zpravidla mluvíme především o pomalé ztrátě krátkodobé paměti (člověk si nemůže pamatovat nedávno uložené informace), což znamená ztrátu nejdůležitějšího a nejsložitějšího systému uchovávání informací - dlouhodobé paměti..

Demence je dalším výrazným rysem popsané patologie. V medicíně to znamená získanou demenci, ztrátu, ve větší či menší míře, stávajících dovedností a znalostí, k nimž se přidává nemožnost asimilovat nové informace..

Dalším příznakem a příznakem Alzheimerovy choroby je kognitivní porucha. Patří k nim poruchy paměti, pozornosti, schopnost orientace v terénu a v čase, jakož i ztráta pohybových schopností, inteligence, vnímání a schopnost učit se..

Bohužel, postupná ztráta uvedených tělesných funkcí vede ke smrti pacienta..

Genetická složka

Vědci identifikují dvě skupiny genů spojených s Alzheimerovou chorobou: rizikové geny a deterministické geny.
První z nich jednoduše zvyšuje riziko rozvoje nemoci, zatímco druhý znamená, že jejich nosič se určitě stane obětí Alzheimerovy choroby..

- gen pro apolipoprotein E-E4 (APOE-e4): Alzheimerova choroba je nakonec diagnostikována u 20–25% nositelů tohoto genu. - zděděný od obou rodičů, gen APOE-e4 dále zvyšuje riziko a také predisponuje k včasnému nástupu choroby. Alternativní gen, APOE-e2, je přirozenou obranou proti demenci - významně snižuje pravděpodobnost onemocnění. - skupina genů, které regulují komunikaci mezi nervovými buňkami v mozku a úrovní zánětu v nervovém systému. Mutace v těchto genech jsou spojeny s Alzheimerovou chorobou ve stáří a na rozdíl od APOE-e4 mají malý vliv na osud mladých lidí..

- prekurzorový gen pro beta-amyloid (APP) - gen presenilin-1 (PS-1) a presenilin-2 (PS-2)

Všechny tři deterministické geny jsou zodpovědné za akumulaci beta-amyloidu v mozku, proteinu toxického pro nervové buňky, který způsobuje smrt neuronů a rozvoj demence..

Deterministické geny predisponují k včasnému nástupu Alzheimerovy choroby, ale absence těchto genů není vůbec „pojištěním“ proti vážným nemocem..

Přítomnost genů APP, PS-1 a PS-2 hovoří o familiární Alzheimerově chorobě. Tito nositelé mají tendenci vykazovat příznaky demence před dosažením věku 60 let, někdy dokonce ve věku 30 a 40 let..

Familiární Alzheimerova choroba představuje pouze 5% případů.

Dopad dědičnosti na jiné typy demence:

- Huntingtonova choroba: dominantní mutace v chromozomu 4 vede k progresivní demenci a hyperkinéze, příznaky onemocnění se obvykle objevují po 30 letech. - Lewyova tělesná demence, Parkinsonova choroba je také geneticky určena.

Jak byla diagnostikována Alzheimerova choroba??

Příznaky Alzheimerovy choroby byly dříve často označovány jednoduše jako nevyhnutelné změny ve stáří. Jako samostatnou nemoc objevil v roce 1906 německý psychiatr Alois Alzheimer. Popsal průběh nemoci ženy, která zemřela v důsledku této patologie (byla to padesátiletá Augusta D.). Poté podobné popisy publikovali jiní lékaři a mimochodem, už používali termín „Alzheimerova choroba“..

Mimochodem, v průběhu dvacátého století byla tato diagnóza stanovena pouze u pacientů, kteří projevili příznaky demence před dosažením věku 60 let. Ale postupem času, po konferenci konané v roce 1977, s ohledem na tuto nemoc, se tato diagnóza začala provádět bez ohledu na věk..

Metody přenosu nemoci

Genetikové identifikovali dva typy genů, které přispívají k Alzheimerově chorobě. V nosičích prvního genotypu se patologie nutně stane dědičnou. Proces neovlivňují žádné vnější faktory.

Tento genotyp má svou vlastní rozmanitost:

  • amyloidový prekurzor (chromozom 21);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. chromozom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. chromozom).

Tento gen ovlivňuje dědičnost tak, že nemoc začíná dominantním autozomálním způsobem. Tato patologie se nazývá familiární Alzheimerova choroba..

Vyznačuje se časným nástupem vývoje, dlouho před 60. rokem věku. Z této formy nemoci se lékaři často setkávají s nemocí u člověka v mladém věku 30-40 let. Ale tento typ patologie je vzácný: ve světě je diagnostikován u méně než tisíce rodin. Tato forma onemocnění je považována za nejindikativnější a je 100% dědičná..

Méně než sto rodin po celém světě má mutující amyloidní prekurzor. Tato mutace pomáhá zvýšit produkci bílkovin. A to je hlavní příčina vývoje Alzheimerovy choroby.

Mutace PS-1 nemá na planetě více než čtyři sta rodin. Tento typ dědičné nemoci postihuje člověka ve velmi raném věku - asi 30 let.

Jen velmi málo rodin (jen několik desítek), převážně ve Spojených státech, nese gen PS-2. Ve srovnání s předchozími typy onemocnění se tato forma onemocnění vyskytuje v pozdějším věku.

Každý, kdo má jeden z těchto genů, nutně vyvine Alzheimerovu chorobu. V tomto případě hraje dědičnost hlavní roli. Příznaky začínají brzy. U lidí, kteří mají tuto formu nemoci u svých rodičů, bratrů a sester, se doporučuje provést speciální test a s jeho výsledky konzultovat specialistu na genetické choroby.

Příčiny Alzheimerovy choroby

Stále ještě není zcela známo, jak se Alzheimerova choroba vyskytuje a proč se vyvíjí. Fotografie mozků pacientů ukazují velké oblasti zničených nervových buněk, takže ztráta mentální kapacity u člověka je nevratná..

Podle vědců je impulsem pro rozvoj patologie vytváření bílkovinných usazenin uvnitř a kolem neuronů, což narušuje jejich spojení s jinými buňkami a způsobuje smrt. A když se počet normálně fungujících neuronů stane kriticky nízkým, mozek přestane zvládat své funkce, což je diagnostikováno jako Alzheimerova choroba (je vám nabídnuta fotografie změn v neuronech).

Někteří vědci dospěli k závěru, že uvedené onemocnění je způsobeno nedostatkem látek, které se podílejí na přenosu nervových impulsů z buňky na buňku, jakož i přítomností mozkových nádorů nebo poranění hlavy, otravy toxickými látkami a hypotyreózou (přetrvávající nedostatek štítných hormonů).

Alzheimerova choroba: je to dědičné nebo ne?

Je možné, že rodinní příslušníci pacientů jsou vystaveni zvýšenému riziku.

Je možné, že zdvojnásobí, pokud je v rodině více než jeden pacient.

Nemělo by se zapomínat, že genové mutace vytvářejí pouze úrodnou půdu pro vývoj onemocnění, ale nejsou jeho bezprostřední příčinou..

Jinými slovy mluvíme o komplexním spojení mezi diatézou a imunitou, které je zajištěno dědičným materiálem buněk.

V okamžiku změny některé geny vytvářejí podmínky pro nástup onemocnění a některé tomu brání..

Kdo vyhraje, není znám, takže byste neměli panikařit dopředu, pokud byl diagnostikován některý z vašich blízkých.

Otázka, zda je Alzheimerova choroba dědičná, poněkud připomíná řeč, že schizofrenie je dědičná..

Dědičná diatéza je docela možná, ale jen tím rozumějí něčemu mystickému a mytologickému.

Etiologie nemoci a porucha neznámá.

Určitě tento neznámý X nějak souvisí s dědičností.

Mutace v genech může být zajištěna samotným genetickým materiálem, ale pouze tím vytváří predispozici k charakteristickým rysům metabolismu a dalším faktorům.

Ve prospěch genetické teorie Alzheimerovy choroby se říká, že pokud jsou oba rodiče nemocní, je pravděpodobnost, že se u jejich dítěte objeví nemoc, téměř 100%.

Některé studie ukazují, že genetický materiál matky je v tomto ohledu nejaktivnější..

Výsledky pouze jedné studie však naznačují vyšší riziko Alzheimerovy choroby s dědičností matky..

To je jednoduše pochybné, ale je velmi obtížné uvěřit, že ženy trpí touto chorobou častěji..

Prostě mají vyšší průměrnou délku života, a proto k takové iluzi dochází..

Existuje však takové trvalé přesvědčení. Rovněž nebylo prokázáno, že chudí lidé, kteří nemají vzdělání a jejichž práce nesouvisí s intelektuální prací, častěji onemocní..

Na světě je jen tolik lidí. Intelektuálové jsou méně běžní ve všech zemích světa.


Pokud jsou u obou rodičů diagnostikována Alzheimerova choroba, zvyšuje se pravděpodobnost, že jejich dítě bude trpět touto chorobou ve stáří.

Alzheimerova choroba se u dětí nikdy nevyskytuje. A to je další argument pro přijetí platnosti genetické hypotézy. Změny v genech jsou „programovány“ na určitý věk.

V současné době dostupné výsledky výzkumu způsobují, že nemoc je ve svém původu považována za heterogenní..

Vyplatí se vidět: dětské tiky a obsesivní pohyby

V některých případech je to dědičné, v některých nikoli.

Věk nástupu je důležitý.

Pokud k tomu došlo před 65. rokem, nejpravděpodobněji největší roli hrála dědičnost..

Pozdější datum diagnózy naznačuje, že dominovaly i jiné příčiny..

Připomeňme, že familiární formy s časným nástupem jsou pouze 10% z celkového počtu chorob..

Znamená to také začátek před 60-65 lety.

Alzheimerova choroba je v mladém věku velmi vzácná. Existuje pouze jeden známý případ, kdy byl objeven u osoby ve věku 28 let.

V posledních letech se však častěji objevují případy diagnostiky ve věku 45–50 let..

Jak je nemoc diagnostikována??

V současné době není možné testovat Alzheimerovu chorobu, která by ji mohla přesně diagnostikovat..

Proto musí lékař vyjasnit diagnózu vyloučením příznaků jiných nemocí, které způsobují demenci. Mohou to být zranění mozku nebo nádory, infekce a metabolické poruchy. Patří mezi ně duševní poruchy: deprese a úzkostný syndrom. Ale i po vyloučení takových patologií bude diagnóza považována pouze za předběžnou..

Při vyšetřování se neurolog a psychiatr zpravidla opírají o podrobný popis příbuzných pacientů o změnách stavu pacienta. Obvykle jsou příznaky úzkosti vyjádřeny opakujícími se otázkami a příběhy, převahou vzpomínek nad aktuálními událostmi, nepřítomností, narušením obvyklých domácích prací, změnami osobních charakteristik atd..

Fotonová emisní a pozitronová emisní tomografie mozku je také poměrně poučná, což v ní umožňuje rozpoznat amyloidní depozity..

Pouze mikroskopické vyšetření mozkové tkáně, které se obvykle provádí posmrtně, může diagnózu absolutně potvrdit..

Léčba

Nelze vyléčit Alzheimerovu chorobu, stejně jako všechny ostatní dědičné patologie. Lékaři pracují na léčbě, která může zabránit rozvoji nemoci. Dnes je léčba, která zpomaluje vývoj nemoci, prováděna pomocí léků, které stimulují mozkovou aktivitu, zlepšují výživu neuronů a zvyšují nervové signály. Vývojová terapie se provádí pomocí mentálních cvičení, která stimulují nějaký druh obnovy ztracených mozkových funkcí, stejně jako paměť vytvářením nových nervových spojení založených na nově získaných znalostech.

Preventivní prevence Alzheimerovy choroby je poměrně obtížná. Jediné, co lze udělat, je vyvinout co nejvíce mozek v průběhu vašeho života, zapojit se do mentální práce a také stimulovat vytváření co největšího počtu spojení neuronů v mozku tak, aby nemoc začala co nejdříve, pokračovala pomaleji. nemít čas dosáhnout svého vrcholu až do okamžiku, kdy sám sám zemře na stáří.

Průběh Alzheimerovy choroby: Pre-demence

První příznaky Alzheimerovy choroby, které, jak bylo uvedeno výše, se projevují problémy s pamětí, pozorností a zapamatováním nových informací, se mohou objevit po dobu 10 let.

V medicíně jsou definovány jako stav před demencí. Toto stádium nemoci je zákeřné v tom, že málokdy varuje blízké nemocné osoby. Obvykle odepisují jeho stav na věku, únavě, pracovní zátěži atd..

Proto se v této fázi nemoci lékaři jen zřídka obracejí k lékařům o pomoc, i když byste měli být opatrní, pokud milovaná osoba stále více projevuje níže popsané příznaky.

  • Pacient má problémy s hledáním slov během rozhovoru, s obtížemi pochopit abstraktní myšlenky.
  • Pro takovou osobu je stále obtížnější činit nezávislá rozhodnutí, je snadno ztracen v novém prostředí, ztrácí iniciativu a touhu jednat a místo toho se objevuje lhostejnost a apatie..
  • Pacient má potíže s prováděním domácích prací, které vyžadují duševní nebo fyzickou námahu, a postupně ztrácí zájem o dříve oblíbené činnosti.

Alzheimerova nákaza

Kupodivu, ale v současné době neexistuje jasná odpověď na otázku, zda je možné nakazit Alzheimerovou chorobou..

Existuje také náznak, že v některých případech mohou prionové patogenní proteiny způsobovat neurodegenerativní poruchy..

Neexistuje žádný platný důkaz o této možnosti, nelze ji však 100% popřít..

Prionové proteiny jsou ty, které vytvářejí amyloidy: masivní depozity, které vedou k buněčné smrti.

Způsobují nemoci, jako je choroba šílených krav, klusavka, kuru.

Alzheimerův syndrom se vyvíjí podobným způsobem.

Avšak amyloidní fibrily se vytvářejí na úkor samotných zkažených proteinových molekul. Proto jej nelze nazvat prion, ale pouze prionový..


Zároveň není možné nakazit se Alzheimerovou chorobou.

Nemoci prionů mohou být infikovány, pokud molekuly bílkovin vstupují do těla - priony nemocné osoby nebo zvířete.

Při interakci s jinými buněčnými proteiny mění svou strukturu na patogenní.

Důvodem je přenos nesprávné konformace.

Prion (Alzheimerova, Parkinsonova a jiná neurodegenerativní onemocnění) nelze infikovat.

V každém případě tomu bylo jednoznačně věřeno před objevením výsledků experimentů Centrem pro výzkum zdraví na University of Texas a University College London..

Jejich zaměstnancům se podařilo dosáhnout vzhledu amyloidních plaků v mozku u myší.

Patogenní protein „infikován“ je zdravý.

Poté byla provedena studie mozkové tkáně několika desítek pacientů s prionovou Creutzfeldt-Jakobovou chorobou..

Osm z nich zemřelo a ve tkáních byly nalezeny projevy patogenního beta-amyloidu, což již naznačuje výskyt Alzheimerovy choroby..

Všichni studovaní pacienti rostli v dětství špatně a dostali injekci růstových hormonů, které byly vyrobeny z hypofýzy zemřelých.

To se stalo v 80. letech. Takto získali protein, který způsobil Creutzfeldt-Jakobovu nemoc..

Všichni pacienti byli mladší než 50 let a pravděpodobnost výskytu Alzheimerovy choroby mimo infekci injekcemi růstových hormonů byla extrémně nízká.

Podivné růstové hormony, které byly kontaminovány jak priony, tak patogenními beta-amyloidními molekulami.

Odborníci reagovali na výsledky i na samotnou studii s velkým skepticismem.

Příliš malá skupina vzorků - pouze osm lidí.

Neposkytuje základ pro změnu pozic, pokud jde o to, zda lze Alzheimerovu chorobu přenášet stejným způsobem jako prion.

A přítomnost Alzheimerovy choroby s časným nástupem je stále nemožné popřít..

Existuje ještě jeden návrh. Určité depozity bílkovin mohou být impulsem pro vzájemnou tvorbu.

Je docela možné, že patogenní priony vyvolaly tvorbu fibril z beta-amyloidu... Pravda, je to jen pokus vysvětlit situaci.

Stojí za vidění: Anorexia nervosa

Dosud nebyl zjištěn případ, že by Creutzfeldt-Jakobova choroba vedla také k alzheimerovým depozitům..

Byly nalezeny pouze u těch, kterým byly předepsány tyto kontaminované růstové hormony..

Existuje také jednodušší interpretace. Priony narušují schopnost mozkové tkáně čistit zkažený protein. Výsledkem bylo, že se jednoduše nahromadilo a objevilo se ve formě ložisek a plaků..

Některé hlučné pocity nefungovaly a studie mozkové tkáně těchto nešťastných pacientů nám neumožňují dojít k závěru, že Alzheimerova choroba je přenášena vnikáním proteinu z jednoho organismu do druhého..

Neexistuje však absolutní jistota, že to není možné na zásadové úrovni. Takže se nemusíte starat o to, jak se přenáší Alzheimerova choroba..

Samotný protein z jednoho organismu na jiný nebude „skákat“.


Vědci nadále hledají příčiny a vývoj Alzheimerovy choroby

Střední stádium nemoci: časná demence

Naneštěstí Alzheimerova choroba, její příčiny a symptomy, se v průběhu času vyvíjí. Je to zhoršeno poruchami schopnosti pacienta navigovat v čase a prostoru..

Takový pacient přestane rozpoznávat i blízké příbuzné, bude zmatený při určování věku, když se považuje za dítě nebo mladého muže, klíčové momenty jeho vlastní biografie se pro něj stávají tajemstvím.

Může se snadno ztratit na nádvoří svého domu, kde žil mnoho let, je pro něj obtížné provádět jednoduchou domácí práci a samoobsluhu (v této fázi onemocnění je pro pacienta docela obtížné prát a oblékat se sám).

Pacient přestává být informován o změnách svého stavu.

Dosti charakteristickým projevem vývoje Alzheimerovy choroby je „přilepená v minulosti“: pacient se považuje za mladého a příbuzní, kteří zemřeli již dávno, jsou naživu.

Pacientova slovní zásoba je zpravidla vzácná, jedná se o několik stereotypních frází. Ztrácí své dovednosti v psaní a čtení, má potíže pochopit, co bylo řečeno.

Charakter pacienta se také mění: může se stát agresivním, podrážděným a bláznivým, nebo naopak upadnout do apatie, nereagovat na to, co se děje kolem.

Dědičnost a genetika

Alzheimerův syndrom je jedním z typů senilní demence a nejčastější.

Statistiky ukazují, že více než 50% starších lidí je více nebo méně náchylných k tomuto onemocnění. Je Alzheimerova choroba dědičná??

V průběhu výzkumu se genetikům podařilo prokázat, že skutečně existuje určitá závislost na dědičných faktorech: pravděpodobnost senilní demence podobné Alzheimerově chorobě se výrazně zvyšuje, pokud byl tímto onemocněním postižen jeden z blízkých příbuzných..

V případě, že demence postihla ne jeden, ale dva členy rodiny, měla by tato skutečnost vážně upozornit mladší generaci: pravděpodobnost se zdvojnásobí, jak dokládají statistiky.


Tato data umožňují vědcům argumentovat, že toto onemocnění je dědičné, to znamená, že je geneticky určeno.

Toto onemocnění postihuje mozkové buňky, jejichž objem se zmenšuje, což je možné vidět pouhým okem podle výsledků CT, MRI studie.

Alzheimerův syndrom není infekční, což vylučuje možnost infekce. Je nemožné nakazit se touto nemocí: není to nemoc, která je přenášena, ale její náchylnost.

Mechanismus nástupu demence není zcela pochopen, existuje spousta teorií o tom, co přesně slouží jako podnět pro tělo.

Nalezení příznaků podobných projevům této konkrétní nemoci zatím nedává důvod k takové diagnóze pro sebe, i když několik předků trpělo demencí.

Test můžete najít na internetu, odpovídat na otázky - je to zajímavé a poučné, ale neodpovídá na otázku, zda Alzheimerova choroba začala postupovat.

Pouze specialisté po provedení řady analýz a studií budou schopni provést přesnou diagnózu, protože projevy tohoto onemocnění hovoří pouze o problémech s pamětí a podobné příznaky jsou pozorovány iu jiných nemocí.

Například ateroskleróza také vede k rozvoji senilní demence, ale přesto je to úplně jiné onemocnění, které vyžaduje různá preventivní a lékařská opatření..

Dědičnost, věk, pohlaví jako příčiny Alzheimerovy choroby:

Pozdní fáze: těžká demence

Poslední fáze Alzheimerovy choroby se projevuje úplnou nemožností člověka existovat bez péče, protože jeho činnost může být vyjádřena pouze křikem a obsedantními pohyby. Pacient neuznává příbuzné a známé, je nedostatečný v přítomnosti cizinců, ztrácí schopnost pohybu a zpravidla je připoután na lůžko.

Pacient v této fázi obvykle není schopen nejen kontrolovat vyprazdňovací procesy, ale ztrácí i schopnosti polykat.

Ale pacient nezemře sám na Alzheimerovu chorobu, ale na vyčerpání, infekce nebo pneumonii doprovázející tuto patologii.

Formy predispozice

Pokud jde o Alzheimerovu chorobu, genetická predispozice může být způsobena monogenní i polygenní.

Monogenní

Případy monogenního (pokud je ovlivněn jeden gen) přenosu této choroby jsou extrémně vzácné. Příznaky onemocnění se objevují kolem 30 let.

V familiární formě tohoto druhu je nejčastěji postižen jeden ze 3 genů:

  • gen amyloidového prekurzorového proteinu (APP);
  • presenilinový gen (PSEN-1);
  • gen presenilinu (PSEN-2).

Je zajímavé, že v některých případech familiární formy Alzheimerova syndromu nebylo možné identifikovat velmi patologický gen, který může znamenat pouze jednu věc: ne všechny dědičné mutace fragmentů DNA byly samozřejmě studovány, ale existují, ale věda je všechny neidentifikovala.

Jak dlouho člověk žije s Alzheimerovou chorobou??

Před prvními příznaky Alzheimerovy choroby, příčinami a symptomy, které popisujeme v tomto článku, se mohou objevit po dlouhou dobu. Jeho postup závisí na individuálních charakteristikách každého člověka a jeho životním stylu..

Po stanovení diagnózy je zpravidla délka života pacienta od sedmi do deseti let. Mírně méně než 3% pacientů žije 14 a více let.

Je zajímavé, že hospitalizace pacienta s výše uvedenou diagnózou často vede pouze k negativnímu výsledku (nemoc se rychle vyvíjí). Je zřejmé, že změna prostředí a vynucený pobyt bez rozpoznatelných tváří je pro takového pacienta stresující. Proto je výhodné léčit tuto patologii ambulantně..

Může být nemoc zděděna?

Zatímco teorie, že Alzheimerova choroba je zděděná, je hlavní verzí příčiny výskytu tohoto syndromu u některých lidí.

V případě onemocnění může dědičnost vyvolat jak hyperfosforylaci proteinu tau, tak jednoduše krátký život neuronů.

Počet neuronů, jako jsou kmenové buňky a vejce u dívek, je stanoven v období intrauterinního vývoje a je také způsoben dědičnými informacemi získanými od DNA od rodičů. Každá buňka, včetně neuronů, žije pouze po určitou dobu: některé jsou dlouhé a některé jsou aktualizovány téměř každý týden. Pokud jsou přibližné minimální a maximální hodnoty životní aktivity buněk společné pro lidský druh, pak je životnost buněk u každé konkrétní osoby v tomto intervalu čistě individuální a je zabudována do DNA přijaté od předků.

Neuroni ztratí schopnost oddělit se od jednoho roku a někdy od tří let. Částečná obnova je možná za účasti kmenových buněk, ale tento proces je tak zanedbatelný, že se jednoduše nezohledňuje. K obnovení tkáňových funkcí dochází prostřednictvím vytváření nových buněčných spojení zbývajících neuronů s rozdělením odpovědnosti mrtvých bratrů mezi sebe. S věkem se schopnost tvořit nová nervová spojení postupně ztrácí a v důsledku toho se zhoršuje degradace mozku..

Vědci se domnívají, že míra utváření nových spojení určuje lidskou inteligenci v přímém poměru, což je geneticky inherentní rys. Možná proto jsou chytřejší lidé méně náchylní k Alzheimerově chorobě, protože jejich neurony rostou lépe novými kontakty a žijí déle..

Pomocí statistických studií bylo zjištěno, že přítomnost pacientů se senilní demencí je charakteristická pro určité rodiny nebo skupiny rodů, stále však nelze s jistotou říci, zda je Alzheimerova choroba zděděna, protože pro ni neexistuje specifický gen. Vývoj nemoci nevyvolává ani jednu dědičnou vlastnost, ale celý komplex genů, které určují některé procesy a rysy, které společně vedou k tomuto výsledku.

Léčba Alzheimerovy choroby

Ihned je třeba říci, že v současné době neexistují žádné léky, které by Alzheimerovu chorobu zastavily. Léčba této patologie je zaměřena pouze na zmírnění některých symptomů onemocnění. Moderní medicína zatím není schopna zpomalit, natož zastavit její vývoj..

Při stanovení diagnózy jsou pacienti nejčastěji předepisováni inhibitory cholinesterázy, které blokují rozklad acetylcholinu (látka, která provádí neuromuskulární přenos)..

V důsledku tohoto účinku se množství tohoto neurotransmiteru v mozku zvyšuje a paměťový proces pacienta se poněkud zlepšuje. K tomu se používají drogy: „Arisept“, „Exelon“ a „Razadin“. Ačkoli, bohužel, průběh nemoci, jako je Alzheimerova choroba, je drogami zpomalen déle než rok, po kterém vše začíná znovu.

Kromě těchto léků se aktivně používají parciální antagonisté glutamátu k zabránění poškození mozkových neuronů (znamená "Memantin").

Neurologové zpravidla používají komplexní léčbu pomocí antioxidantů, léčiv k obnově dodávek mozkové krve, neuroprotektivních látek a také léků snižujících hladinu cholesterolu..

K blokování bludných a halucinatorních poruch se používají deriváty butyrofenonu a fenothiazinu, které se podávají od minimálních dávek a postupně se zvyšují na účinné množství.

Hypotetické příčiny onemocnění

Jak je uvedeno výše, dědičnost vytváří pouze příznivé pozadí pro vznik a vývoj patogenních změn..

Jaký proces vede k smrti neuronů ak hromadění plaků? Na tuto otázku neexistuje jednoznačná odpověď..

Existují tři hlavní hypotézy:

  • amyloid - nemoc nastává v důsledku ukládání beta-amyloidu (Ap);
  • cholinergní - v důsledku snížení syntézy neurotransmiteru acetylcholinu;
  • hypotéza tau - proces je vyvolán odchylkami ve struktuře proteinu tau.

Hypotéza amyloidu je nejrozšířenější a nejvýznamnější.

Její postuláty byly opakovaně prokázány jejím vztahem s genetickým modelem..

Navrhovatelé konceptu věří, že akumulace beta-amyloidu postupně vyvolává mechanismy neurodegenerativních procesů, ale sama o sobě nevede k patologii.

Pravá povaha však není jasná. Je jasné, že roky začínají od začátku akumulace k dosažení kritické úrovně smrti neuronů..

Alzheimerova choroba: léčba nedrogovými metodami

Neméně než léky, pacient s popsanou diagnózou vyžaduje pacienta a pozornou péči o něj. Příbuzní by si měli být vědomi toho, že za změnu chování takové osoby je odpovědná pouze nemoc, a nikoli samotný pacient, a naučit se blahosklonně k existujícímu problému..

Stojí za zmínku, že péče o pacienty s Alzheimerovou chorobou je vážně usnadněna přísnou uspořádaností rytmu jejich života, který se vyhýbá stresu a všem nedorozuměním. Za stejným účelem lékaři doporučují, aby pacientovi sestavili seznamy nezbytných věcí, podepírali mu domácí spotřebiče, které používá, a všemožně podněcovali jeho zájem o čtení a psaní..

V pacientově životě musí být také rozumná fyzická aktivita: chůze, provádění jednoduchých prací kolem domu - to vše stimuluje tělo a udržuje jej v přijatelném stavu. Neméně užitečná je komunikace s domácími mazlíčky, která pomůže zmírnit stres pacienta a zachovat jeho zájem o život..

Přenosové trasy

Genetika se vyvíjí stále rychleji a existuje celá řada důvodů pro tvrzení, že gen jako fragment DNA je skutečně nosičem dědičných vlastností, ale není přenášen v přesné formě, ale ve stavu mozaikových částic..


To znamená, že pod vlivem různých faktorů, které vytvářejí ztrátu paměti, snížení mentálních schopností, může jen malá část genového materiálu, která nese tendenci k rozvoji demence, přejít na potomstvo..

Pokud je potomek zapojen do zdraví těla a mysli, pak mohou nemocné geny dobře podstoupit změny a ztratit lví podíl na svém dopadu, to znamená, že je možná korekce zděděných genů.

Genetické rozdíly jsou rozděleny do dvou hlavních typů:

  1. Variabilita (bez patologií).
  2. Mutovaný (pozměněný, schopný poškození).

Demence se může vyvinout pod vlivem obou typů genů a stačí, aby byl mutován pouze jeden gen, aby byl člověk odsouzen k určité nemoci, a to není vždy demence..
Další informace o Alzheimerově chorobě:

  • je rozdíl v projevech nemoci v mladém a stáří, u zástupců různých pohlaví;
  • jaká je délka života pacienta a zda je zapotřebí péče;
  • jaká je léčba, jaké metody a drogy se používají;
  • jak zabránit rozvoji nemoci u vás a vašich blízkých.

Jak zajistit bezpečné prostředí pro pacienta?

Alzheimerova choroba, příčiny vzhledu a způsoby léčby, které zvažujeme v našem článku, vyžaduje vytvoření zvláštních podmínek pro osobu trpící touto patologií.

Z důvodu vysokého rizika poranění odstraňte všechny snadno propichující a stříhané předměty z snadno přístupných míst. Léky, čisticí prostředky a saponáty, jedovaté látky - to vše musí být bezpečně skryto.

Pokud pacient potřebuje zůstat sám, měl by být plyn vypnut v kuchyni a pokud možno ve vodě. Nejlepší je bezpečně ohřát jídlo pomocí mikrovlnné trouby. Mimochodem, kvůli ztrátě schopnosti pacienta rozlišovat mezi studenou a horkou, ujistěte se, že je všechno jídlo teplé.

Je vhodné zkontrolovat spolehlivost blokovacích zařízení na oknech. A dveřní zámky (zejména v koupelně a na toaletě) by se měly otevírat zevnitř i zvenčí, ale je lepší, pokud pacient tyto zámky nemůže použít.

Nehýbejte se nábytkem, pokud to není nezbytně nutné, aby nebyla narušena jeho schopnost navigace v bytě, zajistěte dobré osvětlení místnosti. Stejně důležité je sledovat teplotu v domě - aby nedošlo k průvanu a přehřátí.

Zábradlí musí být instalována v koupelně a na toaletě, přičemž dbejte na to, aby podlaha a spodní část koupelny nebyly kluzké.

Důvody

Lidé, kteří jsou v pokročilém věku, jsou na Alzheimerovu chorobu nejvíce náchylní. Navíc patologii nejčastěji trpí ženy. U mužů je méně pravděpodobné, že se s touto chorobou setkají, ale mohou ji také rozvíjet. Existuje celá řada faktorů, díky nimž se člověk může s patologií setkat..

Hlavní důvody:

  • Stáří. Jak již bylo zmíněno, Alzheimerova choroba se vyskytuje ve stáří. Pravděpodobnost jeho vzhledu se zvyšuje dvakrát, když dosáhnete věku 65 let. Zároveň trpí touto nemocí polovina lidí, kteří již mají 85 let..
  • Přítomnost diabetes mellitus. Studie prokázaly, že u lidí s tímto onemocněním je mnohem pravděpodobnější, že se u nich objeví patologie mozku..
  • Traumatické zranění mozku. Vyvolávají výskyt Alzheimerovy choroby, zejména pokud osoba po zranění ztratila vědomí..
  • Kardiovaskulární patologie. Asi 80% lidí, kteří trpí touto poruchou, trpí srdečními chorobami.
  • Přítomnost špatných návyků. Pro snížení pravděpodobnosti nákazy je důležité žít zdravým životním stylem.
  • Nízké zatížení myšlenkou. Pokud je člověk prakticky nevzdělaný, nečte a plně nevyužívá funkce mozku, může čelit Alzheimerově chorobě..

Je třeba poznamenat, že tato odchylka je často kombinována s jinými poruchami v těle. Například může být kombinován s hypertenzí, vysokým cholesterolem a aterosklerózou.
Lidé, kteří jsou ohroženi, by měli být o své zdraví opatrnější. Jakmile se objeví první příznaky, měli byste okamžitě vyhledat lékaře a diagnostikovat.

Jak udržovat stav pacienta?

Péče o pacienta s diagnózou Alzheimerovy choroby je obtížná. Je však třeba si uvědomit, že uctivý a vřelý přístup je nejdůležitější podmínkou pro jeho pohodlí a pocit bezpečí..

Musíte mluvit s pacientem pomalu a otočit se k němu. Poslouchejte pozorně a pokuste se pochopit, která klíčová slova nebo gesta mu pomáhají lépe vyjadřovat jeho myšlenky.

Je třeba se pečlivě vyhnout kritice a sporům s pacientem. Nechte starší osobu udělat vše, co může, i když to trvá dlouho..

Je to zděděno?

Pokud příbuzní osoby zemřeli na Alzheimerovu patologii, je obtížné zbavit se strachu, že čelíme stejné odchylce. Pacienti před našimi očima rychle mizí a ztrácí všechny základní funkce. V posledních letech si možná ani nepamatují své blízké a nechápou, co se kolem nich děje..

Je děsivé být v takovém stavu, takže otázka týkající se dědičného faktoru se otevírá. Je třeba si přečíst, co lékaři říkají o genetické predispozici.

Alzheimerova choroba je dědičná, i když ne každý potomek musí tuto odchylku nutně zažít. Nelze jednoznačně říci, že toto onemocnění bude nutně trpět i dítě. Ale takové „dědictví“ zvyšuje pravděpodobnost výskytu odchylky.

Čím více lidí v rodině trpí Alzheimerovou chorobou, tím je pravděpodobnější, že může být přenesena na dědice. Pokud tedy byla diagnostikována u otce a matky, mělo by se dítě také bát vzhledu porušení.

Současně není patologie nakažlivá, nelze ji přenášet vzdušnými kapičkami ani krví. Proto by se ti, kteří jsou v kontaktu s pacientem, neměli starat o své zdraví. Je důležité si pamatovat dědičnost, protože hraje významnou roli..

Samostatně je třeba poznamenat, že v případě patologie u příbuzných se u člověka může Alzheimerova choroba objevit mnohem dříve. Pokud se v normálních případech vyvine po 60-70 letech, pak s genetickou predispozicí se může odchylka objevit i při 30.

Proto musíte být opatrní na své zdraví a pokusit se vyhnout dalším nepříznivým faktorům. Pokud existuje několik důvodů pro výskyt onemocnění najednou, pravděpodobnost zjištění porušení bude mnohem vyšší. Pro prevenci můžete složit speciální testy k určení nemoci.

Alzheimerova choroba: prevence

V současné době existuje mnoho různých možností prevence nemoci, ale jejich dopad na její vývoj a závažnost průběhu nebyla prokázána. Studie prováděné v různých zemích a určené k posouzení rozsahu, v jakém může konkrétní opatření zpomalit nebo zabránit popsané patologii, často vedou k velmi protichůdným výsledkům..

Současně s faktory, jako je vyvážená strava, snížené riziko kardiovaskulárních chorob a vysoká duševní aktivita, lze přičíst faktorům, které ovlivňují pravděpodobnost vzniku Alzheimerova syndromu..

Nemoc, jejíž prevence a léčba dosud nebyla dostatečně studována, však podle mnoha vědců může být lidskou fyzickou aktivitou zpožděna nebo zmírněna. Koneckonců je známo, že sport a fyzická aktivita mají pozitivní vliv nejen na velikost pasu nebo na funkci srdce, ale také na schopnost soustředit se, pozornost a schopnost zapamatovat si.

Příčiny onemocnění

Bohužel není jasné, jak se onemocnění vyvíjí a proč se mozek pacientů začíná bezdůvodně degradovat. Je známo pouze to, že u pacientů s Alzheimerovou chorobou se po pitvě vyskytuje velké množství neurofibrilárních spleti v mozku - akumulace hyperfosforového proteinu tau v neuronech mozku, ale tento jev je také typický pro další patologie zvané taupathie - degenerativní mozková onemocnění podobná Alzheimerově chorobě.

Tau protein je stavebním proteinem neuronů v mozku a fosfolace je přidání zbytku kyseliny fosforečné ke změně jeho struktury, schopnosti vést a vytvářet nové spojení. Pokud je fosforylace proteinu běžným procesem, není hyperfosforylace dobrá. A takový protein se jednoduše hromadí v neuronech s další zátěží ve formě plaků..

K akumulaci této látky dochází postupně, a proto nemoc přichází s věkem, v hlavní rizikové skupině lidé starší 60 let, ačkoli mladí lidé a dokonce i děti někdy onemocní, je pozoruhodné, že čím více se osoba během svého života věnovala duševní práci, tím menší šance vývoj Alzheimerova syndromu. Čím chytřejší člověk je, tím méně je jeho mozek náchylný k degradaci..

Kromě hromadění přebytečného proteinu dochází v mozku pacientů k přímé smrti neuronů, v důsledku čehož dochází k narušení mozkových spojení as nimi i paměti, jakož i ke ztrátě tělesných funkcí, za které byli zodpovědní. Alzheimerova choroba je smrtelné onemocnění, během kterého nejdůležitější orgán, který z člověka dělá člověka - jeho mozek, v buňce doslova umírá. Díky jeho pomalé progresi však pacienti mohou trpět velmi dlouhou dobu, mnoho let.

Je Alzheimerova choroba dědičná??

Lidé, v jejichž rodinách byli pacienti s popsanou diagnózou, se zajímají o otázku, zda je Alzheimerova choroba zděděna nebo ne..

Jak je uvedeno výše, nejčastěji se vyvíjí ve věku 70 let, ale některé začínají po čtyřiceti letech pociťovat první projevy uvedené patologie..

Podle výzkumu odborníků více než polovina takových lidí zdědila tuto nemoc. Spíše ne samotná nemoc, ale soubor mutovaných genů, které způsobují vývoj této patologie. Přestože existuje mnoho známých případů, kdy se navzdory přítomnosti podobných genů nikdy neobjevila, zatímco lidé, kteří tuto mutaci nemají, skončili na milost Alzheimerovy nemoci.

V moderní medicíně není popsaná patologie, stejně jako bronchiální astma, diabetes, ateroskleróza, některé formy rakoviny a obezita, klasifikována jako dědičná onemocnění. Předpokládá se, že je zděděna pouze jejich náchylnost. To znamená, že záleží pouze na osobě, zda se nemoc začne vyvíjet nebo zůstane jedním z rizikových faktorů..

Pozitivní přístup, fyzická a duševní činnost jistě pomůže, a ve vašem stáří strašná diagnóza nebude znít. být zdravý!

Dědičnost a nemoc

Lékaři si všimli, že pacienti s Alzheimerovou chorobou mají příbuzné (v předchozích generacích) se stejným onemocněním. A mnoho výzkumných prací vědců tuto skutečnost potvrzuje: nemoc je dědičná. Statistiky to také ukazují. Pokud je navíc v jednom klanu více než jeden pacient, pak je riziko onemocnění v dalších generacích členů této rodiny dvakrát vyšší. Všechna tato data potvrzují: Alzheimerova choroba je genetické onemocnění.

Mnoho dětí se přenáší od rodičů: charakter, návyky, externí data, nemoci. Za to odpovídá velké množství genů. Všichni „žijí“ v určitých strukturách buněk lidského těla, nazývaných chromozomy. Geny jsou tvořeny molekulami DNA (kyselina deoxyribonukleová).

Od obou rodičů dostává dítě 23 chromozomových párů (jeden soubor od mámy, jeden od otce). Každý gen ukládá informace o struktuře lidského těla. Geny mohou ovlivnit různé okolnosti - mění se. V takových případech se vyvine nějaký druh nemoci. Pokud existuje závažná porucha, gen mutuje.

Genetičtí vědci věří, že Alzheimerova choroba a dědičnost spolu úzce souvisejí. Kromě toho odborníci zjistili, které chromozomy jsou za to odpovědné, konkrétně 1., 14., 19., 21.. Oba typy onemocnění se dědí - ten, u kterého se onemocnění vyvíjí brzy (ve věku 40 a více let), a typ, který přispívá k nemoci v pozdějším věku (65 a více let)..

Ale genetici věří, že změna v genové struktuře není jedinou příčinou onemocnění. Dědičná predispozice spolu se životním stylem, prostředím a přírodními podmínkami přispívají k rozvoji nemoci. Ale je to dědičnost, která je hlavním faktorem vývoje nemoci..

První příznaky a příznaky Alzheimerovy choroby

Alzheimerova choroba obvykle zahrnuje postupnou ztrátu paměti a funkce mozku.

Rané příznaky mohou být období zapomnění nebo ztráty paměti. V průběhu času může být osoba zmatená nebo dezorientovaná, pokud se nachází ve známém prostředí, a to i doma..

Jiné příznaky mohou zahrnovat:

  • Změna nálady nebo osobnosti
  • zmatek v čase a místě.
  • Obtížnost při provádění každodenních úkolů, jako je mytí, čištění nebo příprava jídla.
  • Obtížnost rozpoznávání sdílených objektů
  • Problémy s rozpoznáváním lidí
  • Často ztratíte věci.

Stárnutí může vést k poškození paměti, ale Alzheimerova choroba vede k důslednějším obdobím zapomnění.

V průběhu času může člověk s Alzheimerovou chorobou potřebovat stále více pomoci s každodenním životem, jako je čištění zubů, oblékání a krájení jídla. Mohou být snadno rozrušeni, neklidní, staženi a mají potíže s komunikací..

Podle údajů National Institutes of Health je míra přežití u osoby s Alzheimerovou chorobou obvykle 8 až 10 let poté, co se objeví první příznaky. Protože lidé nejsou schopni postarat se o sebe nebo si neuvědomují důležitost výživy, podvýživy, plýtvání nebo pneumonie jsou častými příčinami smrti..

Monogenní a polygenní způsoby dědičnosti Alzheimerovy choroby

V 80% všech registrovaných případů je viníkem monogenní varianty onemocnění chromozom 14 (PSEN-1), méně často 21 (APP) nebo 1 (PSEN-2). Alzheimerova choroba se dědí prostřednictvím jediného mutovaného genu, který dítě dostane od svých rodičů. Rodinná forma zděděného onemocnění se obvykle vyvíjí a začíná projevovat znatelné vnější příznaky v poměrně raném věku - po 45 a někdy i po 30 letech. Empiricky bylo možné prokázat, že ženské tělo je zranitelnější vůči negativnímu vlivu dědičných mutací v chromozomu APOE v období hormonálních fluktuací, zatímco mužský mozek prakticky nereaguje na genetickou vadu.

Důležité. Dědičnost neznamená vždy genové mutace v uvedených chromozomech. Původ nejběžnější formy demence zůstává zcela nepochopen a projevy nevyléčitelné nemoci mohou narušit i po několika generacích..

Složitá kombinace faktorů hraje rozhodující roli při určování, zda je Alzheimerova choroba dědičná nebo získaná. S polygenním způsobem dědičnosti je zvýšená pravděpodobnost spouštění destruktivních procesů v mozku stanovena:

  • starý věk;
  • špatný zdravotní stav;
  • špatný životní styl;
  • genetická predispozice.

Interakce genů navzájem a vliv těchto faktorů zvyšují riziko patologie. Současně může tělesná aktivita, vyvážená strava a pravidelné školení duševní činnosti úspěšně neutralizovat nepříznivé účinky genetiky..

Alzheimerova choroba je dědičné onemocnění, jehož pozdní nástup je po 65 letech vyvolán hlavně genem apolipoprotein E (APOE). Strukturální variace v tomto genu určují míru výskytu.
Strukturální variace apolipoproteinu E (APOE)

Možnost APOELidský věk (průměr)Procento z celkového počtu pacientů
e4 nebyl nalezen84 let20%
Jedna kopie e476 let47%
Dvě kopie e491 rok68%

Odkaz. Pokud byla diagnostikována senilní demence u obou rodičů, bude riziko přenosu choroby dědičností na děti po dosažení 70 let přibližně 40%.

Nelze kategoricky tvrdit, že Alzheimerova choroba je dědičná. Kromě genetického faktoru existují i ​​jiné důvody, které mohou způsobit nevratné organické změny v centrální nervové soustavě. Lékaři radí lidem, jejichž blízcí příbuzní v přímé linii trpěli senilním marasmem, aby nezanedbávali preventivní opatření a při prvních známkách kognitivního postižení nevyhledávali profesionální lékařskou pomoc.

Příznaky

Pokud se u člověka vyvine Alzheimerova choroba, budou pozorovány charakteristické příznaky. Projevy závisí na stadiu onemocnění. Zpočátku trpí krátkodobá paměť, proto člověk začíná zapomenout na věci, na které se právě zeptal.

Postupem času se tento symptom začíná vyvíjet a pacient si již nemůže pamatovat jména milovaných, jeho věk ani další základní informace.

V rané fázi je pozorována apatie, touha člověka vidět přátele, dělat to, co miluje, a dokonce opustit dům zmizí. Osoba může dokonce přestat dodržovat pravidla osobní hygieny. Mohou se vyskytnout problémy s řečí, orientací v prostoru, člověk se může snadno ztratit.

U mužů lze pozorovat agresivitu i provokativní chování. Lidé takovým příznakům často nepřiznávají důležitost, protože v nich nevidí nic zvláštního. V tomto případě již začala smrt mozkových buněk a patologie pokračuje.

Alzheimerova choroba v průběhu času vede k absolutní degradaci mozku. Člověk nemůže sloužit sám, není schopen chodit a dokonce ani sedět, nemá možnost sám jíst jídlo. V pozdějších fázích zmizí i žvýkací a polykající reflexy. V důsledku toho člověk nemůže sloužit sám sobě, mluvit, pohybovat se nebo dělat nic..

Lidé často odkládají návštěvu u lékaře na dlouhou dobu z toho důvodu, že vysvětlují negativní projevy běžné únavy. V důsledku toho, když se objeví zjevné odchylky, je nemoc již v pozdějším stádiu vývoje. Navíc se to mohlo objevit před 7-8 lety. Pouze včasné ošetření zlepší pohodu člověka. Proto byste neměli ignorovat alarmující příznaky, pokud nechcete mít zdravotní problémy..

Jaké geny jsou zodpovědné za včasný nástup onemocnění?

V současnosti je gen APOE (umístěný na chromozomu 19) jediným identifikovaným genem se zvýšeným rizikem AD, který může být dědičně přenášen prostřednictvím ženské linie na dítě. Na molekulární úrovni pomáhá APOE v syntéze apolipoproteinu E, který je nosičem cholesterolu v mozku. Apolipoproteiny se podílejí na agregaci amyloidů a odstraňování depozit z mozkového parenchymu. Když je funkce tohoto genu nefunkční, v mozku se vyvíjí nadbytek amyloidních beta depozit, což vede k rozvoji demence. Existují různé formy nebo alely APOE, přičemž tři nejběžnější jsou APOE ε2, APOE ε3 a APOE ε4.

Vědci objevili původce genů Alzheimerovy choroby

APOE ε2 je v běžné populaci vzácné, ale může poskytnout určitou ochranu proti této nemoci. Tato alela, jak je ukázáno ve studiích, může být přenášena generací (například od babičky k dceři). Přenos APOE ε2 významně snižuje riziko morbidity AD.

Předpokládá se, že APOE ε3 je nejběžnější alelou. Ale alba APOE ε3 nemá vliv na vývoj AD..

APOE ε4 je přítomen přibližně u 25–30% populace a u 40% všech lidí s AD. Lidé, kteří vyvinou AD, mají větší alelu APOE ε4. APOE ε4 se nazývá vysoce rizikový gen, protože zvyšuje riziko rozvoje onemocnění u člověka. Dědičnost alely A4E4 však neznamená, že člověk určitě získá AD. Přestože studie podporují vazbu mezi variantou APOE ε4 a AD, úplný mechanismus účinku a patofyziologie nejsou známy..

Bylo také zjištěno, že riziko vzniku onemocnění je významně vyšší u pacientů s duální variantou genu APOEε4 než u jediné. Riziko AD je 10krát zvýšeno u dvojitých variant alel APOE ε4. U asijských a evropských pacientů je pozorována silnější korelace.

Je nepravděpodobné, že genetické testování bude někdy schopno předvídat onemocnění se 100% přesností, protože jeho vývoj může ovlivnit příliš mnoho dalších faktorů. Duševní a fyzická aktivita do velké míry ovlivňuje BA. Oba faktory je téměř nemožné předvídat s vysokou přesností..

Většina vědců se domnívá, že testování APOE ε4 je užitečné pro studium rizika AD u velkých skupin lidí, ale ne pro stanovení individuálního rizika..

Genetické onemocnění nebo genetická predispozice?

Mezi těmito pojmy je výrazný rozdíl. Když se onemocnění nazývá genetické, znamená to, že v přítomnosti určitého genu ve struktuře lidské DNA se to jistě projeví.

Genetická vnímavost na Alzheimerovu chorobu znamená, že pokud máte určité geny, hrozí vám onemocnění. K tomu však musí provokující faktory ovlivnit například nezdravou stravu, špatnou ekologii, zranění, jiná onemocnění atd..

Dědičné typy tohoto onemocnění se vyvíjejí díky mutacím v genech, které jsou zodpovědné za syntézu proteinů v centrálním nervovém systému. Patogeneze dědičné Alzheimerovy choroby je nejlépe pochopena. V důsledku mutací a následných selhání v práci systémů syntézy proteinů se hromadí patologická látka - beta-amyloid, plaky, z nichž se nacházejí při postmortální pitvě mozku pacientů.

Důležité! K dnešnímu dni jsou vědci ochotni věřit, že většina forem patologie se objevuje v důsledku genetické predispozice. To znamená, že do jejich vývoje se podílejí nejen genetika, ale také vnější faktory..

Proto existuje jen malá šance, že se u Alzheimerovy choroby rozvine i příbuzný pacienta. V případě čistě genetické formy onemocnění může tato pravděpodobnost dosáhnout 50%.

Demence a geny

Geny jsou základní stavební kameny, které ovládají prakticky všechny aspekty lidského života. Genetický materiál a dědičnost jsou zodpovědné za to, jak vypadáme a jak tělo funguje. Jsou to oni, kdo je zodpovědný za to, jakou barvu bude mít člověk oči a za jaké nemoci bude mít.

Od rodičů dostáváme genetický materiál. Je uložen v dlouhých molekulárních řetězcích DNA umístěných v chromozomech buněčného jádra. Každý zdravý člověk má 23 párů chromozomů, tj. Celkem 46 kusů. Od každého páru dostáváme jeden chromozom od každého z rodičů. V přírodě neexistují dva identické chromozomy, všechny jsou jedinečné.

Vědci našli spojení mezi Alzheimerovou chorobou a geny na čtyřech chromozomech - 1,14,19 a 21. Přímé spojení leží mezi genem na chromozomu 19, který má latinskou zkratku APOE, a pozdějším nástupem demence. Toto je nejčastější forma onemocnění, která postihuje lidi starší 65 let. Desítky vědeckých studií prokázaly, že lidé, kteří zdědili tento gen od svých rodičů, s velkou pravděpodobností dostanou Alzheimerovou chorobu ve stáří..

V této otázce však stále není žádná úplná jasnost. Ne všichni lidé s genem APOE trpí demencí. To znamená, že taková dědičnost významně zvyšuje riziko, ale neexistuje spolehlivá záruka, zda osoba bude čelit Alzheimerově chorobě.

Genetika demence: co a jak se dědí

V zemích s rozvinutým systémem včasné detekce demence má každá čtvrtá osoba nad 55 let s touto diagnózou blízkého příbuzného. Otázka dědičné povahy demence je proto dnes velmi důležitá. To je jedna z běžných otázek, na které se pečující příbuzní zeptají lékaře. Každý, kdo se setkal s touto chorobou ve své rodině, má zájem na tom, zda může být zděděn a jaká je pravděpodobnost přenosu z rodičů na děti..

Genetika je jednou z nejrychleji se rozvíjejících věd 21. století. Vědci proto každý rok dosahují dalšího pokroku v získávání odpovědi na tuto otázku. Odborníci potvrzují, že geny - fragmenty DNA, přes které rodiče předávají své dědičné vlastnosti svým dětem - mohou hrát významnou roli ve vývoji demence, ale zdůrazňují, že ve většině případů není účinek genů přímý, ale nepřímý. Ve skutečnosti je dědičná predispozice pouze součástí pestré mozaiky desítek faktorů vedoucích k rozvoji poruch paměti a myšlení. Mohou nastavit zvýšenou pravděpodobnost zahájení negativních procesů, avšak paralelní korekce dalších faktorů (například zdravého životního stylu: fyzická aktivita, dobrá výživa, odmítnutí špatných návyků) může tento vliv neutralizovat. Nejdříve ale první.

Co je to gen?

Geny jsou fragmenty DNA, které obsahují pokyny pro naše tělo: jak by se mělo vyvíjet a jak udržovat jeho existenci. Tyto pokyny lze nalézt téměř v každé buňce v našem těle. Každá osoba obvykle nese dvě kopie každého genu (od matky a od otce), zabalené do párových struktur - chromozomů.

Moderní věda má asi 20 000 genů. Obecně jsou geny všech lidí podobné, a proto jsou naše těla uspořádána přibližně stejně a pracují podobně. Současně je každý organismus jedinečný a za to, či spíše menší rozdíly, které mezi nimi lze nalézt, jsou také zodpovědné geny..

Rozdíly jsou dvojího druhu. První druh se nazývá variabilita. Varianty jsou odrůdy genů, které neobsahují defekty nebo jiné abnormality. Liší se v některých nuancích, které hrají roli v tom, jak naše tělo funguje, ale nevedou k patologickým odchylkám v této práci. Pravděpodobnost vývoje konkrétní nemoci na nich může záviset, ale jejich vliv není rozhodující. Druhý druh se nazývá mutace. Účinek mutace je významnější a může být pro tělo škodlivý. V některých případech může být konkrétní charakteristika organismu způsobena mutací v jediném genu. Příkladem je Huntingtonova nemoc. Osoba, která zdědí mutovanou verzi genu zodpovědného za Huntingtonovu chorobu, je odsouzena k rozvoji této choroby v určitém věku..

Obě cesty mohou vést k demenci.

Případy přímé dědičnosti genové mutace vedoucí k rozvoji demence jsou mimořádně vzácné. Častěji je onemocnění určeno komplexní kombinací dědičných faktorů mezi sebou a s okolními podmínkami / životním stylem člověka. Tak či onak, genový faktor vždy hraje roli v demenci jakéhokoli původu. Existují genetické varianty, které ovlivňují naši predispozici k kardiovaskulárním onemocněním nebo metabolickým poruchám, a tím nepřímo zvyšují riziko rozvoje demence. Tyto predispozice se však nemusí projevit, pokud jejich nosič vede zdravý životní styl a není negativně ovlivněn vnějším prostředím..

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení není vliv genů na vývoj demence determinativní.

Nyní se podívejme od obecných slov k nejčastějším příčinám demence a uvidíme, jak každá z nich souvisí s dědičností. Mezi takové příčiny patří Alzheimerova choroba, cerebrovaskulární příhoda, difúzní Lewyho tělesná nemoc a lobarická frontotemporální degenerace..

Alzheimerova choroba

Genetika Alzheimerovy choroby, nejběžnější příčiny demence, se dnes jeví jako nejdůkladněji studovaná. Predispozice k tomuto onemocnění může být zděděna oběma způsoby: monogenní (prostřednictvím jednoho mutovaného genu) nebo polygenní (prostřednictvím komplexní kombinace variant).

Familiární forma Alzheimerovy choroby

Případy monogenní Alzheimerovy choroby jsou velmi vzácné. Dnes na světě existuje méně než tisíc rodin, ve kterých je nemoc přenášena z rodičů na děti. Pokud je jeden z rodičů nosičem mutovaného genu, bude mít každé z jeho dětí 50% šanci zdědit tento gen. V tomto případě se vnější příznaky Alzheimearovy choroby zpravidla začínají vyvíjet poměrně brzy: po 30 letech (připomínáme, že nededitární formy se obvykle cítí nejdříve 65 let).

Familiární Alzheimerova choroba je obvykle spojena s mutací v jednom ze tří genů: gen amyloidního prekurzorového proteinu (APP) a dva geny presenilinu (PSEN-1 a PSEN-2). Z těchto tří nejčastějších (přibližně 80% všech hlášených případů) je mutace genu presenilin-1 na chromomsomu 14 (více než 450 rodin). Příznaky se v tomto případě objevují již ve věku 30 let. Druhá nejběžnější mutace je v APP genu na chromozomu 21 (asi 100 rodin). Tato mutace přímo ovlivňuje produkci beta-amyloidu, bílkoviny, o které vědci věří, že je hlavním faktorem ve vývoji Alzheimerovy choroby. Asi 30 rodin po celém světě má mutaci v genu PSEN-2 na chromozomu 1, což způsobuje familiární Alzheimerovu chorobu, která může začít později než PSEN-1.

Zde je třeba poznamenat dva body. Zaprvé, vědci si nemusí být vědomi všech případů familiárních variant Alzheimerovy choroby kvůli skutečnosti, že ve světě je stále mnoho rohů, kde je věda a systém zdravotní péče nedostatečně rozvinutý. Za druhé, v několika rodinách s jasnými známkami familiární formy Alzheimerovy choroby nebyla nalezena žádná z těchto mutací, což svědčí o existenci dalších mutací, které vědci dosud neznámí. Zatřetí, i když Alzheimerova choroba začíná velmi brzy, ve věku 30 let, nemluvíme o formě s familiárním vzorem dědičnosti. Pro tento věk je pravděpodobnost formy rodiny přibližně 10%, zatímco v průměru tvoří forma rodiny méně než 1%.

Geny, které zvyšují riziko vzniku Alzheimerovy choroby

Drtivá většina lidí s Alzheimerovou chorobou zdědí to od svých rodičů velmi odlišným způsobem - prostřednictvím komplexní kombinace různých variant mnoha genů. To lze obrazně porovnat s bizarními vzory v kaleidoskopu, při každém otočení se objeví nový vzor. Proto může nemoc postrádat generaci, nebo se může zdát, jako by odnikud, nebo vůbec nepřenášena..

Vědci nyní identifikovali více než 20 variant genů (nebo fragmentů DNA), které do stejné míry ovlivňují šance na Alzheimerovu chorobu. Na rozdíl od mutovaných genů familiární formy, všechny tyto varianty vážně nezpůsobují vývoj Alzheimerovy choroby, ale pouze mírně zvyšují nebo snižují riziko. Vše bude záviset na jejich interakci s jinými geny, jakož i na faktorech, jako je věk, podmínky prostředí, životní styl. Jak již bylo uvedeno, polygenní forma se obvykle projevuje již ve stáří, po 65 letech.

Nejznámější a nejlépe studovaný gen, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, se nazývá apolipoprotein E (APOE). Tento gen se nachází na chromozomu 19. Protein APOE stejného jména hraje roli při zpracování tuků v těle, včetně cholesterolu. Gen APOE existuje ve třech variantách označených řeckým písmenem epsilon (e): APOE e2, APOE e3 a APOE e4. Protože každý z nás je nosičem páru APOE genů, je zde možné šest různých kombinací: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 nebo e4 / e4. Riziko závisí na tom, která kombinace pro nás padla.

Nejhorším případem je nosič dvou variant APOE e4 najednou (jedna od každého z rodičů). Vědci se domnívají, že tato kombinace se vyskytuje přibližně u 2% světové populace. Nárůst rizika je asi čtyřikrát (podle některých zdrojů - 12), ale věřte mi - to je zdaleka 100% pravděpodobnost. U těch, kteří zdědili pouze jednu kopii e4 v kombinaci s jinou variantou (to je asi čtvrtina všech lidí), se riziko vzniku Alzheimerovy choroby zvyšuje asi dvakrát. První příznaky v nosičích genu e4 se mohou objevit před 65 lety.

Nejběžnější kombinací jsou dva geny e3 (60% všech lidí). V tomto případě vědci odhadují riziko jako střední. Přibližně jeden ze čtyř nositelů této kombinace trpí Alzheimerovou chorobou, pokud bude žít 80 let.

Nejnižší riziko je u dopravců varianty e2 (11% zdědí jednu kopii a pouze ne více než polovina procent zdědí dvě.

Data pro Rusko se stala známou nedávno po zveřejnění výsledků studie provedené Genotek Medical Genetic Center. Pro studii jsme použili výsledky testů DNA provedených od 1. listopadu 2019 do 1. července 2019 pro muže a ženy ve věku 18 až 60 let (celkový počet studií je 2,5 tis.). 75% Rusů tak mělo neutrální genotyp e3 / e3, který nebyl spojen se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. 20% Rusů má genotypy e3 / e4 a e2 / e4 genu APOE, které zvyšují pravděpodobnost vývoje onemocnění pětkrát, a 3% Rusů má genotyp e4 / e4, což zvyšuje tuto pravděpodobnost 12krát. Nakonec 2% „šťastných“ mělo genotyp e2 / e2 spojený s nižším rizikem vzniku Alzheimerovy choroby.

Vědci po dlouhou dobu nespojovali pravděpodobnost rozvoje Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem s žádnými jinými geny kromě APOE. Avšak v posledních letech bylo díky rychlému vývoji genetiky objeveno několik dalších genů, jejichž varianty jsou spojeny se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. Jejich vliv na vývoj Alzheimerovy choroby je dokonce nižší než u APOE a jejich jména neřeknou široké veřejnosti, ale přesto je uvedeme: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 a CD2AP. Hrají roli v náchylnosti hostitele k rozvoji zánětu, k problémům s imunitním systémem, metabolismu tuků a tím ovlivňují šance na příznaky Alzheimerovy choroby. Samotní výzkumníci věří, že tento seznam může být v budoucnu výrazně rozšířen..

Pokud tedy u jednoho z vašich členů rodiny (děda, babička, otec, matka, sourozenec) byla diagnostikována Alzheimerova choroba s pozdním nástupem, vaše šance na rozvoj onemocnění jsou mírně vyšší než u rodiny s anamnézou žádní pacienti s Alzheimerovou chorobou. Zvýšení celkového rizika je v tomto případě nevýznamné a může být kompenzováno zdravým životním stylem. Riziko je mírně vyšší, pokud jsou oba rodiče diagnostikováni na Alzheimerovu chorobu. V tomto případě by riziko rozvoje Alzheimerovy choroby po věku 70 let bylo přibližně 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulární demence

Cévní mozkové příhody - druhá nejčastější příčina demence.

Familiární vaskulární demence

Stejně jako u Alzheimerovy choroby je vaskulární demence způsobená genovou mutací extrémně vzácná. Patří sem například autozomálně dominantní mozková arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatie, ke které dochází, když dojde k mutaci v genu zvaném NOTCH3..

Geny, které zvyšují riziko vzniku vaskulární demence

Nejprve některé studie ukázaly, že modifikace genu APOE e4 může zvýšit riziko vzniku vaskulární demence, ale toto riziko je nižší než u Alzheimerovy choroby. Dosud není jasné, zda přeprava APOE e2 snižuje riziko.

Za druhé, vědci identifikovali několik genů, které ovlivňují sklon pacienta k vysokému cholesterolu, vysokému krevnímu tlaku nebo cukrovce 2. typu. Každá z těchto podmínek může být faktorem rozvoje vaskulární demence ve stáří. Rizikem může být také rodinná anamnéza mrtvice nebo srdečních chorob, ale obecně, podle odborníků, geny hrají ve vývoji vaskulární demence mnohem menší roli než ve vývoji Alzheimerovy choroby. U demence spojené s cerebrovaskulárními příhodami je důležitější životní styl, zejména strava a cvičení.

Frontotemporální demence (FTD)

V genezi frontotemporální demence - zejména její behaviorální forma (méně sémantická) - hrají geny nejvýznamnější roli.

Familiární frontotemporální demence

Asi 10–15% lidí s HPD má výraznou rodinnou historii - v příštích dvou generacích je přítomnost nejméně tří příbuzných s podobným onemocněním. Zhruba stejné (asi 15%) má méně výraznou historii, možná dokonce s demencí jiného typu. Asi 30% všech případů LVD je způsobeno mutací v jediném genu a je známo nejméně osm takových genů, včetně velmi vzácných mutací.

Nejběžnější příčinou LVD jsou tři geny s mutacemi: C9ORF72, MAPT a GRN. Existují určité rozdíly v tom, jak se projevují. Například C9ORF72 způsobuje nejen LVD, ale také onemocnění motorických neuronů.

Stejně jako v familiárních případech Alzheimerovy choroby je pravděpodobnost zdědění vadného genu od jednoho z rodičů 50%, a v případě dědičnosti je pravděpodobnost rozvoje nemoci 100% (výjimkou je gen C9ORF72, z důvodů, které nejsou vědě jasné, když se dědí, nemoc se ne vždy vyvíjí).

Geny, které zvyšují riziko rozvoje HPA

Ačkoli hlavní pozornost vědců je zaměřena na monogenní případy LVD, v posledních letech bylo provedeno hledání polygenních variant. Zejména byl objeven gen zvaný TMEM106B, jehož varianty nepřímo ovlivňují pravděpodobnost vývoje onemocnění..

Lewyho tělová demence

Nejméně prozkoumávaným tématem je genetika Lewyho tělové demence (LBD). Někteří autoři několika studií obezřetně naznačují, že přítomnost pacienta s DPT mezi nejbližšími příbuznými může mírně zvýšit riziko vzniku tohoto typu demence, ale je příliš brzy na to, aby bylo možné učinit definitivní závěry..

Rodinné případy Lewyho tělové demence

Takové případy jsou vědě známy. V několika rodinách byl identifikován rigidní vzor dědičnosti, ale mutace genu zodpovědného za tento vzor nebyla dosud identifikována..

Geny, které zvyšují riziko rozvoje LTP

Varianta APOE e4 je považována za nejsilnější genetický rizikový faktor jak pro LTP, tak pro Alzheimerovu chorobu. Varianty dvou dalších genů, glukocerebrosidázy (GBA) a alfa-synukleinu (SNCA), také ovlivňují riziko LTP. Alfa-synuklein je hlavním proteinem v Levyho těle. Geny GBA a SNCA jsou také rizikovými faktory Parkinsonovy choroby. Difuzní Lewyho tělesná nemoc, Alzheimerova choroba a Parkinosnova nemoc mají společné rysy - jak z hlediska patologických procesů, tak z hlediska jejich příznaků..

Jiné důvody

Mezi méně časté příčiny demence se silným genetickým makeupem patří Downův syndrom a Huntingtonova nemoc..

Huntingtonova choroba je zděděná porucha způsobená mutací v genu HTT na chromozomu 4. Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří kognitivní porucha, která může dosáhnout demence.

Asi u jednoho ze dvou pacientů s Downovým syndromem, kteří žijí do 60 let věku, se rozvine Alzheimerova choroba. Zvýšené riziko je způsobeno skutečností, že většina pacientů má extra kopii chromozomu 21, což znamená další kopii genu pro amyloidní prekurzorový protein, který se nachází na tomto chromozomu. Tento gen je spojen s rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby.

Stojí za to genetické testování??

Většina lékařů to nedoporučuje. Pokud mluvíme o polygenní dědičnosti (jako nejobvyklejší), pak u všech genů, pouze APOE ε4 významně zvyšuje riziko rozvoje demence (až 15krát v homozygotní variantě), ale i když jste velmi nešťastní a tato konkrétní varianta je identifikována, bude přesnost prognózy příliš daleko. ze 100%. Opak je také pravdou: pokud gen není nalezen, neposkytuje to záruky proti vývoji nemoci. Testování proto neumožňuje předpovědi s požadovanou mírou jistoty..

Na závěr tohoto textu bych rád zdůraznil, že navzdory významu genetických faktorů může být riziko rozvoje demence ve většině případů sníženo životním stylem a poměrně významně. Přečtěte si pokyny Světové zdravotnické organizace týkající se prevence demence.

Alzheimerovy rizikové faktory

Vědci identifikovali několik rizikových faktorů pro Alzheimerovu chorobu.

  • Věk: Podle Alzheimerovy asociace je největším rizikovým faktorem Alzheimerovy choroby věk. U lidí starších 65 let je větší pravděpodobnost Alzheimerovy choroby. V době, kdy jim bude 85, se odhaduje, že tento stav má jeden ze tří lidí.
  • Historie rodiny Mít blízkého příbuzného s Alzheimerovou chorobou zvyšuje šance člověka na jeho rozvoj.
  • Poranění hlavy Osoba, která v minulosti měla vážné zranění hlavy, například při dopravní nehodě nebo při kontaktním sportu, je vystavena zvýšenému riziku vzniku Alzheimerovy choroby..
  • Zdraví srdce: Zdraví srdce nebo cév může zvýšit pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby. Příklady zahrnují vysoký krevní tlak, mrtvici, cukrovku, srdeční choroby a vysoký cholesterol.

Stav srdce nebo krevních cév může poškodit krevní cévy v mozku, což může ovlivnit Alzheimerovu chorobu. Hispánci a černí Američané mohou být ve větším riziku rozvoje vaskulárních chorob, jako je diabetes, a tedy Alzheimerova choroba.

Genetický přenos dědičností

Alzheimerova choroba je forma demence, při které je kognitivní výkon snížen a dříve získané dovednosti a znalosti jsou ztraceny. K takovým porušením mozku dochází v důsledku smrti nervových buněk.

Až dosud vědci spolehlivě neznají přesné příčiny této choroby, ale zjistili, že u lidí s touto formou demence se v mozku hromadí amyloidní plaky a neurofibrilární spletence..

Jejich akumulace narušují spojení zdravých buněk. Neurony zároveň odumírají, ztrácí se paměť a zhoršuje se schopnost regulovat celý organismus..

Důležité! Jednou z hlavních teorií Alzheimerovy choroby je její genetická dědičnost..

Vědci považují za obtížné vysvětlit přesný původ choroby, ale zjistili, že existují tři geny, když se mutují, Alzheimerova choroba se vyvíjí. Vzhledem k tomu, že genové mutace mohou hrát významnou roli ve vývoji patologie, nelze patologii považovat za zcela zděděnou..

To znamená, že pokud je v rodině osoba s tímto onemocněním, mají příští generace na ni predispozici a malé riziko Alzheimerovy choroby, ale ne nutně 100% výskyt choroby.

Čím více lidí s demenčním syndromem v rodokmenu, tím vyšší je tedy riziko vzniku nemoci..

Je Alzheimerova choroba dědičná?

Vývojové mechanismy

Dráhy přenosu jakékoli nemoci jsou ovlivněny mechanismy jejího vývoje. K dnešnímu dni bylo navrženo několik hypotéz o příčinách Alzheimerovy choroby, ale všechny se scvrkávají na skutečnost, že neurodegenerativní proces v mozku je vyvolán depozity peptidů společně nazývaných amyloid beta.

Beta amyloid

O počátečních fázích přeměny neškodného amyloidu beta na neurotoxické produkty je známo jen málo. Podle jednoho hlediska je akumulace amyloidu způsobena genetickou patologií. Bylo zjištěno, že mnoho lidí s Alzheimerovou chorobou má podobné genetické mutace. Podle jiné verze dochází k narušení procesu včasné destrukce zastaralých amyloidních peptidů proteázami - čistšími proteiny.

Infekční povaha choroby

Vědci ze San Francisca po sérii studií dospěli k závěru, že nemoc není degenerativní, ale zánětlivá, což znamená, že je infekční povahy. Byl jmenován možný viník: bakterie Porphyromonas gingivalis, která vylučuje neurotoxické enzymy, které narušují destrukci starých a abnormálních proteinů, včetně amyloidních peptidů. Je známo, že mnoho bakterií vstupuje do makroorganismu aerogenním způsobem. Otázka, že Alzheimerova choroba je přenášena vzduchovými kapičkami, bude diskutována níže..

Prionová nemoc

Priony jsou infekční agens, což jsou proteinové molekuly s abnormální terciární strukturou. Mají jedinečnou schopnost transformovat okolní proteiny na svůj vlastní druh, čímž vyvolávají patologickou řetězovou reakci. Priony způsobují tvorbu a akumulaci amyloidů. Laureát Nobelovy ceny Stanley Pruziner veřejně potvrdil, že je jedním ze spouštěčů Alzheimerovy choroby..

Trochu o nemoci

Alzheimerova choroba poškozuje mozek, narušuje paměť a procesy myšlení. Vědci se domnívají, že léze se objevují desetiletí po nástupu klinických příznaků. Ve skutečnosti dochází k postupnému ukládání abnormálních proteinů a plaků v mozku. Tyto vklady narušují normální fungování a interakci neuronů navzájem..

Jak plaky rostou, přerušují vzájemné spojení neuronů. Právě tato spojení podmiňují přenos impulsů a normální fungování mozku. Neurony postupně umírají a poškození se stává tak rozšířeným, že části mozku se skutečně zmenšují..

Hlavní rizikové faktory:

  • Stáří. Jak lidé stárnou, stávají se citlivějšími na faktory, které způsobují demenci. Podle statistik se navíc počet případů rychle zvyšuje - ve věku 85 let se do procesu podílí třikrát více lidí než v 65 letech,
  • Pohlaví - Alzheimerova choroba je častější u žen než u mužů. Možná je to kvůli delší délce života u slabšího pohlaví. Určitou roli mají ženské hormony estrogeny, které mají ochranný účinek v mladém věku. Po menopauze hladina hormonů prudce klesá, což přispívá k progresi demence,

  • Poranění mozku - Vědci vytvořili spojení mezi traumatickým zraněním mozku a senilní demencí. V době poranění mozek syntetizuje velké množství beta-amyloidu. Stejný protein se nachází v škodlivých placích při Alzheimerově chorobě.,
  • Životní styl a kardiovaskulární zdraví - kouření, konzumace potravin bohatých na sůl a cholesterol negativně ovlivňuje nejen srdce, ale i mozek,
  • Dědičnost a genetické mutace. Není pochyb o tom, že u lidí, jejichž rodiče nebo blízcí příbuzní trpí touto patologií, je mnohem pravděpodobnější, že se vyvinou demenci..
  • Neexistuje jediný faktor, který způsobuje demenci. Všechny je třeba posuzovat společně a v této situaci hraje klíčovou roli dědičná predispozice..

    Jak může genetická složka ovlivnit Alzheimerovu chorobu?

    Vědci popisují genetická rizika Alzheimerovy choroby z hlediska dvou faktorů: rizika a determinismu.

    Rizikové geny

    Rizikové geny zvyšují pravděpodobnost, že osoba bude mít určitý zdravotní stav. Například žena s geny BRCA1 a BRCA2 má vyšší riziko rozvoje rakoviny prsu.

    Vědci identifikovali několik genů, které představují riziko Alzheimerovy choroby. Nejvýznamnějším v současnosti známým genem je gen apolipoprotein E-E4. Tento gen je známý jako gen APOE-E4.

    Alzheimerova asociace odhaduje, že 20 až 25 procent lidí s tímto genem může mít Alzheimerovu chorobu..

    Ačkoli každý zdědí gen APOE v té či oné formě, geny APOE-e3 a APOE-e2 nejsou spojeny s Alzheimerovou chorobou. Podle Mayo Clinic se zdá, že přítomnost genu APOE-E2 snižuje riziko.

    Osoba, která dostává gen APOE-E4 od obou rodičů, je vystavena většímu riziku Alzheimerovy choroby. Přítomnost genu může také znamenat, že osoba vykazuje příznaky a může být diagnostikována v raném věku..

    Existují další geny, které mohou být spojeny s pozdní Alzheimerovou chorobou. Vědci by se měli dozvědět více o tom, jak tyto geny zvyšují Alzheimerovo riziko.

    Některé z těchto genů regulují faktory v mozku, jako je komunikace nervových buněk a zánět v mozku..

    Deterministické geny

    Osoba s deterministickými geny tuto chorobu určitě vyvine. Existují tři specifické geny, které byly identifikovány jako deterministické pro Alzheimerovu chorobu.

    • Prekurzorový protein amyloidu (AMP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Tyto geny způsobují, že mozek tvoří příliš mnoho proteinu nazývaného amyloidní beta peptid. Tento toxický protein může v mozku tvořit shluky, které způsobují poškození nervových buněk a smrt spojenou s Alzheimerovou chorobou.

    Ne všichni lidé s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem však mají v těchto genech abnormality. Pokud má člověk tyto geny, pak se Alzheimerova choroba, kterou vyvíjí, nazývá familiární Alzheimerova choroba. Tento typ Alzheimerovy choroby je vzácný.

    Podle Alzheimerovy asociace má familiární Alzheimerova choroba na celém světě méně než 5% všech případů..

    Deterministická Alzheimerova choroba se obvykle vyskytuje před dosažením věku 60 let a někdy mezi 30 a 40 lety.

    Vliv genů na jiné typy demence

    S jinými genetickými malformacemi je spojeno několik typů demence.

    Huntingtonova nemoc postihuje chromozom 4, což má za následek progresivní demenci. Huntingtonova choroba je dominantní genetická porucha. Pokud se nemoc vyskytuje u matky nebo otce osoby, předává gen a jeho potomstvo se vyvíjí.

    Naneštěstí se příznaky obvykle objevují pouze mezi 30 a 50 lety. To může ztížit předvídání před narozením dětí..

    Demence s Leweyho těly nebo Parkinsonovou chorobou může mít genetickou složku. Kromě genetiky však hrají roli i další faktory..

    Preventivní metody

    Aby se zabránilo Alzheimerově chorobě, je nutné snížit negativní účinek na nervové buňky:

    • zabránit poranění hlavy;
    • chránit tělo před zářením a vystavením škodlivým látkám;
    • dodržovat dietu;
    • zahrnovat systematické duševní zatížení;
    • k prevenci nemocí štítné žlázy a srdce;
    • odmítnout špatné návyky;
    • posílit krevní cévy;
    • snížit úroveň stresu;
    • přidat fyzickou aktivitu.

    V současné době neexistuje žádný účinný prostředek k prevenci a léčbě tohoto onemocnění. Pokud tedy ve vaší rodině existují případy senilní demence, doporučuje se systematicky vyšetřit neuropatolog a uchýlit se k preventivním metodám.

    Kdo je nejvíce postižen Alzheimerovou chorobou??

    Studie ukazují, že hlavní rizikové skupiny jsou:

    • starší lidé nad 65 let;
    • ženy (zejména s neurastenickým typem psychiky);
    • lidé zabývající se ruční prací;
    • aktivní a pasivní kuřáci.

    Faktory, které zvyšují hrozbu onemocnění:

    • dědičnost;
    • hypotyreóza (nedostatek hormonů štítné žlázy);
    • traumatické zranění mozku;
    • diabetes;
    • kardiovaskulární patologie;
    • ateroskleróza (porucha metabolismu lipidů);
    • otrava těžkými kovy a chemikáliemi;
    • deprese a stres.

    Odkaz! Vědci z Massachusetts poznamenávají, že podváha a nečinnost mohou přispět k hromadění amyloidních plaků v mozku.

    Alzheimerova choroba u lidí s Downovou chorobou

    Dědičnost senilní demence je potvrzena vrozenou genomickou patologií, jako je Downův syndrom. Normálně dostane každá osoba od svých rodičů sadu 46 chromozomů, 23 od otce a 23 od matky. Když 21. chromozom namísto jednoho páru obdrží třetí kopii dědičností, je diagnostikován tento neurodegenerativní syndrom. Tvrzení, že Alzheimerova choroba je dědičná patologie, je založeno na skutečnosti, že právě mutace v chromozomu 21 spouštějí aktivní produkci abnormálních amyloidních plaků v mozkových buňkách. Další zděděný chromozom se tak stává dalším zdrojem proteinové látky, která neustále ničí zdravé neurony..

    Většina lidí s Downovým syndromem zažívá demenci před dosažením 40 let s průměrnou délkou života 50 let. Zděděná predispozice Alzheimerovy choroby u osob s podobnými chromozomálními abnormalitami působí jako přímá podpora hypotézy amyloidů..

    Jak lze Alzheimerovu chorobu zdědit?

    Na základě výsledků četných studií rodinných příslušníků pacientů a dalších pozorování subjektů byly identifikovány dva hlavní typy dědičnosti patologie: autozomálně dominantní forma rodiny a další formy.

    Rodinné formy

    Příčinou onemocnění je vzácný typ genové mutace, která se dědí z generace na generaci. V takových rodinách je nemoc nalezena v 50% případů. První příznaky se objevují brzy (do věku 55 let).

    K potvrzení formy rodiny se uchýlí k genetické analýze DNA pacienta a příbuzných a sestaví rodokmen s uvedením všech známých případů demence v rodině. S takovými formami nemoci jsou lidé s touto patologií nalezeni v každé generaci..

    Alzheimerova choroba s jiným druhem dědičnosti

    Ve většině případů to není způsobeno jednou dědičnou mutací, ale vícenásobnými změnami v genomu, které nejsou zděděny. Etiologie tohoto typu Alzheimerovy choroby nebyla studována a mnoho teorií je zpochybňováno..

    Při vývoji nemoci hrají významnou roli také vnější faktory, jako je ekologie, výživa, sociální vliv, pracovní podmínky..

    Důležité! Při vývoji Alzheimerovy choroby nehrají geny nejdůležitější roli: životní styl, fyzická aktivita a výživa člověka do značné míry určují rychlost vývoje patologických procesů v centrální nervové soustavě.

    U takových forem nemoci není v rodokmenu sledován žádný vzorec. Pokud to analyzujete, objeví se případy demence ve formě ojedinělých případů a nikoli v každé generaci..

    Geny ovlivňující stav a fungování mozku

    Genetické faktory jsou základem mnoha zděděných patologií a demence není výjimkou. Jedna z vědeckých hypotéz o možné povaze jejího původu umožňuje vyvozovat, zda je Alzheimerova choroba dědičná. Teorie amyloidu je dnes zásadní. Podle provedených studií bylo možné stanovit, že k smrti nervových buněk dochází v důsledku nadměrné akumulace hustých beta-amyloidních plaků v nich. Gen APP, který je zděděn a umístěn na chromozomu 21, se přímo podílí na tvorbě nerozpustných proteinových depozit. Mutace tohoto genu vede ke zvýšené produkci senilních plaků v mozkových tkáních, které narušují normální přenos nervových impulzů..

    Přítomnost izoformy genu APP a APOE4 na chromozomu 19 neznamená, že Alzheimerova choroba bude nutně dědičná z rodičů na děti. Takové genetické mutace v těle zvyšují riziko vývoje nemoci ve složité kombinaci s jinými pravděpodobnými provokatéry nevratných degenerativních změn v mozku. Nejběžnější jsou:

    • stáří po 65 letech;
    • traumatické poškození mozku na hlavě;
    • chronická onemocnění kardiovaskulárního systému;
    • narušení hormonálního pozadí;
    • nízká úroveň vzdělání, zapojení do nízko intelektuálních typů profesní činnosti;
    • dlouhodobé vystavení toxickým látkám, záření, elektromagnetickému záření;
    • zneužívání alkoholu, kouření.

    Predispozice k Alzheimerově chorobě dědičností je také pozorována u lidí s mutacemi v genech 1 a 14 chromozomů, ale vědcům je stále obtížné pojmenovat příčinnou souvislost mezi těmito skutečnostmi. V současné době je prokázána pouze skutečnost, že Alzheimerovu chorobu a dědičnost lze sledovat v 10% všech registrovaných klinických případů onemocnění..

    Alzheimerovy přenosové trasy

    Existuje několik hlavních mechanismů přenosu nemocí. Musíte vědět, zda je Alzheimerova choroba přenášena následujícími způsoby:

    • vertikální;
    • krevní kontakt;
    • vzdušné nebo aerogenní;
    • přenos;
    • Kontakt;
    • fekální-ústní.

    Svislá přenosová cesta

    Navzdory skutečnosti, že částice amyloidu a prionu snadno obcházejí hematoencefalickou bariéru a volně se pohybují v krevním řečišti, dosud nebyla prokázána možnost, že se patologie přenáší intrauterinně. To vyžaduje studie k potvrzení schopnosti příslušných molekul procházet placentou. Infekce je zde pravděpodobnější během porodu, při průchodu kanálem děložního čípku a pochvy, když dítě přichází do styku se sekretem a krví ženy při porodu. Abychom to potvrdili, bude zapotřebí desetiletí výzkumu, protože proteiny mohou být v těle dlouhou dobu a projevují se pouze ve stáří..

    Infekce kontaktem s krví

    Pokud tuto patologii považujeme za infekci, jsou vyloučeny jak vertikální, tak hematogenní cesty infekce. Bylo však již prokázáno, že Alzheimerova choroba je přenášena hematogenní cestou, pokud jsou spouštěči amyloidní částice nebo priony, které jsou volně umístěny v krevním řečišti. Protein prochází hematoencefalickou bariérou a spouští neurodegenerativní proces. Metoda infekce kontaktem s krví je obvykle spojena s následujícími lékařskými postupy:

    • krevní transfúze;
    • zavedení injekce;
    • chirurgický zásah;
    • stomatologické výkony.

    Amyloid se během transfúze přenáší nejen dárcovskou krví někoho jiného, ​​ale i injekcí obsahující extrakt z nervové tkáně. Pozoruhodným příkladem je objev amyloidních částic v mozku lidí, kteří najednou všichni dostali injekce růstového hormonu stejného původu. Nezáleží na tom, jak je léčivo podáváno: intravenózně, intramuskulárně nebo subkutánně. Přítomnost i malého množství prionů nebo beta-amyloidních struktur v těle může začít celý patologický proces od nuly a způsobit poškození nervové tkáně. K infekci může dojít také během chirurgického zákroku, když se používají nesterilní chirurgické nástroje.

    Jiné mechanismy

    Existují i ​​jiné způsoby přenosu nemoci. Jak jinak se Alzheimerova choroba šíří v závislosti na spouštění nemoci?

    Spoušť P. gingivalis

    Jeden z hlavních stanovišť mikroorganismu P. gingivalis je považován za ústní dutinu, takže lze tvrdit, že Alzheimerova choroba se přenáší slinami, tj. Ústní cestou. Problém infekce dentálními nástroji není dosud zcela objasněn..

    Důležité! P. gingivalis je přítomna pouze tam, kde se vyskytuje periodontální onemocnění (gingivitida, paradentóza). Nejsou ve zdravé dutině ústní.!

    Přenosná metoda přenosu je vyloučena, protože mikroorganismus jako nosiče nepoužívá hmyz a jiné hostitelské buňky. Kontaktní cesta je také nemožná, protože bakterie je anaerobní a není schopna dlouho žít mimo lidské tělo. Kromě toho neexistuje žádná korelace mezi expozicí jednotlivcům s Alzheimerovou chorobou a následným výskytem. Pravděpodobnost, že patologie je přenášena vzduchovými kapičkami, je kontroverzní, protože proto musí být bakterie po určitou dobu ve vzduchu.

    Spusťte amyloid nebo priony

    Rozšiřují se v tomto případě sliny Alzheimerovy choroby? Abnormální proteiny si po dlouhou dobu zachovávají svoji strukturu v moči, slinách a dalších biologických tekutinách a tkáních, není však možné jednoznačně potvrdit existenci orálního způsobu přenosu, protože není známa minimální koncentrace činidla potřebného pro vývoj onemocnění..
    Způsoby přenosu Alzheimerovy choroby v závislosti na mechanismu vývoje choroby

    Přenosová cesta / spouštěP. gingivalisPrionové proteinyAmyloid
    ve vzduchuneAnone
    Kontaktnenene
    fekální-ústnízažívacízažívacízažívací
    infekce biologickými tekutinami (jinými než krev)možná přes slinynedostatečné údajenedostatečné údaje
    přenosnýneprionová onemocnění jsou považována za vektorovoune
    hematocontactneAnoAno
    vertikálnínežádná datažádná data
    artefaktové nebo iatrogenní (při provádění lékařských činností)problém není dostatečně prozkoumánAnoAno

    V roce 2011 byly objeveny prionové molekuly, které mohou být ve vzduchu obsaženy v aerosolových částicích, takže lze tvrdit, že nemoc je přenášena vzduchovými kapičkami..


    Priony i amyloid mohou vstoupit do nervového systému trávicím traktem. Tímto způsobem je realizována alimentární cesta infekce. To se může stát například při jídle exotických potravin, které obsahují části mozku infikovaných zvířat. Je velmi pravděpodobné, že Alzheimerova choroba může být přenášena hematogenními a orálními, včetně alimentárními cestami. Všechny ostatní potvrzené způsoby přenosu jsou spíše výjimkou než pravidlem a nelze je brát v úvahu při popisu struktury mechanismů infekce. Jak je Alzheimerova choroba přenášena generací prostřednictvím ženské linie, je podrobně popsáno v článku o genetické predispozici k této nemoci..

    Taktika pro vyšetřování příbuzných pacientů s Alzheimerovou chorobou

    Pokud je u pacienta diagnostikována Alzheimerova choroba, měli by se příbuzní pacienta poradit s ošetřujícím lékařem o péči o něj ao rizicích rozvoje této choroby u ostatních členů rodiny. Během rozhovoru s členy rodiny by měl lékař zjistit historii, frekvenci demence v rodině.

    Indikace pro konzultaci s genetikem:

    • 3 nebo více případů diagnostikované demence u rodiny;
    • stanovení diagnózy u blízkých krevních příbuzných (dítě-rodič, bratři-sestry);
    • několik případů předčasné smrti v rodině pacienta;
    • časný nástup nemoci (diagnostikováno před 55 lety).

    Ve všech těchto případech lze předpokládat autozomálně dominantní familiární formu Alzheimerovy choroby. Genetik musí vést rozhovor se všemi blízkými členy rodiny, sestavit podrobný rodokmen, založený na údajích z úředních lékařských dokumentů, výpisech z ambulantních záznamů a psychiatrických zpráv. Shromažďování takových informací může být docela problematické, takže genealogická analýza může způsobit chybu.

    Možnost použití genetické analýzy DNA příbuzných pacientů je povolena. K tomu musí být přesně identifikován gen, ve kterém k mutaci došlo. Potom je přítomnost takového genu prokázána v biologickém materiálu zkoumaných příbuzných. Pomocí takového testu je možné s maximální přesností (v téměř 100% případů) stanovit pravděpodobnost rozvoje onemocnění. Jedná se však o nákladnou metodu, která se dosud používá pouze v klinických hodnoceních..

    Pokud není důvod podezření na familiární formu choroby, nelze předvídat rizika jejího rozvoje u příbuzných. Šance na detekci nemoci se tak s věkem zvyšují, bez ohledu na to, zda takové případy již byly v rodině..
    Riziko Alzheimerovy choroby související s věkem

    StáříMorbidita v této věkové skupině
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Více než 9545%

    Sleduje se tedy přímý vztah mezi věkem a výskytem demence. To znamená, že všem lidem hrozí, že onemocní, pokud budou žít dostatečně dlouho. Tento vzorec není sledován u skupin pacientů s familiárními formami Alzheimerovy choroby, u kterých se první příznaky patologie objevují brzy (od 20 do 50 let)..

    Do jaké skupiny patologií lze Alzheimerovu chorobu zařadit, je to genetické onemocnění nebo ne? Pouze rodinné formy nemoci lze nazvat čistě genetickými, které jsou poměrně vzácné, vyznačují se časným nástupem a rychlejším průběhem.

    Ve velké většině případů nelze tuto chorobu nazvat genetickou. Jedná se o multifaktoriální patologii, která je charakteristická pro stárnoucí organismus, předstírá někoho dříve, někoho později, někdo nežije diagnózu..